Nadobličky

Nadledviny sú endokrinné žľazy umiestnené ako „čiapka“ horného pólu obličiek v retroperitoneálnom priestore zabalené v tukovom tkanive tvorené dvoma oblasťami s odlišnou sekréciou: adrenalín dreň adrenalín a noradrenalín a kortikálna oblasť vylučujúca glukokortis, mineralokortikoidy (aldosterón, DOC), prekurzory androgénu (DHEA, androstendión). Najčastejšie choroby súvisia so zníženou hormonálnou sekréciou - Addisonovou chorobou - alebo so zvýšením sekrécie jednej z hormonálnych skupín: hypersekrécia katechínov - feochromocytóm-, hypersekrécia glukokortikoidov- Cushingov syndróm-, hypersekrécia mineralokortikoidov- androgény - virilizačný syndróm. Všetky procesy vylučovania hormónov sú regulované enzýmami, ktorých pôsobenie podmieňuje fázy syntézy. Dôležitou frekvenciou sú enzymatické nedostatky, ktoré na určitej úrovni blokujú syntézu, znižujú hladinu konečných hormonálnych produktov a určujú akumuláciu prekurzorov s rôznymi účinkami v závislosti od dôležitosti deficitu a veku, v ktorom sa stanoví. Najbežnejším je nedostatok 21-hydroxylázy s nástupom v detstve.

Nevyhnutné vyšetrenia v diagnostike chorôb nadobličiek

dávkovanie hormónov: adrenalín a noradrenalín, kortizol bez krvi alebo plazmy, aldosterón, DOC (deoxykortizol), DHEA (dehydroandrostendión), SDHEA (DHEA sulfát), androstendión.
Dávkovanie ACTH, ktoré koordinuje syntézu kortizolu a čiastočne aldosterónu
dávka hormonálnych prekurzorov: 17-OH- progesterón
dávkovanie metabolitov hormónov v moči: metanefrín, 17 OH steroidy, 17 ketosteroidy.
stanovenie pomeru aldosterónu k plazmatickému renínu (ARR)
ionogram: sodík, draslík
krvný cukor a HGPO (vyvolaná hyperglykémia)
dynamické testy na stimuláciu alebo inhibíciu sekrécie hormónov
adrenálna tomografia
MRI brucha
retroperitoneálny brušný ultrazvuk
scintigrafia metajódbenzylguanínu MIBG- pri podozrení na feochromocytóm
PET s 18 fluórdeoxyglukózou

BOALA ADDISON

predstavuje chronickú nedostatočnosť nadobličiek znížením vylučovania hormónov kôry nadobličiek. Klinicky pretrváva fyzická asténia zhoršená infekčnými chorobami, svalová asténia a kŕče, hypotenzia, poruchy trávenia (najmä nedostatok chuti do jedla), strata hmotnosti, poruchy pohlavných orgánov (impotencia, frigidita, amenorea), duševné poruchy ( podráždenosť, depresia), hypoglykemické záchvaty, melanodermia (hyperpigmentácia, ktorá môže byť difúzna alebo izolovaná).

feochromocytóm

je choroba charakterizovaná zvýšenou sekréciou kalekolamínov: adrenalínu a noradrenalínu. Klinicky sa prejavuje trvalou hypertenziou alebo záchvatmi záchvatu, často spojenými s ortostatickou hypotenziou. Menardova symptomatická triáda je patognomická, ale vyskytuje sa zriedka: pulzujúca bolesť hlavy, potenie, búšenie srdca. Závažné komplikácie feochromocytómu môžu byť: infarkt myokardu, zlyhanie srdca, mŕtvica. Často sa spája s Recklinghausenovou chorobou (mliečne hnedé kožné škvrny, hemangiómy, neurofibroomy), s Hippel-Lindauovou chorobou (retinálne, cerebelárne alebo miechové hemangioblastómy), so syndrómom Sturge-Weber-Krabbe (edém trojklaného nervu a nevoľnosť). . Môže byť súčasťou NEM I (nádor pankreasu, Cushingov syndróm, hyperparatyreóza), NEM IIa (medulárny karcinóm štítnej žľazy) alebo IIb (marfanoidný syndróm a bukcalingválna neuromatóza).

PRIMÁRNY HYPERALDOSTERONIZMUS = PRIPOJ

je maladaptívny aldosterón hypersekrécia glomerulárnej oblasti kôry nadobličiek hyperpláziou alebo adenómom. Klinicky ide o hypertenziu s vysokým obsahom aldosterónu a nízkym obsahom renínu s depléciou draslíka.

CUSHING SYNDROM

vyznačuje sa nadmernou, neprimeranou a dlhotrvajúcou nadmernou sekréciou glukokortikoidov primárneho nadobličkového pôvodu. Klinicky sú príznaky pri nástupe diskrétne a menej špecifické, pozostávajú z častých duševných porúch (fyzická a duševná asténia, depresia, manické epizódy), všeobecne miernej hypertenzie, porúch sexuálnych funkcií (spaniomenorea, oligo/amenorea, znížené libido), znakov mierneho hyperandrogenizmu (akné, seborea, hirzutizmus), erytrózy tváre. V pokročilejšom štádiu je klinický obraz charakteristickejší: prírastok hmotnosti s dispozíciou trupu, príznaky hyperkatabolizmu bielkovín (atrofia kože, strie, amyotrofia, skorá osteoporóza), časté infekcie, menej často polyuro-polydipsický syndróm.

21-HYDROXYLÁZOVÁ NEDOSTATOK = ADRENOGENITÁLNY SYNDROM

je genetické ochorenie charakterizované hypokorticizmom, spojeným alebo nesúvisiacim s hypoaldosteronizmom, zvýšenou sekréciou ACTH, so sekundárnou stimuláciou sekrécie androgénu a bilaterálnou hyperpláziou nadobličiek. Existujú 3 klinické formy:

jednoduchá virilizačná forma - u chlapcov nemusí byť nevyhnutne viditeľná hneď po narodení, ak sa nezistí a nelieči, bude sa vyvíjať smerom k skorej izolovanej pseudopuberty; v prípade dievčat bude pseudohermafrodizmus pozorovaný hneď po narodení (rôzny stupeň maskulinizácie vonkajších genitálií), pokiaľ nebude diagnostikovaný, povedie to k skorej heterosexuálnej pseudopuberte s predčasným vývojom ochlpenia a ohanbia, hirzutizmu, akné; vývoj prsníkov a menštruáciu sťažuje zvýšený pomer androgén/estrogén.
forma straty soli je bežnejšia; je výrazný hypoaldosteronizmus, ktorý vedie k hyponatriémii, hyperkaliémii a metabolickej acidóze. Virilizačný syndróm je závažnejší ako v jednoduchej virilizačnej forme.
forma s neskorým nástupom. Nedostatok enzýmov je čiastočný, nástup je v období puberty. Chlapci majú rýchly vzrast, ale s malou konečnou výškou; dievčatá majú skorú pubertu, akné, hirzutizmus, menštruačné poruchy, neplodnosť, hypertrofiu klitorisu a pokročilý kostný vek.

Najdôležitejším sledovaným markerom je 17 OH progesterón.