Prečo je genetické testovanie dôležité u ľudí s problematickým lipidovým profilom

Lipidy v krvi môžu pacientovi spôsobiť veľa problémov, ktoré vedú k určitým komplikáciám a stavom.

Niektoré choroby, ako napríklad dyslipidémia, môžu viesť k vysokej hladine LDL cholesterolu (nazývaného tiež „zlý“ cholesterol), čo ohrozuje život pacientov, ak sa nezistia včas. Existujú však genetické testy špeciálne vytvorené na detekciu pacientov trpiacich familiárnou hypercholesterolémiou.

Dedičné choroby zamerané na metabolizmus lipidov môžu mať za následok vysoké hladiny lipoproteínov s nízkou hustotou (tiež nazývané LDL cholesterol), vysoké hladiny triglyceridov a lipoproteínov (a)/Lb (a) alebo v niektorých prípadoch môžu mať za následok veľmi nízke hodnoty lipoproteínov s vysokou hustotou (HDL-cholesterol).

Odborníci tvrdia, že pri skríningu, diagnostike a najpravdepodobnejšej liečbe porúch metabolizmu lipidov môže byť dôležité genetické testovanie, najmä pokiaľ ide o familiárnu hypercholesterolémiu. Preto špecialisti zdôrazňujú dôležitosť genetického testovania u ľudí podozrivých z familiárnej hypercholesterolémie.

Aké sú riziká familiárnej hypercholesterolémie?

Je to najbežnejšia dedičná porucha metabolizmu lipidov, ktorá vedie k veľmi vysokej hladine LDL cholesterolu („zlý“ cholesterol) a spôsobuje predčasné kardiovaskulárne úmrtie. Vedci odhadujú na základe prevalencie, že 14 až 34 miliónov jednotlivcov na celom svete má familiárnu hypercholesterolémiu *.

Riziko predčasnej ischemickej choroby srdca (tiež nazývanej choroba koronárnych artérií) sa u týchto pacientov výrazne zvyšuje a infarkt myokardu je často prvým znakom familiárnej hypercholesterolémie.

Odborníci tiež poukazujú na to, že malé percento pacientov je skutočne diagnostikovaných a že u mnohých z nich sa nelieči správne.

Ak majú pacienti optimálnu hladinu LDL cholesterolu, riziko ischemických kardiovaskulárnych príhod sa dá výrazne znížiť, takže by pre pacientov boli prospešné skríningové a diagnostické metódy.

Ľudia s problematickým lipidovým profilom, ako sú pacienti s familiárnou hypercholesterolémiou, by nemali ignorovať abnormálne vysoké hladiny cholesterolu. Potrebujú správnu diagnózu a správne liečenie.

Genetické testovanie je najefektívnejšou stratégiou pri skríningu familiárnej hypercholesterolémie

Vedci tvrdia, že pretože väčšina genetických mutácií zodpovedných za familiárnu hypercholesterolémiu sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, zdedí tieto genetické mutácie asi polovica príbuzných prvého stupňa testovaných pacientov. Preto je veľmi dôležité podrobiť skríningu príbuzných prvého a druhého stupňa (v tomto poradí) pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou, aby sa zistil ich problémový lipidový profil, ktorý je ovplyvnený rodinnou anamnézou predčasnej ischemickej choroby srdca.

Ak sú k dispozícii genetické testy a je známa mutácia, ktorá chorobu spôsobuje, je to podľa odborníkov najefektívnejšia skríningová stratégia, ktorá môže viesť k identifikácii vysokého percenta nových prípadov familiárnej hypercholesterolémie.

Vedci * odporúčajú, aby boli dospelí, deti a rodiny testovaní na familiárnu hypercholesterolémiu, ak má osoba alebo člen rodiny túto poruchu metabolizmu lipidov a má tiež:

- hladina cholesterolu v sére u dospelých vyššia alebo rovná 310 mg/dL alebo hodnota cholesterolu vyššia alebo rovná 230 mg/dL u detí;

- predčasné ochorenie koronárnych artérií;

- alebo náhla zástava srdca (tiež sa nazýva náhla srdcová smrť).

Pretože familiárna hypercholesterolémia je nedostatočne diagnostikovaný a zle liečený stav, vedci poukazujú na to, že pacienti by sa mali riadiť skríningom, genetickým testovaním a liečbou na kontrolu choroby a prevenciu ischemickej choroby srdca.

Odporúčané hodnoty LDL-cholesterolu

V prípade familiárnej hypercholesterolémie sú požadované hodnoty v prípade LDL cholesterolu:

pod 135 mg/dl u detí
pod 100 mg/dl u dospelých
a pod 70 mg/dl u dospelých s anamnézou ochorenia koronárnych artérií alebo s cukrovkou.

Dostali ste infarkt alebo mozgovú príhodu a bojíte sa recidívy? Vysoká hladina cholesterolu podporuje riziko opakovania závažných kardiovaskulárnych príhod!

Neriskujte svoj život! a môžete využiť bezplatnú odbornú konzultáciu!

* Článok „Familiárna hypercholesterolémia je nedostatočne diagnostikovaný a nedostatočne liečený u bežnej populácie: pokyny pre lekárov pri prevencii srdcových chorôb: konsenzuálne vyhlásenie Európskej spoločnosti pre aterosklerózu.“, Publikované v roku 2013 v European Heart Journal, autori: Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M, Borén J, Bruckert E, Catapano AL, Kuivenhoven JA, Pajukanta P, Ray K, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Tybjærg-Hansen A; Konsenzný panel Európskej spoločnosti pre aterosklerózu.