Downov syndróm: kedy by sa mali robiť testy na riziko a genetické testy v rodine

Syndróm je sprevádzaný väčším alebo menším stupňom narušenia duševného vývoja. Prítomnosť Downovho syndrómu u budúceho dieťaťa sa dá zistiť pomocou genetických testov a genetici sa domnievajú, že by ich mal robiť každá tehotná žena. Riziko Downovho syndrómu je vyššie u detí matiek starších ako 35 rokov a v rodinách, kde sú ľudia s týmto ochorením. Primárna genetička Mariela Militaru, odborníčka z Genetického centra, odpovedá na niektoré najčastejšie otázky týkajúce sa Downovho syndrómu.

majú

Kto sa odporúča pre test Downovho syndrómu?

Dr. Mariela Militaru: Test na Downov syndróm sa odporúča predovšetkým tehotným ženám, ktoré majú viac ako 35 rokov. Po druhé, robí sa to v situáciách, keď sa v rodinnej anamnéze vyskytuje Downov syndróm alebo ak je v rodine tohto páru dieťa s diagnostikovaným Downovým syndrómom. Ale tieto indikácie slúžia na genetické testovanie z hľadiska diagnózy Downovho syndrómu. Ale zaradenie do vysoko rizikovej skupiny pre plod s Downovým syndrómom by sa podľa môjho názoru malo urobiť pre všetky ženy, ktoré otehotnejú.

Existujú krajiny, kde sa to už deje?

Dr. Mariela Militaru: Áno, robia sa skríningové testy. Som presvedčený, že test by mal byť povinný pre všetky ženy, ktoré otehotnejú. Nestalo sa nám to. Mnoho ľudí absolvuje skríningové testy až po 30. roku života, pretože veľa gynekológov hovorí: „Ste mladí, pred 50 rokmi im nikto neurobil testy.“ Nikto však nehovorí, že pred 50 rokmi bol počet detí narodených s Downom oveľa vyšší ako teraz. V súčasnosti existujú krvné testy, ktoré majú veľmi dobrú citlivosť na Downov syndróm. Niektoré samozrejme nie sú také dostupné. Dôležité je, aby boli ženy informované o existencii týchto testov a aby sa rozhodli, či sa testu zúčastnia alebo nie.

Aké vážne zmeny prinášajú inštaláciu syndrómu do tela?

Napriek problémom je veľa rodičov, ktorí sa rozhodli rodiť deti s Downom?

Dr. Mariela Militaru: Áno, pretože je to jeden zo syndrómov s pomerne vysokou frekvenciou a pre ktorý sa veľa investovalo do výskumu a pracovnej terapie. Génová terapia neexistuje, nemôžeme odstrániť prebytočný chromozóm. Rodičia videli, že s týmito deťmi majú stále výsledky, a rozhodli sa ich priviesť na svet. A v Rumunsku existujú situácie, v ktorých páry otehotnejú. Aj keď prenatálne zistíme Downov syndróm, nie je potrebné ukončiť tehotenstvo, musíme však rodičom vysvetliť, čo môžu postnatálne očakávať, a tí sa rozhodnú, či chcú alebo nechcú terapeutické ukončenie tehotenstva.

Závažnosť každého prípadu možno zistiť pomocou testov?

Dr. Mariela Militaru: Keď hovoríme o Downovom syndróme, máme prakticky rovnaké genetické zmeny. Ale vývoj veľmi závisí od toho, čo sa stane po narodení, od duševného vývoja. Ostatné abnormality je možné ešte napraviť chirurgickým zákrokom, je však potrebné pracovať na duševnom vývoji. Existujú prípady, ktoré sa vyvíjajú dobre počas detstva, ale sú tu problémy v dospievaní, problémy s plodnosťou. Muži s Downovým syndrómom nemôžu mať deti, ženy ich mať môžu, problém následného rozlišovania a zodpovednosti za dieťa však zostáva. Ak má dieťa aj Downov syndróm, pretože existuje 50% riziko prenosu, čo sa stane, ako to zvládne? Tento typ patológie má určité dôležité psychosociálne dôsledky.

Bez problémov môžu mať rodičov detí s Downovým syndrómom a detí?

Dr. Mariela Militaru: Áno, môžem, ak sa v rodine už narodilo dieťa s Downovým syndrómom a jedná sa o homogénnu trizómiu 21, čo znamená, že vo všetkých bunkách je ďalší chromozóm 21. Vo všeobecnosti ide o nehodu s delením buniek, ku ktorej došlo buď pri vytvorení materského vajíčka, alebo pri vytvorení otcovej spermie. Riziko rovnakého typu štiepnej nehody je v nasledujúcom tehotenstve niekde pod 1%. Existujú však niektoré výnimky: jedná sa o prípady Downovho syndrómu s rodinným charakterom, pri ktorom jeden z rodičov nesie translokáciu zahŕňajúcu chromozóm 21. V tejto situácii, ak je rodičom nosič, pravdepodobnosť vzniku druhého veľmi stúpa. dieťa s Downovým syndrómom. Preto je potrebné urobiť genetickú analýzu, aby sa objasnilo: je to voľná homogénna trizómia alebo je to trizómia translokáciou, ktorá sa dá dediť, a potom sa musia robiť analýzy aj u rodičov, pretože je to dôležité pre druhé tehotenstvo, pre riziko.