Hemofília A - príčiny, príznaky, liečba

Hemofília A, Tiež sa nazýva nedostatok faktora VIII, jedná sa o genetickú poruchu spôsobenú nedostatkom faktora VIII, zrážacieho proteínu. Naučiť sa viac o hemofília A z nasledujúceho materiálu.

Obsah:

Čo je to hemofília?
Druhy hemofílie
PRÍČINA
príznak
Diagnostické
Liečba
Život s hemofíliou

Čo je to hemofília?

Hemofília je zriedkavé dedičné ochorenie krvácania, pri ktorom krv správne nezráža. Pacienti s hemofíliou krvácajú z úrazu dlhšie ako ostatní a môžu tiež krvácať vnútorne, najmä v oblasti kolien, členkov a lakťov.

Ľudia sa zvyčajne narodia s esenciálnym proteínom nazývaným „faktor zrážania“, ktorý pomáha pri tvorbe krvných zrazenín pri úraze alebo poranení. Ľudia narodení s hemofíliou majú malý alebo žiadny koagulačný faktor. Existuje tiež 13 typov faktorov zrážania, ktoré spolupracujú s krvnými doštičkami a vytvárajú krvné zrazeniny.

Podľa americkej Národnej hemofilickej nadácie sú dva hlavné typy hemofílie A a B. Tretia je zriedkavejšou formou ochorenia a nazýva sa hemofília C. Každý typ priamo súvisí s konkrétnym faktorom. Menovite: hemofília A je nedostatok faktora VIII, hemofília B je nedostatok faktora IX a hemofília C je nedostatok faktora XI.

Čo je to hemofília A?

Hemofília A je deficit koagulačného faktora VIII. U ľudí s hemofíliou sa krv nezráža normálne. To znamená, že telo má problémy s zastavením tých prípadných krvácajúci, zvonka aj zvnútra tela.

Toto ochorenie krvi môžu byť liečené a v niektorých prípadoch sa môžu liečiť doma. Pacient môže viesť normálny život, ak existuje dobre vypracovaný liečebný plán.

Aj keď sa stav prenáša z rodičov na deti, asi tretina prípadov je spôsobená spontánnou mutáciou, zmenou génov. Choroba sa takmer vždy vyskytuje u chlapcov, nie u dievčat. Väčšina žien s takýmto génom produkujúcim problémy sú nositeľkami a nemajú žiadne príznaky, môžu ich však preniesť na svojich synov.

Incidencia

Frekvencia hemofílie v USA je 5 000 - 10 000 novorodencov ročne.

Z nich 50-60% má ťažkú formu (faktor VIII-C pod 2% normálu), prejavuje sa vo forme závažného krvácania, 25-30% má strednú formu (faktor VIII-C 2-5%) - krvácanie po úraze menšie a 15 - 20% má ľahkú formu (faktor VIII-C 6 - 30%), ktorá krváca až po väčšej traume alebo chirurgickom zákroku. Pre túto chorobu neexistuje rasová náklonnosť. Toto ochorenie sa vyskytuje u mužov, ktorí majú abnormálny gén lokalizovaný na chromozóme X (28q). Naproti tomu samičky majú postihnuté chromozómy X a zdravé X. Vek začiatku krvácania je rôzny: u 44% sa objavuje v prvom roku života, u ostatných okolo 4. roku života.

Druhy hemofílie

Hemofília A A

Hemofília A je genetická porucha spôsobená nedostatkom koagulačného faktora VIII. Je to zdedené, ale asi v tretine známych prípadov je stav spôsobený spontánnou genetickou mutáciou.

Poruchy krvi postihujú rovnako všetky etnické skupiny. U viac ako polovice ľudí s hemofíliou A sa vyvinie závažná forma ochorenia.

Hemofília B

Hemofília B je genetická porucha spôsobená nedostatkom koagulačného faktora IX. Je to tiež dedičný stav a podobne ako hemofília A môže byť v jednej tretine prípadov spôsobený spontánnou genetickou mutáciou. Tento typ hemofílie postihuje rovnako všetky etnické skupiny, je však asi štyrikrát vzácnejší ako hemofília A.

Hemofília typu C

Hemofília C je genetická porucha spôsobená nedostatkom koagulačného faktora XI. Choroba bola prvýkrát objavená v roku 1953 u pacientov, ktorí mali silné krvácanie z extrakcie zubov.

Výskyt hemofílie C sa odhaduje na jedného zo 100 000 ľudí v bežnej populácii. V Izraeli sa deficit faktora XI vyskytuje u 8% aškenázskych Židov v dôsledku manželstiev medzi príbuznými. Je to spôsobené tým, že nedostatok faktora XI sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že obaja rodičia musia mať tento gén na to, aby ho preniesli na svoje deti. Na rozdiel od hemofílie A a B sú muži a ženy postihnutí rovnako.

Faktor XI hrá dôležitú úlohu v koagulačnej kaskáde, ktorá vedie ku koagulácii. Pomáha generovať viac trombínov, proteínu, ktorý premieňa fibrinogén na fibrín, ktorý zachytáva krvné doštičky a pomáha udržiavať zrazeninu na mieste.

PRÍČINA

Chromozómy X a Y sa nazývajú pohlavné chromozómy. Gén pre hemofíliu sa prenáša na chromozóme X. Hemofília sa dedí recesívnym spôsobom v súvislosti s týmto chromozómom X. Ženy dedia dva chromozómy X, jeden od svojej matky a jeden od otca (XX). Chlapci dedia chromozóm X od svojej matky a chromozóm Y od otca (XY). To znamená, že ak syn zdedí po matke chromozóm X nesúci hemofíliu, bude mať hemofíliu. Znamená to tiež, že otcovia nemôžu prenášať túto chorobu na svoje deti.

Ale pretože dcéry majú dva chromozómy X, aj keď zdedia gén hemofílie od svojej matky, s najväčšou pravdepodobnosťou zdedia zdravý chromozóm X od svojho otca, čo automaticky znamená, že sa u nich tento stav nevyvinie. Dievčaťu, ktoré zdedí chromozóm X, ktorý obsahuje tento gén pre hemofíliu, sa hovorí nosič. Netrpí týmto ochorením, ale môže preniesť gén na svoje deti. Hemofília sa môže vyskytnúť aj u dcér, ale tieto prípady sú extrémne zriedkavé.

rozuzlenie

Pre nosič génu existujú štyri možné výsledky pre každé tehotenstvo:

dievča, ktoré nenesie gen
dievča nesúce gen
chlapec bez hemofílie
chlapec s hemofíliou

Závažnosť (percentuálne rozdelenie svetovej populácie podľa závažnosti ochorenia)

Závažné (faktory menej ako 1%) - predstavuje približne 60% prípadov
Stredná (úroveň faktorov sa pohybuje v rozmedzí 1-5%) - predstavuje asi 15% prípadov
Mierna (úroveň faktora medzi 6% - 30%) - predstavuje asi 25% prípadov

príznak

Príznaky hemofílie A závisia od formy stavu (mierneho, stredne ťažkého alebo ťažkého).

Mierna hemofília

Ľudia, ktorí trpia touto formou ochorenia, si často všimnú iba krvácanie z vážneho úrazu. Krvácanie sa môže vyskytnúť aj po operácii alebo inom zákroku, napríklad extrakcii zuba. Niektorí dostanú diagnózu až po takejto epizóde, najčastejšie v dospelosti. Ženy, ktoré majú ľahšiu formu ochorenia, často prechádzajú obdobiami silnej menštruácie a po pôrode môžu krvácať.

Stredne ťažká hemofília A.

Vo väčšine prípadov si pacienti všimnú problémy s krvácaním až po ich údere alebo poranení. Niekedy však môže dôjsť ku krvácaniu bez poranenia.

Ťažká hemofília A

Ako už názov napovedá, táto forma je oveľa nebezpečnejšia. Okrem toho, že ku krvácaniu môže dôjsť v dôsledku úrazu, môžu sa u pacientov vyskytnúť aj časté epizódy krvácania. Môžu sa často vyskytnúť v kĺboch a svaloch bez toho, aby lekári alebo pacienti vedeli o ich príčine.

Ak máte ťažkú hemofíliu A, môže sa krvácanie vyskytnúť aj v mozgu. Je to zriedkavé, ale ak utrpíte malý úder do hlavy a objaví sa hrčka - aj keď ide o maloletý - a máte akýkoľvek z nižšie uvedených príznakov, obráťte sa na svojho lekára.

Dlhotrvajúca bolesť hlavy
Zvracanie
Ospalosť/únava
Náhla slabosť alebo problémy s chôdzou
Dvojitý výhľad

Ďalšie klinické príznaky

Tento stav sa prejavuje prítomnosťou porúch zrážania na rôznych úrovniach:

Hematómy umiestnené inak:

Hlava - čelo
Krk
Orálna podlaha
orbiter
periorbitálne
Podpazušie a podkolenná jamka

Intramuskulárne hematómy
Hemartróza: kolená, lakte, členky
krvácajúci

Orálne a zubné krvácanie
Jazyk rany, líce
ďasná
Epistaxisuri
hematúria
Tráviace krvácanie

Peroperačné krvácanie
Sekundárne krvácanie

Fyzikálne vyšetrenie

Okrem krvácania a viditeľných hematómov môžu mať pacienti tiež:

Výrazná bolesť kĺbov u pacientov s hemartrózou
Malé, hlboké hematómy - citlivosť/bolesť a obmedzený pohyb
Neurologické poruchy (bolesť hlavy, ložiskové neurologické deficity)
Žltačka, vaskulárne hviezdy, hepatosplenomegália - pri cirhóze, chronickej hepatitíde
Syndróm AIDS: strata hmotnosti, lymfadenopatia, oportúnne infekcie

Diagnostické

Odlišná diagnóza

Prenatálnu diagnostiku hemofílie je možné stanoviť niekoľkými metódami (PCR, analýza buniek získaných amniocentézou asi v 16. týždni alebo z choriových klkov v 10. týždni).

Laboratórium

Nedostatok faktora VIII ovplyvňuje vnútornú tvorbu protrombínu:

predĺženie koagulačného času a Howellovho času
Rýchly normálny čas
fibrinogén, normálny trombínový čas
rozšírenie APTT, PT
konkrétne dávkovanie antihemofilných faktorov - jednoznačná diagnóza
obličky, pečeň, vírusové testy (hepatitída, HIV)
nádorové markery

Analýza hemofílie

Imaging (CT, RM): zameriava sa na vizualizáciu účinkov porúch zrážania; napr. umiestnenie, rozmery hematómov

Ďalšie testy: endoskopia, EKG

Liečba

námietka

Druhy liečby

Je rozdelená podľa závažnosti prejavov.

Významné krvácanie, hlboké hematómy, meningo-cerebrálne krvácanie: podanie faktora VIII (počiatočná dávka 40 IU/kgc) so zvýšením cirkulujúcej hladiny na 80% a opakovaním po 8 hodinách liečby (20 - 30 IU/kgc) na udržanie séra FVIII nad 50%. Dĺžka liečby závisí od typu nehody, podáva sa vo vysokých dávkach až do úplného vyliečenia. Špecifická liečba v prípade závažných krvácaní súvisí s vyvážením objemu, stabilizáciou životných funkcií pacienta.
Mierne krvácanie (povrchové rany, hemartróza v počiatočnej fáze, zubné krvácanie) sa na zabezpečenie hemostázy začína dávkou 20 až 40 IU/kg tela faktora VIII. Opakované dávky budú závisieť od miesta krvácania a možnosti lokálnej hemostázy.
Doplnková liečba DESMOPRESINA-MINIRÍNOM podávaná i.v. v dávke 0,3 mikrogramu/kg telesnej hmotnosti zvyšuje hladinu cirkulujúceho faktora VIII u hemofilikov.
Súvisiace liečby:

imobilizácia hemartrózy
ich kinetoterapeutickej liečbe
podávanie prednizónových kortikosteroidov 2 mg/kg telesnej hmotnosti/deň, s úlohou pri resorpcii opuchov vyvolaných dôležitými hematómami.

Život s hemofíliou

Neexistuje spôsob, ako vyliečiť hemofíliu, ale pacienti majú spôsoby, ako znížiť riziko nadmerného krvácania a ochrany kĺbov.

Tie obsahujú:

pravidelné cvičenie a šport
vyhýbajte sa niektorým liekom, ako je aspirín, nesteroidné protizápalové lieky a heparín, o ktorom je známe, že zriedi krv
dodržiavanie správnej zubnej hygieny

Preventívna liečba

Ako preventívna liečba môže pacient dostávať pravidelné injekcie s upravenou verziou koagulačného faktora VIII pre hemofíliu A alebo faktora IX pre hemofíliu B.

Americké Centrum pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) odporúča pravidelné testovanie na infekcie prenášané krvou, ako je HIV a hepatitída, a očkovanie proti hepatitíde A a B. Ľudia s hemofíliou, ktorí dostávajú darovanú krv, môžu byť týmito chorobami ohrození.

V USA môžu pacienti navštíviť centrá na liečbu hemofílie (HTC), ktoré sú k dispozícii pre starostlivosť. Štúdia CDC na 3 000 ľuďoch s hemofíliou zistila, že ľudia, ktorí išli do spoločnosti HTC, mali o 40% nižšie riziko úmrtia v dôsledku komplikácie ich stavu.

Na ochranu pred akýmikoľvek ranami, ktoré môžu spôsobiť krvácanie, môže človek neustále nosiť obväzy. Zvýšená pozornosť je potrebná pri účasti na športových udalostiach alebo pri činnostiach s veľkým dopadom.