Prenatálne zdravie

Čo je to trombóza?

Normálne krv voľne cirkuluje v cievnom systéme tela. Kedykoľvek dôjde k lézii na stene cievy, dôjde k procesu hemostázy (zastavenie krvácania) lokálnou tvorbou trombu (krvnej zrazeniny); po blokovaní straty krvi sa zrazenina rozpustí (proces fibrinolýzy), čím sa zabezpečí priechodnosť cievy. Tekutosť krvi je tak kontrolovaná a udržiavaná pomocou veľmi jemnej rovnováhy medzi bielkovinami podieľajúcimi sa na tvorbe zrazenín (koagulácia) a bielkovinami, ktorých úlohou je zabrániť ich tvorbe a rozpúšťaniu už vytvorených trombov (antikoagulácia alebo fibrinolýza).

V patologických situáciách sa zrazeniny vytvárajú neadekvátnym spôsobom, ktorý interferuje s krvným obehom úplným alebo čiastočným blokovaním ciev, čo vedie k zbaveniu tkanív a orgánov kyslíka a živín. Zrazeniny môžu navyše rýchlo rásť a vytvárať fragmenty, ktoré môžu migrovať na diaľku a blokovať menšie cievy (fenomén embólie). Krvné zrazeniny sa môžu vytvárať v tepnách aj žilách. Trombotické príhody si zvyčajne vyžadujú hospitalizáciu pacientov a rýchle začatie špecifickej liečby (antikoagulancia).

Aké sú faktory, ktoré predisponujú k trombóze?

Predispozícia k poruchám zrážania sa v zmysle nadmernej tvorby zrazenín nazýva trombofília.

Trombofília je stav, ktorý môže mať obe príčiny dedičné (zdedené genetické chyby), ako aj úrok.
Ľudia s trombofíliou majú zvýšené riziko venóznej trombózy, ktorá sa zvyčajne opakuje a vyskytuje sa vo veku 50 rokov (tromboflebitída hlbokých končatín, pľúcna embólia, trombóza v menej obvyklých anatomických oblastiach: mozog, sietnica, pečeň, črevo) a tehotenské komplikácie (nevysvetliteľná strata tehotenstva, najmä v druhom a treťom trimestri, preeklampsia, predčasné prerušenie placenty atď.).

Existujú však ľudia s asymptomatickou trombofíliou, ktorí nie sú počas svojho života ovplyvnení trombotickými príhodami. Detekcia trombofílie naznačuje iba tendenciu nadmernej zrážania krvi, ale aby sa mohla klinicky prejaviť, je potrebné mať určité priaznivé podmienky, ako napríklad:

predĺžená imobilizácia v posteli
úloha
veľké operácie
obezita
letecká doprava
fajčenie
používanie perorálnych kontraceptív

Aké sú hlavné trombofilné defekty?

Trombofílie sú založené na defektoch buď koagulačných proteínov, alebo defektov s antikoagulačnou úlohou, a tieto defekty je možné zistiť špeciálnymi laboratórnymi vyšetreniami. Hlavnými genetickými faktormi, ktoré prispievajú k výskytu venóznej trombózy, sú Leidenov faktor V (abnormálny variant koagulačného faktora V spôsobený genetickou mutáciou) a protrombínová mutácia (koagulačný faktor II). V poslednej dobe sa na dedičnej trombofílii podieľajú aj mutácie v géne MTHFR (metyléntetrahydrofolátreduktáza) zodpovedné za produkciu enzýmu zapojeného do metabolizmu homocysteínu. Ďalšími menej častými príčinami dedičnej trombofílie sú nedostatky antitrombínu III, proteínu C alebo S. Odhaduje sa, že najmenej jeden z 20 ľudí v populácii je vystavený riziku vzniku trombózy v dôsledku prítomnosti genetického defektu.

Hlavnou príčinou trombofílie získanej počas života je antifosfolipidový syndróm.

Prečo je užitočné zistiť trombofíliu?

Pretože riziko trombózy zhoršujú vonkajšie faktory, ako je fajčenie alebo lieky, je dôležitá prevencia. Život, ktorý eliminuje rizikové faktory, ako aj vhodná terapia pre predisponované osoby (podávanie liekov s antikoagulačným účinkom) znižujú riziko trombózy.

U gravidných žien s trombofíliou môže antikoagulačná liečba pomôcť udržať tehotenstvo.

Ako sa zisťuje trombofília?

pacienti s epizódami trombózy v mladom veku alebo s opakovanou venóznou trombózou;

pacienti s rôznymi tehotenskými komplikáciami (opakovaná strata tehotenstva, preeklampsia, predčasné prerušenie placenty, obmedzenie vnútromaternicového rastu);

rodinná anamnéza trombózy v mladom veku; testovanie všetkých asymptomatických končatín v rodinách s trombofilným defektom sa však neodporúča, ale iba v prípade, že sa berie do úvahy tehotenstvo, perorálna antikoncepcia alebo chirurgický zákrok.

Osoba môže mať často niekoľko trombofilných defektov, a preto je užitočné, aby laboratórne testovanie obsahovalo vyšetrovacie profily.