Faktor V Leiden

Prehľad

Faktor Leiden V je pomerne časté genetické ochorenie charakterizované zvýšenou pravdepodobnosťou vzniku abnormálnych krvných zrazenín (trombofília), zvyčajne v žilách.
Väčšina ľudí s týmto ochorením nikdy nemá abnormálne krvné zrazeniny, u iných však existujú a môžu spôsobiť dlhodobé zdravotné problémy alebo dokonca život ohrozujúce stavy.

Faktor V Leiden môžu mať muži aj ženy. Šance sú však vyššie u žien, ako aj tendencia k tvorbe krvných zrazenín počas tehotenstva alebo pri liečbe hormonálnou estrogénom. Ak máte faktor V Leiden a krvné zrazeniny sú už prítomné, lieky môžu znížiť riziko vzniku ďalších krvných zrazenín a vyhnúť sa komplikáciám.

Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.

Obsah článku

príznak

Väčšina ľudí s faktorom V Leiden nejaví príznaky ani príznaky choroby. Prvým znakom tejto poruchy však môže byť prítomnosť krvných zrazenín (trombóza).
Niektoré krvné zrazeniny nijako neovplyvňujú telo a odchádzajú samy. Iné môžu ohroziť život človeka. Príznaky vyvolané krvnou zrazeninou závisia od miesta, kde sa tvorí, a od oblasti, do ktorej cirkuluje telom.

Prítomnosť zrazeniny v hlbokej žile
Táto situácia sa nazýva hlboká žilová trombóza.
Najčastejšie príznaky a symptómy sa nachádzajú na nohách (vrátane členkov a nôh) a zahŕňajú:
- bolesť;
- imflamatie;
- erytém;
- teplo.

Prítomnosť zrazeniny na povrchu kože
Toto je vlastnosť povrchovej žilovej trombózy, flebitídy alebo tromboflebitídy.
Príznaky a príznaky sú:
- teplo;
- citlivosť alebo bolesť v žile krvnej zrazeniny alebo okolo nej;
- vyrážka.

Migrácia krvnej zrazeniny do pľúc
Známa ako pľúcna embólia nastáva, keď krvná zrazenina v hlbokých žilách preteká cez pravú stranu srdca do pľúc, kde blokuje prietok krvi.
Medzi príznaky patria:
- dýchavičnosť;
- bolesť na hrudníku počas dýchania;
- kašeľ, ktorého výsledkom je krvavé spútum;
- tachykardia (rýchly tlkot srdca).

PRÍČINA

Za normálnych okolností sa vytvorí krvná zrazenina (trombus), ktorá zastaví akékoľvek krvácanie pri poškodení žily alebo tepny (ako v prípade poranenia). Tvorba krvných zrazenín je výsledkom chemických reakcií medzi krvnými bunkami, ktoré sa nazývajú krvné doštičky, a krvnými proteínmi (faktory zrážania). Krvné látky známe ako koagulačné antifaktory riadia tvorbu krvných zrazenín.

Normálne je faktor V zrážací proteín. Ľudia s faktorom V Leiden trpia genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje pomalšiu reakciu na koagulačné antifaktory na proteín faktora V. Pri normálnom procese zrážania sa antikoagulačné proteíny kombinujú, aby pomohli odbúravať faktor V a zabránili tak krvné zrazeniny, keď koagulácia nie je potrebná. Mutácia faktora V však chráni tvorbu antikoagulačných proteínov v dôsledku rozpadu faktora V a ich prítomnosť v krvi zvyšuje šance na koaguláciu.

Ak máte faktor V Leiden, buď ste zdedili kópiu abnormálneho génu (heterozygotného), ktorý mierne zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín, alebo ste zdedili dve deti, jedno od každého rodiča (homozygotné), čo významne zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín.

komplikácie

Abnormálna zrážanlivosť krvi spôsobená Leidenovým faktorom V môže byť spojená s radom závažných komplikácií, a to:
- Komplikácie v tehotenstve - Aj keď väčšina žien s Leidenovým faktorom V má normálne tehotenstvo, mutácia bola spojená so zvýšeným rizikom potratu, preeklampsie, pomalého vývoja plodu a skorého odlúčenia placenty od steny maternice (placenta abruptio). Ak ste žena, trpíte týmto ochorením a otehotniete, je veľmi dôležité, aby vás pôrodník počas tehotenstva starostlivo sledoval.
- Hlboká venózna trombóza - Ľudia s faktorom V Leiden majú predispozíciu k tomuto ochoreniu, aj keď toto riziko je všeobecne nízke.
- Pľúcna embólia - Trombóza hlbokých žíl zvyšuje riziko krvnej zrazeniny cirkulujúcej v pľúcach alebo menej často v mozgu. Pľúcna embólia môže byť smrteľná, preto je dôležité venovať pozornosť všetkým prejavom a prejavom tohto ochorenia, ako sú: dýchavičnosť, dýchavičnosť alebo bolesť na hrudníku a urgentne vyhľadať lekársku pomoc.

Testy a diagnostika

Ak ste prišli o jedno alebo viac tehotenstiev alebo ste mali v rodinnej anamnéze trombotické ochorenie, váš lekár pravdepodobne bude mať podozrenie na faktor Leiden V. Prítomnosť faktora V Leiden možno zistiť pomocou krvných testov:
- Test rezistencie na aktivovaný proteín C. - určí, či je vaša krv rezistentná na aktivovaný proteín C, jeden z antikoagulačných proteínov, ktoré kontrolujú faktor V. Ak je vaša krv rezistentná na aktivovaný proteín C, pravdepodobne máte mutáciu v géne pre faktor V.
- Genetický test - Ako ďalšie vyšetrenie sa vykoná genetický test na potvrdenie výsledkov testu rezistencie na aktivovaný proteín C. Iba ak máte mutáciu v géne pre faktor V. Ak už podstúpite liečbu trombózy, poraďte sa pred vykonaním tohto testu so svojím lekárom., pretože lieky interferujú s testom rezistencie na aktivovaný proteín C. Genetický test môže určiť, či ste zdedili jednu alebo dve kópie mutantného génu.

Hlboká venózna trombóza

Dedičná predispozícia na trombotické príhody

Vrodená imunita verzus získaná imunita

Liečba

Lekári odporúčajú ľuďom, u ktorých sa objavia krvné zrazeniny, antikoagulanciá, ako je warfarín alebo nízkomolekulárny heparín.

Ak genetické testy potvrdia, že máte mutáciu faktora V, ale nikdy ste nemali krvnú zrazeninu, nebude vám predpísaná antikoagulačná liečba, pokiaľ nie ste vo vysoko rizikovej situácii, napríklad v nemocnici. z chirurgického zákroku alebo z iných zdravotných dôvodov. V takom prípade vám môžu byť počas hospitalizácie preventívne podané antikoagulanciá.
Ak už máte krvnú zrazeninu, štandardná liečba zahŕňa kombináciu heparínu a warfarínu. Po chvíli vás lekár požiada, aby ste prestali používať heparín a pokračovali v liečbe warfarínom. Trvanie liečby závisí od okolností tvorby zrazeniny, ale aj od vývoja trombózy.

- HEPARIN - Účinok tohto antikoagulačného lieku je oveľa rýchlejší ako pri warfaríne. Ak sa však podáva intravenózne, má byť pacient starostlivo sledovaný kvôli riziku nadmerného krvácania. Existujú aj iné formy heparínu (enoxaparín a dalteparín), známe ako heparitída s nízkou molekulovou hmotnosťou, ktoré sa môžu injikovať intravenózne. Podávanie heparínu sa považuje za bezpečné počas tehotenstva. Medzi možné riziká patrí nadmerné krvácanie a alergické reakcie.

- warfarín - Toto antikoagulancium je ľahšie použiteľné ako heparín, pretože sa podáva perorálne vo forme tabliet. Warfarín môže spôsobiť vrodené chyby, preto sa zvyčajne neodporúča používať počas tehotenstva, najmä v prvom trimestri. Lekár vám môže predpísať warfarín po prvom trimestri tehotenstva, iba ak prínos preváži riziká. Krvácanie je najbežnejším vedľajším účinkom warfarínu. Tento liek interaguje s mnohými ďalšími liečivými látkami a bylinami, takže predtým, ako začnete užívať akýkoľvek iný prírodný alebo alopatický produkt, poraďte sa so svojím lekárom alebo lekárnikom.

Varovania v tehotenstve
Väčšina žien s Leidenovým faktorom V má tehotenstvo, ktoré prebieha normálne. Riziko tvorby krvných zrazenín počas tehotenstva je však dosť vysoké. Tehotné ženy s faktorom V Leiden potrebujú počas tehotenstva prísny lekársky dohľad.

MONITOROVANIE
Ak ste liečený antikoagulanciami, váš lekár vám bude neustále odporúčať robiť krvné testy, aby ste sa uistili, že vaša krv je schopná zrážať sa dostatočne na zastavenie krvácania alebo porezania.

Životný štýl a domáce opravné prostriedky

Ak vyžaduje Leiden faktor V liečbu antikoagulanciami, existuje niekoľko spôsobov, ako zabrániť komplikáciám zabránením nadmerného krvácania:
- Vyhýbajte sa kontaktným športom alebo fyzickým aktivitám, ktoré by mohli viesť k fyzickému zraneniu. S touto výnimkou môžete ľahko vykonávať pravidelné cvičenie odporúčané pre dobré zdravie;
- Používajte mäkkú zubnú kefku a niť;
- Po holení sa vyvarujte porezaniu. Ohoľte sa elektrickým holiacim strojčekom;
- Buďte opatrní pri domácich prácach, pri ktorých je potrebné používať nože, nožnice alebo iné ostré nástroje.