Cri-du-Chat

Andreea Mustaţă

Klinická definícia

Syndróm Cry-du-chat, tiež známy ako 5p-syndróm alebo 5p monozómia, je spôsobený abnormalitou chromozomálnej štruktúry: nedostatkom fragmentu v krátkom ramene chromozómu 5. Novorodenci s týmto ochorením majú často charakteristický zvukový výkrik ktorý z nich vezme mačku, odtiaľ pochádza aj názov syndrómu.

Frekvencia ochorenia

5p- syndróm je zriedkavé ochorenie, ktorého výskyt je 1: 20 000 - 1 50 000 novorodencov. Vyskytuje sa u všetkých ľudských rás a je o niečo častejšia u žien.

Genetické aspekty

Syndróm cry-du-chat je spôsobený nedostatkom (deléciou) fragmentu krátkeho ramena chromozómu 5. Toto sa označuje konvenciou 5p- (p je krátke rameno ľubovoľného chromozómu). Veľkosť tohto fragmentu sa líši od jedného postihnutého jedinca k druhému, čím väčší je fragment, tým je ochorenie závažnejšie. Známky a príznaky ochorenia sú spôsobené stratou niekoľkých génov nachádzajúcich sa na chýbajúcom chromozomálnom fragmente. Zdá sa, že absencia génu CTNND 2 je spojená s ťažkou mentálnou retardáciou. Vedci hľadajú ďalšie gény v tejto chromozomálnej oblasti, ktoré by mohli vysvetliť vlastnosti tohto ochorenia.

Väčšina prípadov sa nededí. Delécia 5p nastáva ako náhodná udalosť počas tvorby reprodukčných buniek (spermie alebo vajíčok) alebo počas raného embryonálneho života. Príčiny nie sú známe a chorobe sa nedá zabrániť.

Asi 10% ľudí so syndrómom cri-du-chat zdedí „neúplný“ chromozóm 5 od jedného zo svojich rodičov, aj keď je zdravý. V tejto situácii je rodič nosičom iného typu chromozomálnej abnormality, ktorý sa nazýva „vyvážená“ recipročná translokácia, pri ktorej sa nestráca ani nezískava DNA (2 alebo viac chromozómov si medzi sebou vymieňa fragmenty, ale celkové množstvo DNA v bunke zostáva konštantná, preto jedinec nejaví známky choroby). Namiesto toho sa tieto abnormality chromozomálnej štruktúry môžu stať „nevyváženými“, keď sa prenesú na ďalšie generácie. Deti môžu dediť chromozomálne prestavby s ďalším fragmentom alebo bez fragmentu chromozómu.

Klinické príznaky

Klinický obraz sa líši u jednotlivca, pravdepodobne v závislosti od dĺžky chýbajúceho fragmentu:

• charakteristický plač, „ostrý“

• nízka pôrodná hmotnosť a oneskorený fyzický vývoj

• mentálna retardácia (oneskorený duševný vývoj)

• oneskorený alebo neúplný vývoj akvizícií motorov

• abnormality tváre: odstránené oči (hypertelorizmus) a nasmerované nadol (anti-mongolské štrbiny), epikantus (ďalší kožný záhyb vo vnútornom kútiku oka)

• malá brada (mikrognatia), implantované a zdeformované dolné uši

• nízky svalový tonus (hypotónia)

Diagnostické. Diagnostické metódy

Ak existuje klinické podozrenie na tento syndróm (zvyčajne pri narodení), diagnóza istoty sa stanoví karyotypom alebo inou podrobnejšou technikou nazývanou FISH (po odbere venóznej krvi).

Genetické rady. Prenatálna diagnostika

Odporúča sa vykonať karyotyp oboch rodičov dieťaťa so syndrómom cri-du-chat, aby sa zistilo, či je niektorý z nich nosičom vyváženej chromozomálnej abnormality. V tejto situácii sa odporúča vykonať prenatálnu diagnostiku pre ďalšie tehotenstvo páru. Môže sa určiť obvyklý karyotyp plodu alebo sa môže použiť technika FISH na bunkách získaných buď biopsiou choriových klkov (v prvom trimestri tehotenstva) alebo amniocentézou (v druhom trimestri tehotenstva).

Ak majú obaja partneri normálny karyotyp, riziko narodenia druhého dieťaťa so syndrómom cri-du-chat (riziko recidívy) je veľmi nízke.

Vývoj a prognóza

Vývoj závisí od závažnosti mentálnej retardácie a fyzických abnormalít. Polovica detí sa naučí dosť hovoriť na komunikáciu. Niektorí sa naučia používať krátke vety, iní iba slová a gestá (posunková reč).

Ďalšie vlastnosti: ťažkosti s kŕmením, hyperaktivita, deformácie chrbtice (skolióza). Malý počet detí sa rodí s malformáciami vnútorných orgánov, ktoré môžu ohroziť ich život. V prípade ich neprítomnosti je priemerná dĺžka života normálna.

Možnosti liečby, starostlivosti a následných opatrení

Neexistuje žiadna špecifická liečba, ktorá by chorobu vyliečila, ale iba liečba, ktorá zlepšuje niektoré jej prejavy.

Pacienti so syndrómom cri-du-chat musia mať prospech z neustáleho dohľadu nad tímom rodičov a lekárov, ktorí potrebujú stálu fyzickú a intelektuálnu stimuláciu, aby dosiahli svoj maximálny potenciál.

Každodenný život

Títo ľudia sú priateľskí, veselí a môžu mať uspokojivý spoločenský život. Ľudia s ťažkou mentálnou retardáciou sa o seba nemôžu starať a nemôžu mať normálny spoločenský život.