CESTA PACIENTA OVPLYVNENÁ Zriedkavým ochorením prostredníctvom sociálno-lekárskych služieb

Úvod

Zriedkavé ochorenie je ochorenie, ktoré postihuje menej ako 5 z 10 000 ľudí v Európskej únii. Názov synonymum „osirelej choroby“, ktorý sa používa najmä vo Francúzsku, dáva zriedkavým chorobám politický a sociálny rozmer a snaží sa vyjadriť požiadavku pacientov, aby sa zohľadnila ich existencia bez ohľadu na to, ako zriedkavá je choroba. Zriedkavé choroby zároveň stále primerane liečia, rozpoznávajú a starajú sa o ne.

zriedkavým

V roku 1995 WHO preskúmala 5 000 zriedkavých chorôb. Dnes sa hovorí o existencii viac ako 8 000 takýchto chorôb. V závislosti od choroby sa zriedkavé choroby pohybujú v rozmedzí od niekoľkých prípadov po niekoľko tisíc. Zložité a zložité lekárske orgány a zdravotnícki pracovníci ich ťažko rozpoznajú. Pokrývajú všetky lekárske špecializácie, vždy si vyžadujú interdisciplinárne koordinované prístupy, a sú mimoriadne rôznej závažnosti v závislosti od choroby a pacienta.

Môžu sa prejaviť od narodenia alebo od prvých rokov detstva. U viac ako 50% zriedkavých chorôb sa prvé klinické príznaky objavujú v dospelosti a sú zvyčajne sprevádzané motorickými a/alebo senzorickými ťažkosťami, ktoré sú závažné a spôsobujú významné zdravotné postihnutie.

Farmaceutické laboratóriá ich považujú za nerentabilné, sú predmetom skúmania len málo alebo vôbec nie, liečia sa len v malom množstve a ich diagnóza môže trvať niekoľko rokov. Ekonomická a sociálna podpora týchto chorôb zostáva nedostatočná

80% zriedkavých chorôb je genetických. Spravidla sú dedičné a dedia sa z jednej generácie na druhú. Môžu byť tiež výsledkom spontánnej novej mutácie bez predchádzajúceho podobného prípadu v rodine.

Medzi ďalších 20% chorôb patria infekčné choroby a ďalšie z rôznych príčin (faktory prostredia atď.).

Zriedkavé choroby sa tiež líšia závažnosťou a prejavom. Očakávaná dĺžka života pacientov s BR je významne znížená. Mnohé z nich sú zložité, degeneratívne choroby, ktoré spôsobujú chronické zdravotné postihnutie, zatiaľ čo iné sú kompatibilné s normálnym životom, ak sú diagnostikované včas, sledované a/alebo vhodne liečené. Ovplyvňujú fyzické schopnosti, duševné schopnosti, behaviorálne a zmyslové schopnosti a spôsobujú zdravotné postihnutie. Niektoré zdravotné postihnutia sú často sprevádzané mnohými funkčnými následkami (definované ako polyhandicap alebo viacnásobné postihnutie). Tieto postihnutia prehlbujú pocit izolácie, môžu byť zdrojom diskriminácie a môžu obmedziť možnosti vzdelávania, odbornej alebo sociálnej situácie.