Plazmatické aminokyseliny

Popis

Aminokyseliny sú základné štruktúrne jednotky, ktoré obsahujú proteíny a nachádzajú sa v ľudskom tele.

Poruchy aminokyselín sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale najviac sa prejavia v detstve. Tieto poruchy vedú k hromadeniu alebo nedostatku jednej alebo viacerých aminokyselín v biologických tekutinách, čo vedie k klinickým príznakom a prejavom špecifickej poruchy aminokyselín.

Všeobecne sa u pacientov môžu vyskytnúť neurologické, tráviace, dermatologické, fyzické a kognitívne oneskorenia. Ak nebudú tieto poruchy diagnostikované a liečené včas, môžu viesť k mentálnej retardácii alebo dokonca k smrti.

Analýza aminokyselín v plazme môže mať klinický význam pri hodnotení niekoľkých získaných stavov, vrátane endokrinných porúch, pečene, svalov, neoplastických, neurologických, výživových látok, zlyhania obličiek alebo popálenín.

indikácie

Stanovenie plazmatických aminokyselín môže byť indikované v nasledujúcich prípadoch:

Podozrenie na dedičné poruchy metabolizmu aminokyselín
Monitorovanie liečby
Vyhodnotenie získaných chorôb (endokrinné poruchy, pečeň, svaly, neoplastické, neurologické, nutričné, zlyhanie obličiek alebo popáleniny)

interpretácie

Zvýšená hodnota plazmatických aminokyselín naznačuje vrodenú metabolickú chybu tejto aminokyseliny. Interpretácia sa uskutoční paralelne s výsledkami získanými z moču.

Zvýšené hodnoty pre všetky plazmatické aminokyseliny sa nachádzajú v: chronické a akútne zlyhanie obličiek, eklampsia, intolerancia fruktózy, Reyov syndróm, diabetická ketoacidóza.

Nízke hodnoty pre všetky plazmatické aminokyseliny sa môžu vyskytnúť pri horúčkovitých stavoch, podvýžive, reumatoidnej artritíde, Kórei Huntingtonovej, nefrotickom syndróme atď.