Downov syndróm: príznaky, príčiny, komplikácie

Downov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje, keď abnormálne bunkové delenie produkuje ďalší celý chromozóm 21 alebo jeho čiastočnú kópiu. Tento ďalší genetický materiál spôsobuje zmeny vo vývoji a fyzikálnych vlastnostiach Downovho syndrómu.

Závažnosť tohto stavu sa líši od človeka k človeku, čo spôsobuje mentálne postihnutie počas celého života a oneskorenie vo vývoji.

Downov syndróm je najbežnejším chromozomálnym ochorením a príčinou porúch učenia u detí. Ďalej spôsobuje ďalšie zdravotné problémy, ako sú srdcové a gastrointestinálne poruchy.

Lepšie pochopenie Downovho syndrómu a včasné intervencie môžu viesť k lepšej kvalite života detí a dospelých postihnutých týmto ochorením a môžu im pomôcť žiť plnohodnotnejší život.

Príznaky a symptómy

Intelektuálne a vývojové problémy môžu byť mierne, stredne závažné alebo závažné. Niektorí ľudia sú zdraví, zatiaľ čo iní môžu mať vážne zdravotné problémy.

Deti a dospelí s Downovým syndrómom majú odlišné črty tváre. Aj keď nie všetci ľudia s týmto ochorením majú rovnaké črty tváre, niektoré sú bežnejšie ako iné. Tie obsahujú:

- neobvyklé tvary uší alebo malé uši.

- Slabý svalový tonus.

- Krátke prsty na rukách a nohách.

V prípade detí narodených s Downovým syndrómom sa môžu vyskytnúť príznaky ako:

- oneskorená schopnosť chôdze alebo plazenia.

- Určitý stupeň poruchy učenia.

Úroveň postihnutia učenia sa líši od človeka k človeku, niektorí ľudia môžu mať mierne mentálne postihnutie (IQ medzi 50 a 70) a iní ľudia môžu trpieť závažnejším postihnutím (IQ medzi 20 a 35). U väčšiny detí môžu byť ovplyvnené aj komunikačné schopnosti a krátkodobá a dlhodobá pamäť.

PRÍČINA

Celkovo majú ľudia zvyčajne v každej bunke 46 chromozómov, 23 chromozómov zdedených po otcovi a 23 zdedených po matke. Ľudia s Downovým syndrómom majú vo svojich bunkách 47 chromozómov.

Downov syndróm vzniká, keď dôjde k abnormálnemu bunkovému deleniu, ktoré zahŕňa chromozóm 21. Tieto abnormálne bunkové delenia vedú k extra chromozómu 21, a to úplne alebo čiastočne. Tento ďalší genetický materiál je zodpovedný za charakteristické znaky a vývojové problémy Downovho syndrómu. Každá z týchto troch variácií môže spôsobiť Downov syndróm:

Trizómia 21. V približne 95% prípadov je Downov syndróm spôsobený trizómiou 21. To znamená, že osoba má namiesto všetkých iba tri kópie chromozómu 21 vo všetkých bunkách.

Syndróm downovej mozaiky. V tejto vzácnej forme Downovho syndrómu má človek iba niekoľko buniek, ktoré obsahujú ďalšiu kópiu chromozómu 21. Táto mozaika normálnych a abnormálnych buniek je spôsobená abnormálnym delením buniek po oplodnení.

Downov syndróm translokáciou. Tento stav môže nastať aj vtedy, keď je časť chromozómu 21 pripojená k inému chromozómu, pred počatím alebo po počatí. Tieto deti majú dve normálne kópie chromozómu 21, ale zároveň majú ďalší genetický materiál z chromozómu 21 pripojený k inému chromozómu.

Nezistilo sa, že by faktory správania alebo prostredie spôsobovali Downov syndróm.

Vo väčšine prípadov nie je Downov syndróm zdedený. Je to spôsobené chybou v delení buniek počas vývoja plodu.

Downov syndróm pomocou translokácie sa môže prenášať z rodiča na dieťa. Avšak iba 3% - 4% detí s Downovým syndrómom má translokáciu a iba z niekoľkých zdedilo tento stav po svojich rodičoch.

Rizikové faktory

Niektorí rodičia majú vyššie riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Medzi tieto rizikové faktory patria:

- pokročilý vek matky. Šance na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom stúpajú s vekom, pretože staršie vajcia majú vyššie riziko nesprávneho delenia chromozómov. Riziko pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje po 35. roku života. Väčšina detí s týmto ochorením sa však narodí ženám do 35 rokov, pretože mladšie ženy majú oveľa viac detí.

- Nosiče génov Downovho syndrómu translokáciou. Muži aj ženy môžu prenášať Downov syndróm prostredníctvom genetickej translokácie na svoje deti.

- Rodičia, ktorí majú dieťa s Downovým syndrómom. Rodičia, ktorí už majú dieťa s Downovým syndrómom, a rodičia, ktorí majú translokáciu, majú zvýšené riziko, že Downov syndróm bude trpieť aj druhé dieťa. Špecialista môže analyzovať riziko, že rodičia budú mať druhé dieťa s týmto syndrómom.

komplikácie

Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať rôzne komplikácie, z ktorých niektoré sa časom zmiernia. Tieto komplikácie zahŕňajú:

- srdcová malformácia. Asi polovica detí s Downovým syndrómom sa narodí s jedným alebo druhým typom malformácie srdca. Tieto problémy môžu byť život ohrozujúce a môžu vyžadovať chirurgickú liečbu.

- Poruchy gastrointestinálneho traktu. Niektoré deti s Downovým syndrómom môžu mať tieto problémy a môžu zahŕňať abnormality týkajúce sa konečníka, čriev alebo pažeráka. Všetky tieto faktory môžu zvýšiť riziko vzniku zažívacích problémov, ako je gastroezofageálny reflux alebo pálenie záhy a celiakia.

- Poruchy imunitného systému. Kvôli abnormalitám v imunitnom systéme majú ľudia s Downovým syndrómom vyššie riziko vzniku autoimunitných ochorení, určitých druhov rakoviny a infekčných chorôb, ako je zápal pľúc.

- spánkové apnoe. V dôsledku zmien kostry a mäkkých tkanív vedúcich k upchatiu dýchacích ciest majú deti a dospelí s Downovým syndrómom vyššie riziko spánkového apnoe.

- Obezita. Ľudia, ktorí trpia týmto genetickým ochorením, majú vyššiu tendenciu k obezite v porovnaní so zvyškom populácie.

- Problémy s miechou. Niektorí ľudia s Downovým syndrómom môžu mať nesprávne zarovnanie prvých dvoch horných stavcov krku (atlantoaxiálna nestabilita). Kvôli tomuto stavu majú postihnuté osoby vysoké riziko vážnych poranení miechy, a to z dôvodu predĺženia krku.

- Leukémia. Deti s Downovým syndrómom majú vyššie riziko vzniku tejto choroby.

- Demencia. Ľudia s Downovým syndrómom majú oveľa vyššie riziko vzniku demencie. Prejavy a príznaky sa môžu objaviť okolo 50. roku života. Downov syndróm tiež zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovej choroby.

Downov syndróm v spoločnosti

Aj keď sa dosiahol pokrok vo všeobecnom chápaní a liečbe Downovho syndrómu, tento stav stále vykazuje určitý stupeň sociálnej stigmy. Je dôležité, aby ľudia s týmto ochorením dostali podporu od rodiny, priateľov a spoločnosti.

Všetci ľudia s Downovým syndrómom majú určitú úroveň poruchy učenia, a preto potrebujú špeciálne vzdelanie a podporu.

V minulosti boli ľudia s Downovým syndrómom vyňatí zo všeobecnej spoločnosti a internovaní v ústavoch alebo iných kolóniách. Až v polovici 20. storočia mohli rodičia, lekári, vedci a organizácie, ktoré podporovali týchto ľudí, zmeniť spôsob, akým spoločnosť vníma a lieči ľudí s Downovým syndrómom a inými stavmi.

S rastúcou integráciou týchto jednotlivcov do spoločnosti sa ich situácia postupne zlepšovala a veľa z nich sa dnes vzdeláva spolu s ostatnými deťmi v tradičných školách.