Juvenilná osteoporóza

Prehľad

Osteoporóza je lekársky pojem, ktorý popisuje jav charakterizovaný stratou kostnej denzity v dôsledku rozsiahlych procesov kostnej resorpcie, ktoré nie sú vyvážené správnou osteosyntézou (existuje nerovnováha v kostnom metabolizme, so zvýšenou deštrukciou a zníženou tvorbou, ktorá nakoniec určuje úbytok kostnej hmoty).

Osteoporóza znamená „pórovitá kosť“ a je to ochorenie, ktoré sa zvyčajne vyskytuje v priebehu času a výsledkom ktorého je krehkosť kostí, ktorá predisponuje k zlomeninám. Toto ochorenie má také patologické dôsledky, pretože spočíva hlavne v znížení kostnej denzity, výraznom ovplyvnení kostnej mikroarchitektúry a zmene kvality nekolagénnych kostných proteínov.

Aj keď je takýto zdravotný problém častejší u starších dospelých, najmä u žien v menopauze, môže sa vyskytnúť osteoporóza u detí a dospievajúcich, je však oveľa zriedkavejšia. Vek nástupu osteoporotického procesu u detí je medzi 8 - 14 rokmi, nie je však nezvyčajné začínať v mladšom veku, najmä v obdobiach zrýchleného rastu.

Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.

Obsah článku

PRÍČINA

Ak sa vyskytne u mladých ľudí, je osteoporóza spravidla druhoradá - buď voči chronickému ochoreniu, ktorému pacient dlhodobo čelí, alebo voči liečbe začatej na jej liečbu alebo voči iným zdravotným problémom, ktoré ovplyvňujú metabolickú rovnováhu tela.
Osteoporóza môže byť tiež idiopatická - pri ktorej nemožno zistiť presnú príčinu jej výskytu alebo sa môže vyskytnúť pri genetických ochoreniach, ako je nedokonalá osteogenéza. Organizmus pacientov s nedokonalou osteogenézou nie je schopný syntetizovať kolagén typu I (ktorý je dôležitou súčasťou organickej matrice kostí), ktorý sa nachádza v nedostatočnom množstve alebo má nízku kvalitu.

Patofyziogénny mechanizmus

Bez ohľadu na príčinu (zistiteľnú alebo nezistiteľnú) nástupu ochorenia je juvenilná osteoporóza veľmi dôležitým zdravotným problémom z hľadiska obdobia nástupu, konkrétne prvých rokov tvorby kostnej matrix.
Od narodenia do obdobia mladej dospelosti sa v tele detí hromadí kostná hmota, vrchol mineralizácie a zrenia kostry je okolo 30. roku života. Čím správne nahromadená a odolnejšia kostná hmota sa jednotlivcovi nahromadí, tým menšie je riziko osteoporózy v priebehu času.

Po 35. roku začne telo strácať kostnú hmotu - pôsobením rôznych endogénnych faktorov, najmä endokrinných, alebo exogénnych, ako je mechanické preťaženie, trauma, nesprávna strava (najmä z hľadiska nedostatočného alebo nedostatočného množstva vápniku) ). Strata je spočiatku pomalá, ale proces sa urýchľuje po dosiahnutí veku 50 - 60 rokov. Mieru demineralizácie ovplyvňuje okrem fyzickej aktivity a stravovania aj dedičná zložka každého pacienta.

Sekundárna osteoporóza

Sekundárna osteoporóza môže postihnúť deti i dospelých a vyskytuje sa najčastejšie v dôsledku chronického systémového ochorenia alebo ako vedľajší účinok rôznych spôsobov liečby.

Jednotlivé choroby, lieky alebo správanie, ktoré zahŕňajú (viac alebo menej vysoké) riziko vzniku osteoporózy, zahŕňajú:
- juvenilná reumatoidná artritída, diabetes mellitus, nedokonalá osteogenéza, hypertyreóza, hyperparatyreóza, Cushingov syndróm, malabsorpčný syndróm, mentálna anorexia, patológia obličiek, homocystinúria, Ehlers-Danlosov syndróm, Klinefelterov syndróm, Crohnova choroba, Kallman, Turner, Tire, hemochromatóza, Marfanov syndróm;
- lieky - antikonvulzíva (antiepileptiká), kortikosteroidy (na liečbu astmy, reumatoidnej artritídy), imunosupresíva (na antineoplastickú liečbu), inhibítory protónovej pumpy, antikoagulanciá, lítium, tiazolidíndióny (antidiabetiká);
- rizikové správanie - dlhodobá imobilizácia na lôžku alebo dlhá doba nečinnosti, nedostatočná strava (s nízkym obsahom vápnika, vitamínu D), amenorea vyvolaná intenzívnou fyzickou námahou, fajčenie, zneužívanie alkoholu, vystavenie pôsobeniu ťažkých kovov (olovo), konzumácia bohatých nápojov v kyseline fosforečnej.

Zapamätať si!
Tento zoznam nie je úplný, príčiny sekundárnej osteoporózy sú oveľa početnejšie. Presnú etiológiu juvenilnej osteoporózy stanoví iba odborník vyšetrujúci pacienta.

Juvenilná reumatoidná artritída je dobrým príkladom chronickej patológie, ktorá spôsobuje sekundárnu osteoporózu, a to jednak z dôvodu samotného ochorenia, jednak z dôvodu liekov, ktoré musí pacient užívať veľmi dlho. Existujú štúdie, ktoré preukázali, že veľmi vysoké percento detí s reumatoidnou artritídou má tiež oveľa nižší index kostnej hmoty ako obvykle, s demineralizáciou najmä v diafyzárnych oblastiach okolo kĺbov postihnutých reumatoidným procesom. Liečba artritídy zahrnuje podávanie prednizónu (najmä v závažných prípadoch, ktoré majú tiež náznak vysokých dávok kortikosteroidov), čo negatívne ovplyvňuje mineralizáciu kostí. Juvenilná reumatoidná artritída súčasne vyvoláva určité správanie pacienta: vyhýbanie sa pohybu a fyzickej aktivite, aby sa zabránilo vzniku bolesti a zhoršeniu vývoja. Pohyb je veľmi dôležitý pre udržanie a stimuláciu správneho vývoja a mineralizácie kostí, jeho absencia vedie k abnormalitám kostry.

Akonáhle je dieťaťu diagnostikovaná sekundárna osteoporóza, prvými krokmi v procese zlepšovania a prípadného uzdravenia je správna identifikácia a liečba základného ochorenia. Ak došlo k osteoporóze v dôsledku konkrétnej liečby, mali by sa dávky urážlivého lieku čo najviac znížiť. Môže sa zvážiť aj náhrada lieku, ak existuje variant s preukázanou terapeutickou účinnosťou, ktorému lekár dôveruje. Dôležitou súčasťou liečby detí so sekundárnou osteoporózou je strava, ktorá by mala byť rovnako bohatá na vápnik a vitamín D, a pravidelné cvičenie (alebo v rozsahu, v akom im umožňuje základné ochorenie).

Polyartritída podporuje osteoporózu alebo ... naopak ?

Život + zdravie

Prvé príznaky menopauzy na pokožke: tipy a opravné prostriedky

Juvenilná idiopatická osteoporóza

Juvenilná idiopatická osteoporóza je primárny stav neznámeho pôvodu, ktorého diagnóza sa zvyčajne robí vylúčením iných chorôb a/alebo vedľajších účinkov terapií, ktoré menia štruktúru, zloženie a minerálnu rovnováhu kosti a prítomnosť zlomenín. V literatúre je popísaných približne 150 prípadov idiopatickej osteoporózy od roku 1997 do súčasnosti.
Táto veľmi zriedkavá forma osteoporózy sa zvyčajne vyskytuje u zdanlivo zdravých detí a zdá sa, že jej nástup je charakteristický pre prepubertálne roky (pred začiatkom puberty). Rozsah je dosť široký: 1-13 rokov. Zvyčajne má táto forma osteoporózy samolimitujúci charakter a vo väčšine situácií ustupuje sama od seba, keď nastáva puberta.

príznaky a symptómy

Juvenilná idiopatická osteoporóza je často symptomaticky mutovaná, pričom ochorenie sa objavuje pomerne neskoro, keď je patogénny proces dosť pokročilý a už ovplyvnil architektúru kosti. Medzi prvé príznaky idiopatickej osteoporózy patria: bolesť v dolnej časti vertebro-bedrovej oblasti, v panve a dolných končatinách, sprevádzaná bolesťou v chôdzi, ktorá spôsobuje rozpaky a značne obmedzuje fyzickú aktivitu pacienta. Bolesť môže byť tiež lokalizovaná na kolenách, jednotlivo alebo obojstranne, alebo na členkoch.
U väčšiny pacientov sa môžu vyskytnúť aj zlomeniny dolných končatín, ako aj deformácie kostí (ich závažnosť závisí od veku nástupu osteoporózy, jej intenzity a rýchlosti liečby).

Časté deformácie sú: kyfóza (zvýraznenie krčného zakrivenia chrbtice), zhutnenie tiel stavcov s výrazným poklesom výšky, deformácie hrudnej kosti a hrudnej komory, asymetria v dĺžke dolných končatín s následným výskytom krívania. Niektoré z týchto malformácií sú reverzibilné, ak je liečba rýchla a správna a ak vek pacienta v čase remisie idiopatickej osteoporózy nie je pokročilý (a rastová chrupavka je stále otvorená).

Diagnóza juvenilnej idiopatickej osteoporózy sa často robí neskoro, keď už existujú zlomeniny alebo silná bolesť, ktorá si vyžaduje prítomnosť dieťaťa u lekára a dôkladné vyšetrenie jeho zdravia. Okrem starostlivého a úplného fyzického vyšetrenia a dôkladnej anamnézy bude pacient podrobený paraklinickým vyšetreniam špecifickým pre túto patológiu.

Vykoná sa teda toto:
- Röntgenové lúče kosť často v prípade juvenilnej idiopatickej osteoporózy vykazujú nízku kostnú denzitu, zlomeniny, stláčanie a kolapsy tiel stavcov. Je potrebné poznamenať, že konvenčná rádiografia nedokáže vždy zistiť zmeny (najmä ak radiačný režim nie je dostatočný alebo je patogénny proces v začiatkoch).
- Techniky zobrazovania s vysokou citlivosťou: DXA osteodenzitometria, DPA (dvojitá fotónová absorpčná osteodenzitometria) a CAT (axiálna počítačová tomografia): tieto sú schopné pomôcť lekárovi oveľa viac pri stanovení jednoznačnej diagnózy, pretože môžu presne diagnostikovať stratu kostnej hmoty pacienta.
Ďalšie výhody týchto metód sú: neinvazívne a bezbolestné. DXA sa v súčasnosti považuje za „zlatý štandard“ v diagnostike osteoporózy (najmä kostí chrbtice, stehennej kosti a predlaktia).

Skóre získané z tohto stanovenia možno interpretovať takto:
- nad -1,0: normálne
- medzi -1,0 a -2,5: osteopénia (nízka kostná denzita, situácia pred osteoporózou)
- pod -2,5: osteoporóza.

Pre juvenilnú osteoporózu, ktorá má v mnohých prípadoch remisný charakter (spontánne vymizne), neexistuje presný a konkrétny terapeutický režim. Kvôli ortopedickým komplikáciám spojeným s týmto stavom (zlomeniny dlhých kostí alebo tiel stavcov) odborníci odporúčajú čo najskôr diagnostikovať juvenilnú osteoporózu a podpornú liečbu, aby sa týmto komplikáciám predišlo.
Terapeutické opatrenia zahŕňajú:
- fyzioterapia, používanie barlí (aby nedošlo k preťaženiu krehkých dolných končatín), vyhýbanie sa intenzívnym činnostiam z fyzického hľadiska;
- prijatie stravy bohatej na vápnik a vitamín D;
- podávanie bisfosfonátových liekov (pôsobiacich inhibíciou aktivity osteoklastov a kostnej resorpcie), ktoré sa úspešne používajú u dospelých (u detí je ich použitie stále experimentálne a je indikované iba pri liečbe ťažkej alebo dlhodobej juvenilnej osteoporózy).

Medzi ďalšie užitočné lieky patria: kalcitriol, kalcitonín. Používali sa pri liečbe, ale výsledky nie sú presvedčivé, aj keď nedávne štúdie ukázali, že liečba kalcitriolom môže významne zlepšiť mineralizáciu kostí (pozorovaná 12 mesiacov po začiatku liečby).
Liečbu tohto ochorenia určí ošetrujúci lekár s prihliadnutím na vek pacienta, celkový zdravotný stav, anamnézu, rozsah ochorenia, individuálnu znášanlivosť pacienta voči rôznym terapeutickým postupom. V prípade sekundárnej osteoporózy by mala byť liečba zameraná na základné ochorenie.
Medzi ďalšie terapeutické odporúčania patrí: chudnutie alebo zníženie množstva kofeínu v strave (má to nepriaznivý vplyv na metabolizmus kostí).

Napriek skutočnosti, že remisia juvenilnej osteoporózy je pravidlom, deti s diagnostikovaným týmto ochorením by mali byť pod terapeutickým dohľadom a monitorovaním, aby sa zabránilo vzniku deformít chrbtice a dlhých kostí v dôsledku dlhšieho odpočinku.

Juvenilná idiopatická osteoporóza je vo väčšine prípadov samolimitujúce ochorenie. Po odznení stavu sa kosť postupne zotaví. Aj keď počas choroby dôjde k narušeniu rastu výšky, po zmiznutí procesu je tento deficit rýchlo eliminovaný v dôsledku rozsiahlych a zrýchlených procesov syntézy. Existujú však aj prípady, keď juvenilná idiopatická osteoporóza zanecháva významné zdravotné postihnutia a deformácie v dôsledku osteodestruktívnych procesov, najmä kyfoskoliózy.

Nedokonalá osteogenéza

Nedokonalá osteogenéza je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované krehkosťou kostí, ktorá sa stáva náchylnou na zlomeniny (pri absencii traumatických poranení). Charakteristický defekt tohto ochorenia je na úrovni syntézy kolagénu typu I (základná zložka kostí). Pacienti majú nedostatočný a horší kolagén.
Väčšina detí s nedokonalou osteogenézou nedosahuje normálnu kostnú hmotu ani v dospelosti a kostná štruktúra je osteoporotická.

Existuje niekoľko odlišných typov nedokonalej osteogenézy s rôznymi intenzitami, napríklad:
- typ I: svetlo (kolagén je štrukturálne normálny, ale je produkovaný v nedostatočnom množstve);
- typ II: ťažké a často smrteľné v perinatálnom období, s nízkou kvalitou a nedostatočným kvantitatívnym obsahom kolagénu;
- typ III: má progresívny a deformujúci charakter a kolagén je z hľadiska množstva normálny, ale z hľadiska štruktúry abnormálny.

príznaky a symptómy

Nedokonalá osteogenéza má klinické príznaky v závislosti od konkrétneho typu ochorenia, ktoré sa u jednotlivých pacientov veľmi líšia. Existujú jedinci, ktorí vykazujú iba niektoré príznaky, a deti s miernou nedokonalou osteogenézou (typ I) majú najmenej sugestívne príznaky.

Medzi najčastejšie obvinenia pacientov s nedokonalou osteogenézou patria:
- nadmerná krehkosť kostí s netraumatickými zlomeninami;
- laxnosť väzov (pohyblivé kĺby) a svalová slabosť (atónové svaly);
- skléra sfarbená do modrej, sivej alebo fialovej farby (u viac ako 50% pacientov, najmä u typu I - toto konkrétne sfarbenie je dôsledkom vystavenia choroidných plexusov cez abnormálne tenkú skléru pacientov);
- strata sluchu;
- mierny exophthalmos;
- malý vzrast, hrudník v tvare suda;
- nedokonalé, rozpadajúce sa, krehké zuby (nedokonalá dentinogenéza), najmä u typu IV;
- dýchacie problémy.

Diferenciálna diagnostika s idiopatickou juvenilnou osteoporózou

Najdôležitejší rozdiel medzi nedokonalou osteogenézou a juvenilnou idiopatickou osteoporózou predstavuje dedičná rodinná anamnéza (rodinná anamnéza) nedokonalej osteogenézy (toto ochorenie má autozomálne dominantný prenos - jedinec ho prijíma od rodiča) spojené s abnormálnym sfarbením skléry, problémami opakujúce sa zubné a malé rozmery. Rozdiel medzi týmito dvoma chorobami sa robí s istotou vykonaním genetických testov alebo biopsiou kostí.