Amyloidóza - čo to je, príčiny, príznaky, liečba

amyloidóza nastáva, keď sa v tkanivách a orgánoch hromadí abnormálny proteín nazývaný amyloid. Viac informácií o tejto podmienke sa dozviete v nasledujúcom materiáli.

Obsah:

Čo je to amyloidóza?
Typy amyloidózy
PRÍČINA
príznak
Diagnostické
Liečba
Ako predchádzať amyloidóze?

Čo je to amyloidóza?

Amyloidóza je zriedkavé ochorenie, ku ktorému dochádza pri volaní látky amyloid sa hromadí v orgánoch. amyloid je abnormálny proteín, ktorý sa produkuje v kostnej dreni a môže sa ukladať v akomkoľvek tkanive alebo orgáne.

Amyloidóza môže postihovať rôzne orgány u rôznych ľudí a existujú rôzne typy amyloidu. Toto ochorenie najčastejšie postihuje srdce, obličky, pečeň, slezinu, nervový systém a tráviaci trakt. Závažná forma ochorenia môže viesť k zlyhaniu orgánov, život ohrozujúcemu stavu.

Amyloidóza neexistuje. Existujú však lieky, ktoré môžu pacientom pomôcť udržať ich príznaky pod kontrolou a obmedziť produkciu amyloidu.

Typy amyloidózy

Okrem tvorby červených krviniek, leukocytov a krvných doštičiek produkuje kostná dreň protilátky, bielkoviny, ktoré vás chránia pred infekciami a chorobami. Keď protilátky vykonajú svoju funkciu, telo ich zničí a recykluje. Stav nastáva, keď bunky kostnej drene produkujú protilátky, ktoré sa nedajú zničiť. Tieto protilátky zostávajú v krvi a môžu sa ukladať v orgánoch a tkanivách, čo narúša ich normálnu funkciu.

Amyloidóza postihuje najčastejšie srdce, obličky, pečeň, slezinu, nervový systém a gastrointestinálny trakt. Toto ochorenie je zriedkavé a ročne postihne iba 8 Američanov z milióna.

Stav je rozdelený do troch hlavných foriem:

Primárna amyloidóza

Tento typ je spôsobený množením určitých buniek v hematogénnej dreni, ktoré sa nazývajú plazmatické bunky. Ovplyvňuje primárne srdce, pľúca, pokožku, jazyk, nervy a črevá. Primárna amyloidóza sa vyskytuje ukladaním proteínových fragmentov produkovaných plazmatickými bunkami. Táto forma amyloidózy je tiež známa ako amyloidóza ľahkého reťazca alebo AL amyloidóza. Vzhľadom na to, že abnormálne množenie plazmatických buniek zodpovedných za primárnu amyloidózu je tiež príčinou mnohopočetného myelómu, môžu byť niekedy spojené tieto dva stavy.

Sekundárna amyloidóza

Táto forma sa vyskytuje v spojení s chronickými infekciami alebo zápalovými ochoreniami, ako je reumatoidná artritída, tuberkulóza a infekcie kostí (osteomyelitída). Sekundárna amyloidóza primárne postihuje obličky, slezinu, pečeň a črevá, hoci môžu byť ovplyvnené aj iné orgány.

Dedičná amyloidóza

Ako naznačuje názov, táto forma ochorenia je dedičná.

Ostatné typy

Lokalizovaná amyloidóza

Amyloidóza je zvyčajne systémové ochorenie. To znamená, že môže byť ovplyvnených niekoľko orgánov a systémov tela. Toto ochorenie môže byť tiež „lokálne“ alebo „lokalizované“, čo znamená, že postihnutý je iba jeden orgán alebo časť tela. Za týchto zriedkavých podmienok sa amyloidové usadeniny nachádzajú iba v jednej časti tela. Takmer nikdy neprechádza do systémovej amyloidózy. Hojenie je zvyčajne možné chirurgickým vyrezaním usadenín.

Amyloidóza obličiek

Oblička je jedným z najbežnejších miest ukladania amyloidu. Ochorenie obličiek je častým prejavom systémovej amyloidózy a je často hlavnou príčinou chorobnosti u ľudí s týmito stavmi. Bez liečby ochorenie obličiek spojené s amyloidózou zvyčajne progreduje do konečného štádia ochorenia obličiek.

Kožná amyloidóza

Toto je stav, keď sa v pokožke hromadia abnormálne bielkoviny nazývané amyloidy, najmä v dermálnych papilách medzi prvými dvoma vrstvami kože (dermis a epidermis). Kožná amyloidóza je charakterizovaná škvrnami na pokožke s abnormálnou textúrou alebo farbou. Vzhľad týchto škvŕn definuje tri formy stavu: amyloidný lišajník, makulárna amyloidóza a nodulárna amyloidóza.

Srdcová amyloidóza

Srdcová amyloidóza je ďalšou formou ochorenia, pri ktorej sa amyloid ukladá v srdcovom svale a okolitých tkanivách. Amyloid, nerozpustný proteín, sa môže ukladať v tepnách, chlopniach alebo srdcových komorách. Tieto usadeniny môžu spôsobiť zhrubnutie rôznych častí srdca, čo vedie k zníženiu funkcie srdca. Posledný technologický pokrok priniesol nové informácie týkajúce sa diagnostiky. Prognóza závisí od rozsahu usadenín v tele a typu amyloidózy.

Amyloidóza TTR (dedičná amyloidóza typu transtiretínu)

Transstyretínová amyloidóza je pomaly progresívny stav charakterizovaný akumuláciou amyloidu v orgánoch a tkanivách tela. Tieto bielkovinové usadeniny sa najčastejšie vyskytujú v periférnom nervovom systéme, ktorý je tvorený nervami, ktoré spájajú mozog a miechu so svalmi a bunkami, ktoré detekujú zmysly ako dotyk, bolesť, teplo a zvuk. Usadeniny bielkovín v týchto nervoch majú za následok stratu zmyslov v končatinách (periférna neuropatia). Týmto ochorením môže byť ovplyvnený aj autonómny nervový systém, ktorý riadi nedobrovoľné funkcie tela, ako je krvný tlak, srdcová frekvencia a trávenie. V niektorých prípadoch je ovplyvnený mozog a miecha (centrálny nervový systém). Vek, v ktorom sa príznaky začnú rozvíjať, sa u jednotlivcov s týmto ochorením veľmi líšia a zvyčajne sa pohybuje medzi 20 a 70 rokmi.

PRÍČINA

Všeobecne je stav spôsobený nahromadením amyloidu. Tento proteín sa produkuje v kostnej dreni a môže sa ukladať v akomkoľvek tkanive alebo orgáne. Konkrétna príčina stavu závisí od typu ochorenia.

AL amyloidóza (ľahká reťazcová imunoglobulínová amyloidóza)

AL amyloidóza (amyloidóza s ľahkým imunoglobulínovým reťazcom) je najbežnejším typom a môže mať vplyv na srdce, obličky, pokožku, nervy a pečeň. Predtým známa ako primárna amyloidóza, AL amyloidóza nastáva, keď kostná dreň produkuje abnormálne protilátky, ktoré sa nedajú odbúrať. Ukladajú sa v tkanivách a interferujú s normálnou funkciou orgánov.

AA amyloidóza (sekundárna amyloidóza)

Amyloidóza AA väčšinou postihuje obličky, ale príležitostne môže mať vplyv na tráviaci trakt, pečeň alebo srdce. Predtým bola známa ako sekundárna amyloidóza. Vyskytuje sa pri iných chronických infekčných alebo zápalových ochoreniach, ako je reumatoidná artritída alebo zápalové ochorenie čriev.

Dedičná amyloidóza

Dedičná amyloidóza (familiárna amyloidóza) je dedičná porucha, ktorá často postihuje pečeň, nervy, srdce a obličky. Mnoho rôznych typov genetických abnormalít prítomných pri narodení je spojených so zvýšeným rizikom amyloidózy. Typ a lokalizácia genetickej abnormality amyloidu môžu ovplyvniť riziko určitých komplikácií, vek, v ktorom sa príznaky objavia, a vývoj choroby v priebehu času.

Amyloidóza spojená s dialýzou

Amyloidóza spojená s dialýzou sa vyvíja, keď sa bielkoviny v krvi ukladajú v kĺboch a šľachách - čo spôsobuje bolesť, stuhnutosť a hromadenie tekutín v kĺboch a syndróm karpálneho tunela. Tento typ všeobecne postihuje ľudí, ktorí sú na dlhodobej dialýze.

Rizikové faktory

Ktokoľvek môže ochorieť na túto chorobu. Medzi rizikové faktory patrí:

Väčšina ľudí s diagnostikovanou AL amyloidózou, najbežnejším typom, má 60 až 70 rokov, aj keď sa ochorenie môže prejaviť skôr.
Takmer 70% ľudí s AL amyloidózou sú muži.
Iné choroby. Pacienti trpiaci chronickým infekčným alebo zápalovým ochorením majú zvýšené riziko AA amyloidózy.
Rodinná história. Niektoré typy amyloidózy sú dedičné.
Renálna dialýza. Dialýza nemôže vždy odstrániť veľké bielkoviny z krvi. U ľudí na dialýze sa abnormálne bielkoviny môžu hromadiť v krvi a nakoniec v tkanivách. Tento stav je menej častý pri moderných dialyzačných technikách.
Zdá sa, že ľudia afrického pôvodu majú vyššie riziko genetickej mutácie spojenej so srdcovou amyloidózou.

príznak

Príznaky a príznaky amyloidózy závisia od postihnutých orgánov. Široká škála symptómov často sťažuje diagnostiku. Niektorí ľudia nemajú žiadne príznaky. Medzi príznaky patrí:

Opuch členkov a chodidiel
Slabosť
Strata váhy
Povrchové dýchanie
Necitlivosť a mravčenie v rukách alebo nohách
Hnačka
Silná únava
Zväčšenie veľkosti jazyka
Cítite sa plní po zjedení menšieho množstva jedla, ako je obvyklé
Závraty pri státí
Strata malých podkožných krvných ciev (purpura)
Podliatiny na tvári

Diagnostické

Amyloidóza je často prehliadaná, pretože príznaky a príznaky môžu byť podobné ako u bežných chorôb. Diagnostika čo najskôr môže pomôcť zabrániť poškodeniu iných orgánov. Presná diagnóza je dôležitá, pretože liečba sa veľmi líši v závislosti od konkrétneho stavu pacienta.

Testy na amyloidózu

Najprv bude lekár chcieť podrobne vedieť, čo je anamnéza pacienta, potom vykoná fyzické vyšetrenie. Po tomto všetkom sa lekár môže opýtať:

Analýza amyloidózy laboratórium. Krv a moč je možné analyzovať na prítomnosť abnormálnych proteínov, ktoré môžu naznačovať amyloidózu. V závislosti od znakov a symptómov pacienta môže váš lekár odporučiť kontrolu funkcie štítnej žľazy a pečene.
Môže sa odobrať vzorka tkaniva a skontrolovať sa na príznaky amyloidózy. Biopsiu je možné odobrať z brušného tuku, kostnej drene alebo orgánov, ako sú pečeň alebo obličky. Tkanivová analýza môže pomôcť určiť typ depozitu amyloidu.
Zobrazovacie testy. Kontrola orgánov postihnutých amyloidózou pomocou snímok môže pomôcť určiť rozsah ochorenia. Echokardiogram sa môže použiť na posúdenie veľkosti a funkcie srdca. Rozsah ďalších amyloidóz v pečeni alebo slezine možno posúdiť pomocou ďalších zobrazovacích testov.

Liečba

Amyloidóza je vyliečená?

Amyloidóza neexistuje. Existujú však lieky, pomocou ktorých je možné udržať príznaky pod kontrolou a ktoré môžu obmedziť ďalšiu produkciu amyloidu. Špecifické spôsoby liečby závisia od typu amyloidózy a zameriavajú sa na zdroj produkcie amyloidu.

Liečba AL amyloidózy

Mnoho z chemoterapeutických liekov, ktoré liečia mnohopočetný myelóm, sa tiež používa pri AL amyloidóze. Tieto majú úlohu zastaviť rast abnormálnych buniek, ktoré produkujú amyloid.

V niektorých prípadoch môže byť liečbou autológna transplantácia krvotvorných kmeňových buniek. Tento postup spočíva v zbere vlastných kmeňových buniek z krvi a ich krátkom uskladnení, počas ktorého pacient dostáva chemoterapiu vo veľkých dávkach. Kmeňové bunky sa potom vrátia do tela intravenózne.

Tento typ transplantácie je najvhodnejší pre ľudí, ktorých choroba nie je pokročilá a ktorých srdce nie je vážne postihnuté.

Amyloidóza AA

Liečba sa zameriava na základný stav. Napríklad môže byť predpísané protizápalové liečivo na liečbu reumatoidnej artritídy.

Dedičná amyloidóza

Transplantácia pečene môže byť možnosťou, pretože proteín, ktorý spôsobuje túto formu amyloidózy, sa vyskytuje v pečeni.

Amyloidóza spojená s dialýzou

V tomto prípade liečba zahrnuje zmenu spôsobu podávania dialýzy alebo transplantáciu obličky.

Amyloidóza prírodná liečba

Pohyb

Amyloidóza môže spôsobiť únavu a slabosť, takže posledná vec, ktorú pacient potrebuje, je fyzické cvičenie. Problémy so srdcom navyše už vylučujú intenzívne cvičenie. Šport môže byť skutočnou výzvou pre ľudí s amyloidózou, ale to neznamená, že sa vôbec nemusia hýbať.

Pravidelné cvičenie môže znížiť bolesť a únavu spôsobenú amyloidózou.

Spánková terapia

Denná únava môže mať vplyv na spánok v noci. Okrem toho môže nespavosť zhoršiť dennú únavu. Toto je začarovaný kruh, ktorý sa môže prehĺbiť bolesťou a nepohodou uprostred noci.

Ak máte problémy s nespavosťou a únavou počas dňa, poraďte sa so svojím lekárom o spánkovej terapii. Meditácia a cvičenie hlbokého dýchania pred spaním vám môžu pomôcť ľahšie zaspať.

Masáž chodidiel

Aj keď nosíte pohodlnú obuv, môžu sa u vás vyskytnúť bolesti a nepohodlie. Preto môže byť masáž chodidiel rajom na zemi. Môže zvýšiť prietok krvi, čo zmierni vaše príznaky.

Diétna amyloidóza

Znížte príjem soli

Zníženie množstva soli v strave môže zlepšiť opuch určitých častí tela spôsobený hromadením tekutín.

Príliš veľa soli môže zhoršiť problémy spôsobené amyloidózou. Váš lekár môže odporučiť diétu s nízkym obsahom solí, pretože môže tiež chrániť vaše srdce a obličky pred ďalšími poškodeniami.

Vysoké zmeny v stravovaní

Aj keď neexistuje jasná diéta pre amyloidózu, zmeny stravovania pomohli niektorým ľuďom cítiť sa lepšie.

V tejto oblasti nie je veľa výskumov, ale odporúča sa vyvážená strava obsahujúca málo bielkovín, zdravé tuky, vlákninu, ovocie a zeleninu.

Je tiež dobré zdržať sa kávy, alkoholu a pikantných korenín.

Ako predchádzať amyloidóze?

Tomuto stavu nemožno zabrániť. Sekundárnym formám amyloidózy sa však dá predchádzať liečením základných chorôb, ktoré sú s touto chorobou spojené.