Centrálny diabetes insipidus
Diana Miclea
Synonymá: neurogénny diabetes insipidus, hypotalamický diabetes insipidus
Definícia: Diabetes insipidus je dôsledkom primárneho alebo sekundárneho deficitu antidiuretického hormónu (ADH) poškodením hypotalamu a hypofýzy. Tento nedostatok je zodpovedný za primárnu polyúriu (nad 30 ml/kg), hypotonickú a sekundárnu polydipsiu. Primárny nedostatok ADH sa často vyskytuje v súvislosti s genetickými zmenami a sekundárny nedostatok môže mať etiológiu: nádor (kraniofaryngióm, germinóm), malformatívny (septooptická dysplázia), infiltratívny (histiocytóza, Wegenerova granulomatóza, sarkoidóza), zápalový (meningitída) autoimunitné), vaskulárne alebo posttraumatické. Pozitívna diagnóza je stanovená na základe: primárnej polyúrie a sekundárnej polydipsie (rovnaké hodnoty dennej a nočnej diurézy); nízka hustota moču a osmolarita; negatívny test na obmedzenie vody (s udržaním hypotonickej polyúrie a zvýšenou osmolaritou plazmy) a pozitívny test na ADH.
Špecifické riziká v núdzových situáciách: Nedostatok ADH spôsobuje zvýšené straty vody v moči kompenzované sekundárnou polydipsiou.
- ak je obmedzený príjem vody alebo je ovplyvnený mechanizmus smädu: hypernatriémia, silná intracelulárna dehydratácia a kóma;
- predávkovanie desmopresínom môže vyvolať: hyperhydratáciu s hyponatriémiou, kŕče a mozgový edém.
Klinické príznaky korelujú s úrovňou a rýchlosťou nástupu hypo/hypernatriémie. Terapeutický manažment ovplyvňuje prítomnosť súvisiacich antehypofýzových deficitov, najmä kortikotropného deficitu.
Bežné dlhodobé liečby: Desmopresín (vazopresín desamino-D-arginín, DDAVP) (Minirin, Minirinmelt, Adiuretín) podávaný:
- perorálne (tablety Minirinmelt 60, 120 alebo 240 μg, 60-360 μg/dávka, 2 dávky/deň)
- intranazálne (adiuretín 1-4 kvapky/dávka, podávaný v dvoch dávkach, jedna kvapka = 5 μg)
komplikácie:
- V prípade neprítomnosti liečby alebo bez prístupu k zdroju vody: intracelulárna dehydratácia, hypernatriémia, kóma.
- V prípade predávkovania desmopresínom: hyperhydratácia s hyponatriémiou, kŕče, mozgový edém.
Špecifická prednemocničná lekárska starostlivosť: rýchla náprava nerovnováh hydro-elektrolytov a odoslanie endokrinologickej službe.
Odporúčania pre nemocničné pohotovostné oddelenia
Núdzové situácie a okamžitá liečba:
Hypernatriémia a intracelulárna dehydratácia:
- Núdzová diagnostika:
- Klinický obraz:
- Hypernatriémia: asténia, ospalosť, horúčka, kŕče, kóma;
- Dehydratácia: smäd, suché sliznice, strata hmotnosti;
- polyúria.
- vyšetrovania:
- Diuréza (polyúria, nad 30 ml/kg), hustota moču (pod 1005), osmolarita moču (nad 300 mosmol/l), ionogram krvi (Na nad 145 mmol/l), plazmatická osmolarita (nad 300 mosmol/l).
- Okamžité ošetrenie:
- Symptomatické: orálna alebo venózna rehydratácia (2,5% glukózy)
- Podaný objem kvapaliny = 60% x hmotnosť x [(Na/140) -1]
- Etiologické: desmopresín
- Ak je v bezvedomí - injekčne (subkutánne, intramuskulárne alebo intravenózne) (novorodenec 0,2 - 0,4 μg/deň; dieťa 0,4 - 1 μg/deň; dospelý 1 - 4 μg/deň; 2 dávky)
- Ak je pacient pri vedomí - orálne (60 - 120 μg x 3/deň) alebo nazálne (2 - 4 kvapky/dávka, v dvoch dávkach/deň, jedna kvapka = 5 μg);
- Dohľad: váha, TK, diuréza, krvný ionogram, vedomie.
Hyponatrémia a hyperhydratácia
- Núdzová diagnostika:
- Klinický obraz:
- Hyponatrémia: nevoľnosť, vracanie, anorexia, bolesti hlavy, kŕče, kóma;
- vyšetrovania:
- Ionogram krvi;
- Okamžité ošetrenie:
- Symptomatické:
- ak sú mierne príznaky: obmedzenie vody 500-700 ml/24h;
- ak sú príznaky výraznejšie: príliš rýchle vyváženie môže spôsobiť myelinolýzu centropontínu;
- ak je v kóme, záchvaty: infúzia hypertonického roztoku NaCl.
- Etiologické: vylúčenie desmopresínu.
Orientácia pacienta: endokrinologické služby a v prípade dôležitých hydroelektrolytických nerovnováh smerom k službám intenzívnej starostlivosti.
Liekové interakcie.
- Lieky, ktoré majú za úlohu stimulovať sekréciu a účinok ADH, a tým ovplyvňovať liečbu desmopresínom, sú: karbamazepín, klofibrát, chlórpropamid, indometacín, loperamid;
- Lamotrigín a tiazidy indukujú hyponatriémiu;
- Glibenklamid a kyselina valproová môžu byť zodpovedné za zníženú antidiuretickú aktivitu.
anestézia: v prípade chirurgického zákroku alebo iných situácií, ktoré neumožňujú orálne ošetrenie alebo uspokojenie pocitu smädu, sa skontroluje hydroelektrolytická rovnováha a vyváženie sa vykoná intravenózne.
Preventívne opatrenia: správne vyhodnotenie ďalších hormonálnych osí hypofýzy, pri ich správnej korekcii by sa mala venovať zvýšená pozornosť kortikotropnej osi, ktorá pri neliečení môže sťažiť zvládnutie diabetes insipidus.
Ďalšie terapeutické opatrenia:
- ak dôjde k poškodeniu centra smädu: kontrola príjmu vody korelovaná s diurézou, ako aj prispôsobenie príjmu NaCl;
- primeraná teplota okolia v teplom období;
- informovanie a vzdelávanie pacienta a rodiny.
Dokumentárne zdroje:
Muglia LJ, Majzoub JA. Poruchy zadnej hypofýzy. In: Sperling MA, redaktor. Detská endokrinológia. 3. vyd. Philadelphia: Saunders; 2008. s. 356–73.
- Nedostatok transportéra karnitínu eUniversity Zriedkavé choroby
- Emery-Dreifussova svalová dystrofia na Univerzite zriedkavých chorôb
- Nedostatok 21-hydroxylázy eUniversity Zriedkavé choroby
- Facio-scapulo-humerálna dystrofia a Univerzita pre zriedkavé choroby
- Cukrovka 1. typu a chudnutie - cukrovka, výživa a metabolické choroby