bolirare.ro

Alportov syndróm je genetické ochorenie charakterizované glomerulonefritídou, konečným ochorením obličiek a poškodením sluchu. Môže dôjsť aj k poškodeniu očí. Hematúria (prítomnosť krvi v moči) je pri Alportovom syndróme konštantná.

Epidemiológia. Etiológia

Príčinou je mutácia génov COL4A4, COL4A4, COL4A5, ktoré sa podieľajú na biosyntéze kolagénu. Mutácie v týchto génoch vedú k chybnej syntéze alebo tvorbe kolagénu typu IV, ktorý vstupuje do štruktúry glomerulárnych bazálnych membrán vo vnútornom uchu a oku.

Toto ochorenie postihuje hlavne mužov. Ženy nosiace mutáciu prenášajú gén na deti. Prenos môže byť viazaný na X (mutácie na géne COL4A5) alebo autozomálne recesívny (mutácie na oboch kópiách génov COL4A3 alebo COL4A4 na chromozóme 2).

Zmenená štruktúra kolagénu typu IV v glomerulárnej bazálnej membráne vedie k neschopnosti obličiek normálne filtrovať produkty bunkového katabolizmu a k strate bielkovín v moči. Fibrózne tkanivo sa postupne formuje, čo nakoniec povedie k zlyhaniu obličiek.

príznaky a symptómy

Ochorenie môže byť spočiatku asymptomatické. Po ovplyvnení glomerulov dôjde k progresívnemu zlyhaniu obličiek s hromadením toxických produktov v tele a uremickým syndrómom. Príznaky sú závažnejšie u mužov:

periorbitálny edém
generalizovaný edém (obličkovej príčiny)
neobvyklé sfarbenie moču
hematúria
kašeľ
zhoršené videnie
strata sluchu

Ochorenie môže v poslednom štádiu v mladom veku (medzi dospievaním a 40 rokmi) progredovať do zlyhania obličiek.

Objektívne vyšetrenie

edém, hypertenzia, hematúria, zmeny vo vyšetrení fundusu

vyšetrovania

súhrn moču: hematúria, proteinúria, iné abnormality, krvné testy - biochémia: zvýšené množstvo močoviny a kreatinínu, HLG - erytrocyty, nízka hladina HT, audiometria - hluchota, biopsia obličiek - zvýraznenie chronickej glomerulonefritídy.

Pýta sa, či sú splnené 4 z nasledujúcich 10 kritérií (Gregory et al., 1996): rodinná anamnéza nefritídy s hematúriou u príbuzného gr. Ja alebo u príbuzného muža (bez ohľadu na počet spojení prostredníctvom príbuzných žien), pretrvávajúca hematúria bez známok inej dedičnej nefropatie (IgA nefropatia, polycystické ochorenie obličiek), postupná bilaterálna strata sluchu medzi 2000 a 8000 Hz ( prítomné od detstva alebo inštalované do 30 rokov), mutácia génu COL4A3/4/5, úplný alebo čiastočný nedostatok epitopu Alport v MBG alebo epidermálnom MB (IHC), rozsiahle štrukturálne abnormality MBG, poškodenie očí, progresia postupné až posledné štádium IR, makrotrombocytopénia alebo inklúzie granulocytov, difúzna leiomyomatóza v pažeráku alebo v ženských pohlavných orgánoch.

Cieľom liečby je kontrolovať progresiu ochorenia a bojovať proti jeho symptómom. Dôležité je tiež sledovanie krvného tlaku. Pri chronickej IR liečbe sa odporúčajú zmeny v strave, obmedzenie príjmu tekutín, ACE inhibítory a blokátory receptorov angiotenzínu. V terminálnom štádiu sa použije dialýza alebo transplantácia obličky. Na opravu poškodenia očí môže byť potrebná očná chirurgia. Strata sluchu je trvalá a nezvratná.

komplikácie

Chronické zlyhanie obličiek, zhoršenie alebo strata videnia, strata sluchu.

Ženy majú zvyčajne normálny život bez známok choroby, s výnimkou hematúrie. Zriedkavo môžu mať pacienti ako komplikáciu tehotenstva hypertenziu, opuchy a hluchotu. U mužov je zrak, sluch a zlyhanie obličiek takmer nemenné až do veku 50 rokov.