hemochromatóza

Hemochromatóza je genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje nadmerným vstrebávaním železa z potravy, viď nákup vedúci k patologickému zvýšeniu hladiny železa v tele. Metabolizmus železa je uzavretý, takže nadbytočné množstvo železa sa nemôže vylučovať a hromadí sa v tkanivách (pečeň, nadobličky, srdce, pankreas). V dôsledku ukladania železa v týchto orgánoch môže dôjsť k cirhóze pečene, nedostatočnosti nadobličiek, srdcovému zlyhaniu alebo cukrovke. Dedičná hemochromatóza sa vyskytuje hlavne v severnej Európe, v Británii a Írsku.

Chronické preťaženie železom sa nazýva hemosideróza.

PRÍZNAKY A SYMPTÓMY

malátnosť
cirhóza pečene
rezistencia na inzulín
erektilná dysfunkcia a hypogonadizmus
nízke libido
kongestívne zlyhanie srdca, arytmie, perikarditída
artritída
nedostatočnosť nadobličiek
zriedkavo: hluchota, dyskinéza, parkinsonizmus, endokrinné poruchy, diabetes mellitus, infekcie siderofilnými mikroorganizmami (Vibrio vulnificus, Listeria monocytogenes, Yersinia enterocolitica, Salmonella, Klebsiella pneumoniae, E. coli)

KLINICKÁ A PARAKLINICKÁ DIAGNÓZA

zhoršené funkčné pečeňové testy
artropatia
Cukrovka
únava
zvýšená transferrinémia a siderémia
MRI
biopsia pečene
hyperpigmentácia kože

Diferenciálna diagnóza sa stanovuje pri hemosideróze (chronickom preťažení železom), transfúznej hemosideróze a myelodysplastickom syndróme.

> flebotómia (venezekciou, vylučuje sa objem podobný objemu darcovstva krvi) a podávanie chelátorov železa (desferoxamín)

> liečba orgánových patológií (srdcové zlyhanie diuretikami a ACE inhibítormi)

> obmedzenie konzumácie alkoholu, vitamín C (zvyšuje vstrebávanie železa), červené mäso

> zvýšenie spotreby látok, ktoré bránia vstrebávaniu železa (vápnik, potraviny s kyselinou šťaveľovou alebo kyselinou fytovou - špenát)

Liečba sa začína, keď hladina feritínu dosiahne 300 mg/l (alebo 200 mg/l u netehotných a nemenopauzálnych žien). Každé vrecko s krvou (400 - 500 ml) obsahuje približne 200 - 250 mg železa. Spočiatku sa flebotómia vykonáva každý týždeň, kým hladina feritínu neklesne pod 20 mg/l, a potom postačuje 1 až 4 ročný odber krvi na udržanie primeranej hladiny železa.