Dystonias (svalové kŕče)

dystónia pochádza z gréčtiny a znamená zmenený svalový tonus, čo sa týka syndrómu pretrvávajúcich mimovoľných kŕčovitých svalových kontrakcií, zahŕňajúcich spoločnú kontrakciu agonistov a antagonistov. Pohyby sú zvyčajne pomalé a trvalé. Vyskytujú sa opakovane, ale môžu byť kolísavé a neočakávané. Časté abnormálne polohy a zákruty môžu byť bolestivé a funkčne deaktivujúce.

Svalové kŕče, V závislosti od príčiny môžu mať chronický vývoj a viesť k silnej pretrvávajúcej bolesti so zdravotným postihnutím. Pretože s každým typom dystónie sa zaobchádza odlišne, je rozdiel medzi rôznymi typmi terapeuticky dôležitý. Pseudodistónia zahŕňa skupinu motorických porúch podobných dystonickým. Táto kategória zahŕňa Sandiferov syndróm, syndróm stuhnutého človeka a Isaacov syndróm.

abnormálne polohy

Cervikálna dystónia alebo torticollis je to najbežnejšia fokálna dystónia. Dystónia horných končatín určuje svalové kŕče a abnormálne polohy ruky, prstov a lakťa, ktoré vedú k neschopnosti vykonávať určité pohyby. Vyskytuje sa dystónia dolných končatín pri mŕtvici alebo syndróme dystónie-parkinsonizmu, ktoré vedú k abnormálnym bolestivým polohám nôh so zmeneným vývojom kostí. Dystonia musculorum deformans je termín používaný na definovanie generalizovaná dystónia končatín a trupu. Dyskinéza alebo tardívna dystónia je častou komplikáciou dlhodobej antipsychotickej liečby kvôli antagonizmu dopamínových receptorov. Presný mechanizmus nie je známy, ale zdá sa, že riziko s vekom stúpa.

Pri prístupe pacienta s dystóniou je dôležitá anamnéza a fyzikálne vyšetrenie. Rodinná anamnéza je dôležitá, pretože viac ako 44% pacientov má takú pozitívnu anamnézu pre podobné pohyby. Dystónia môže byť klinickým prejavom mnohých liečiteľných neurologických stavov. Mnoho liekov môže vyvolať akútne dystónie. Bežné lieky, ktoré ich indukujú, sú antagonisti dopamínu, haloperidol, metoklopramid, antileptiká, fenytoín, karbamazepín, kyselina valproová, felbamát, levodopa, adrenergné látky, amfetamíny, kofeín, beta-agonisty, antihistaminiká, antidepresíva, antikoncepčné látky, tricyklické lieky kokaín.

Svalové kŕče majú funkčný dosah od sotva pozoruhodného po ťažké zdravotné postihnutie. Svalové kŕče môžu mať výrazný vplyv na osobný a emocionálny život pacienta a na jeho samostatnosť. Možnosti liečebnej terapie zahŕňajú rehabilitačnú terapiu, perorálne podanie, neurochemické intervencie a chirurgický zákrok. Svalové kŕče sú bežné vyvolané alebo zosilnené únavou, úzkosťou, relaxáciou alebo spánkom, úmyselnými pohybmi. U ľudí s ohniskovou alebo regionálnou dystóniou sú niekedy užitočné špecifické masáže, ľahké strečingy a techniky ultrazvuku a biofeedbacku.

Lieky môžu byť trochu užitočné pri kontrole dystónie, ale nedostatok znalostí o ich presnej patológii sťažuje špecifickú liekovú terapiu. Systémové terapie zahŕňajú podávanie cholinergík, benzodiazepínov, antiparkinsoník, antikonvulzív. Úspešná lieková terapia spočíva v podaní kombinácie liekov.

Chirurgické možnosti pre vážne pretrvávajúcu dystóniu zahŕňajú spinálnu nervovú transekciu pre torticollis, talamotómiu alebo stereotaktickú palidotómiu pre generalizovanú dystóniu a svalovú excíziu.

Patogenéza a príčiny svalových kŕčov

Blokovanie prílivu nervov z bazálnych ganglií sa považuje za základ niektorých dystónií. Lézie v putamene súvisia s hemidystonias. Za generalizovanú dystóniu je zodpovedné dvojstranné poškodenie putamenom. Torticollis a dystónia ruky sú spôsobené poškodením hlavy jadra kaudátu a talamu. Existuje tiež podozrenie na ochorenie talamu a subthalamu a narušenie funkcie hypotalamu. Pretože bazálne gangliá zohrávajú úlohu pri udržiavaní normálneho držania tela, boli do vývoja cervikálnej dystónie zapojené reflexné vestibulo-okulárne dráhy. Porucha systému neurotransmiterov je tiež opísaná u dystonias. Abnormality mrknutia naznačujú centrálne poškodenie mozgu. Existuje podozrenie na traumu mozgu a horných končatín.

Precitlivenosť na lieky dopaminergných receptorov alebo abnormalít GABAergických neurónov sa navrhujú mechanizmy pre niektoré svalové kŕče vyvolané liekmi. Aj keď je precitlivenosť nevyhnutnou komplikáciou dlhodobých antipsychotických terapií, tardívna dyskinéza sa nevyskytuje vždy. Abnormality serotonínu, dopamínu a norepinefrínu v špecifických štruktúrach mozgu boli spojené s dystonia musculorum deformans.

Anatomická klasifikácia dystónií

Na základe klinického rozdelenia svalových kŕčov je možné ich klasifikovať v ohniskovej, segmentovej, multifokálnej, zovšeobecnenej alebo hemidistonii. Ohnisková dystónia postihuje jednu oblasť tela. Cervikálna dystónia alebo torticollis je najbežnejšia ohnisková dystónia. Lokálna dystónia končatín Začína sa to ako dystónia sprostredkovaná konkrétnou dobrovoľnou činnosťou, napríklad dystoniou písania alebo dystóniou hudobníka. U 30% pacientov sa fokálne dystónie stávajú segmentovými alebo multifokálnymi.

Segmentálna dystónia postihuje dve alebo viac súvislých oblastí tela. Príklady takýchto dystonií sú kraniocervikálna dystónia, blefarospazmus, oromandibulárna dystónia a hrtanová dystónia. Multifokálna dystónia pozostáva z abnormalít v oblastiach tela, ktoré nie sú v kontinuite. Jednostranná dystónia známa aj ako hemidystónia je spojená s abnormalitami kontralaterálnych bazálnych ganglií. Generalizovaná dystónia zahŕňa segmentálnu crurálnu dystóniu najmenej v jednej časti tela. Zovšeobecnená forma choroby tzv dystonia musculorum deformans alebo torzná dystónia ovplyvňuje kmeň a končatiny.

Dystonias možno klasifikovať podľa veku:

Etiologická klasifikácia:

Primárna alebo idiopatická dystónia.
Tento typ je sporadický, autozomálne recesívny, autozomálne dominantný alebo X-viazaný recesívny vzor. Dedičná detská dystónia je bežná u židovského ľudu. Dnes je možné na genetickom základe rozlíšiť viac ako 12 druhov dystónie.
Sekundárna dystónia.
Je výsledkom širokej škály neurologických porúch alebo dedičných metabolických porúch:
- Huntingtonova choroba, Hallervorden-Spatzova choroba
- Willsonova choroba, Leighova choroba, parkinsonizmus
- ochorenie ukladania lipidov, infekcie centrálneho nervového systému
- nádory mozgu alebo mozočku, intoxikácie liekmi
- štrukturálne alebo hypoxické poranenia bazálnych ganglií.

lieky Bežné príčiny svalových kŕčov sú: antagonisti dopamínu, haloperidol, metoklopramid, antileptiká, fenytoín, karbamazepín, kyselina valproová, felbamát, levodopa, adrenergné látky, amfetamíny, kofeín, beta-agonisty, antihistaminiká, antidepresíva, antidepresíva, antidepresíva orálne, kokaín.

príznaky a symptómy

Cervikálna dystónia alebo torticollis je to najbežnejšia fokálna dystónia. Dystónia horných končatín spôsobuje svalové kŕče a abnormálne polohy ruky, prstov a lakťa, čo vedie k neschopnosti vykonávať určité pohyby. Dystónia dolných končatín sa vyskytuje pri mŕtvici alebo syndróme dystónie-parkinsonizmu, čo vedie k abnormálnym bolestivým polohám nôh so zmeneným vývojom kostí. Dystonia musculorum deformans je termín používaný na definovanie generalizovanej dystónie končatín a trupu. Dyskinéza alebo tardívna dystónia je častou komplikáciou dlhodobej antipsychotickej liečby antagonizmom dopaminergných receptorov. Presný mechanizmus nie je známy, ale zdá sa, že riziko s vekom stúpa.

Torticollis alebo cervikálna dystónia.
Je to najbežnejšia ohnisková dystónia. Má zákerný nástup u ľudí vo veku 30 - 60 rokov a postihuje hlavne ženy. Prerušované kŕče krčných svalov alebo abnormálne pohyby hlavy v dôsledku kontrakcií sternocleidomastoidu, lichobežníka a zadných krčných svalov. Tento efekt určuje opakujúci sa vzorec a spazmodický pohyb, ktorý určuje krútenie hlavy, predĺženie, prehnutie alebo lateralita smerom k ramenu. Môže sa vyskytnúť jeden alebo viac takýchto pohybov súčasne. Pacienti hlásia psychiatrické príznaky spojené s depresiou alebo úzkosťou.

Dystónia horných končatín.
Toto určuje kŕče a neobvyklé polohy lakťov, rúk a prstov, ktoré vedú k neschopnosti vykonávať určité pracovné požiadavky. Literatúra popisuje najmenej 55 povolaní, v ktorých je tento stav postihnutý ľuďmi. Je to bežná dystónia spisovateľské kŕče alebo grafosfazmus. To sa prejavuje ako hyperextenzia alebo hyperflexia prstov a zápästia, vyvolaná opakujúcimi sa činnosťami ako napr. krik alebo spev na klavíri alebo inom nástroji. Po ukončení činnosti kŕč zmizne.

Dystónia dolných končatín.
Vyskytuje sa v mŕtvica alebo syndróm dystónie-parkinsonizmu a vedie k abnormálnym bolestivým polohám nôh, úbytku hmotnosti a zhoršenému vývoju kostí.

Oromandibulárne a lingválne dystónie.
Oromandibulárne, tvárové a jazykové dystonie sú zoskupené kvôli svojmu spolužitiu. Kraniálna dystónia známa ako Meigeov syndróm je najbežnejšou kraniocervikálnou dystóniou. Ženy sú náchylnejšie a nástup je po šiestej dekáde života.

Dystonia musculorum deformans.
Je to termín používaný na označenie a generalizovaná forma ochorenia trupu a končatín. Popísané sú najmenej dva typy a ich nástup je v detstve alebo dospievaní ako abnormálny pohyb končatiny po aktivite. Pohyb postupuje v závažnosti a frekvencii, až kým sa nestane kontinuálnym kŕčom s deformáciou tela.. Zvyšok najskôr zmierňuje kŕče, avšak s progresiou ochorenia úroveň aktivity a polohy neovplyvňuje dystóniu. Rameno, trup a panva prechádzajú kŕčovitými zákrutami. Podobne sú postihnuté aj ruky. Môžu byť ovplyvnené orofaciálne svaly, čo vedie k dyzartrii a dysfágii.

Dystónia alebo tardívna dyskinéza.
Je častou komplikáciou dlhodobej antipsychotickej liečby antagonizáciou dopaminergných receptorov. Presný mechanizmus nie je známy, ale zdá sa, že riziko s vekom stúpa. Ak sa liečba preruší včas na začiatku liečby, dystónia môže byť reverzibilná, zatiaľ čo po 6 mesiacoch expozície dystónia pretrváva neurčito. Medzi klinické príznaky neskorej dystónie patria abnormálne pohyby choreoatetózy, zvlášť u dospelých, ktoré postihujú tvár a ústa: blefarospazmus, torticollis, oromandibulárna dystónia a končatiny u detí.

Vývoj choroby
V závislosti od príčiny môžu mať dystonické kontrakcie chronický vývoj a viesť k silnej pretrvávajúcej bolesti so zdravotným postihnutím. Pretože s každým typom dystónie sa zaobchádza odlišne, je rozdiel medzi rôznymi typmi terapeuticky dôležitý. Pseudodistónia zahŕňa skupinu motorických porúch podobných dystonickým. Táto kategória zahŕňa Sandiferov syndróm, syndróm stuhnutého človeka a Isaacov syndróm.
Funkčný dopad dystónie sa pohybuje od ťažko viditeľného až po ťažké zdravotné postihnutie. Dystónia môže mať výrazný vplyv na osobný a emocionálny život pacienta a na jeho nezávislosť.

Diagnostické

Pri prístupe k pacientovi s dystónia anamnéza a fyzikálne vyšetrenie sú dôležité. Rodinná anamnéza je dôležitá, pretože viac ako 44% pacientov má takú pozitívnu anamnézu pre podobné pohyby.
Rôzne laboratórne štúdie na hodnotenie dystónie zahŕňajú biochémiu krvi, testy funkcie pečene, hladinu ceruloplazmínu, hladinu medi v krvi. Počítačová tomografia a magnetická rezonancia mozgu sú dôležité u detskej populácie a môžu identifikovať nádorové, hypoxické alebo hemoragické lézie. Užitočné je očné vyšetrenie so štrbinovou lampou pre Kayserov prstenec a 24-hodinovým krytom moču. Genetické hodnotenie abnormalít génu DYT a genetické poradenstvo sú dôležité pre pacientov s nástupom primárnej dystónie mladších ako 30 rokov alebo pre pacientov s postihnutým príbuzným.

Odlišná diagnóza je spôsobená nasledujúcimi stavmi: Willsonova choroba, parkinsonova choroba, mozgové infekcie, traumatické poranenia mozgu a svalov, Huntingtonova choroba, Leighova choroba, ochorenie ukladania lipidov,

nesúhlas môže to byť klinický prejav mnohých liečiteľných neurologických stavov. Mnoho liekov môže vyvolať akútne dystónie. Bežné lieky, ktoré ich indukujú, sú antagonisti dopamínu, haloperidol, metoklopramid, antileptiká, fenytoín, karbamazepín, kyselina valproová, felbamát, levodopa, adrenergné látky, amfetamíny, kofeín, beta-agonisty, antihistaminiká, antidepresíva, antikoncepčné látky, tricyklické lieky kokaín.
Funkčný dopad dystónie sa pohybuje od ťažko viditeľného až po ťažké zdravotné postihnutie.

Liečba

Rehabilitačná terapia.

Lekárska terapia.

Neurochemolytická terapia alebo svalové bloky.

Chirurgická terapia.

Hlboká stimulácia mozgu.

Je to vyšetrovacia terapia pre ťažké dystónie. Najlepšie výsledky sa dosiahli stimuláciou pallidus u pacientov s generalizovanou primárnou dystóniou. Vedľajšie účinky a dlhodobá účinnosť nie sú známe. Vyžaduje stereotaktické umiestnenie elektród v mozgu.

prognóza

Novorodenec má svalovú hypertenziu s prevahou flexie - fyziologickej hypertenzie novorodenca.

Svaly hrajú dôležitú úlohu vo fungovaní tela, čo predstavuje asi 40-50% hmotnosti.

Či už hovoríme o športovcovi alebo človeku, ktorý pravidelne navštevuje posilňovne, vplyv na stravu.