Svalová spinálna atrofia

Svalová spinálna atrofia je termín používaný na rôzne choroby, ktoré majú spoločné genetickú príčinu a prejavuje sa stavom slabosti tela v dôsledku deštrukcie motorických neurónov - nervových buniek v mieche a mozgu. Za normálnych okolností tieto motorické neuróny prenášajú signály prijaté z mozgu do svalových buniek. Keď tieto neuróny prestanú pracovať, sval sa zhoršuje. Mozog a zmyslové nervy (ktoré nám umožňujú vnímať pocity ako dotyk, teplota, bolesť atď.) Nie sú ovplyvnené.

Toto ochorenie sa tak volá, pretože svaly atrofujú v dôsledku problému s nervovými bunkami v mieche.

Etymológia: amyotrofická pochádza z gréckeho jazyka; a - znamená „bez“, mio - označuje „svaly“ a trofický - znamená „kŕmenie“; amyotrofická látka sa preto premieta do výrazu „žiadne kŕmenie svalov“.

Spinálna svalová amyotrofia je súčasťou kategórie chorôb motorické neuróny - skupina progresívnych neurologických chorôb, ktoré ničia motorické neuróny = bunky, ktoré dobrovoľne riadia svalovú činnosť, ako je reč, chôdza, dýchanie a prehĺtanie.

Príznaky a príznaky choroby

Neurologické vyšetrenie ukazuje špecifické príznaky spojené s degeneráciou motorických neurónov v horných a dolných rohoch miechy.

Známky poškodenia motorických neurónov v horných rohoch: spasticita, trhavé reflexy a Babinského reflex (kontrakcia chodidla na dotyk).
Známky poškodenia motorických neurónov v dolných rohoch: svalová slabosť a atrofia.

Upozorňujeme, že každá svalová skupina v tele potrebuje na svoje fungovanie obe kategórie motorických neurónov. Je mylná predstava, že horné motorické neuróny ovládajú paže, zatiaľ čo dolné motorické neuróny nohy. Znaky opísané vyššie sa môžu vyskytnúť v ktorejkoľvek svalovej skupine vrátane rúk, nôh a hrudníka.

Typy spinálnej amyotrofie

Typ 1 - ťažký

Infantilná spinálna svalová amyotrofia alebo Werdnig-Hoffmannov syndróm je to najťažšia forma amyotrofie. Prvé príznaky sa zvyčajne prejavia v prvých 6 mesiacoch života. Dieťa sa nedokáže otočiť zo strany na stranu alebo sedieť bez opory a silná svalová atrofia nakoniec vedie k problémom s dýchaním a stravovaním (sama sa neprisáva). Tieto deti zvyčajne nepresahujú vek 18 mesiacov.

Typ 2 - stredný typ

Nachádza sa niekde medzi infantilným a dospelým typom, čo sa týka závažnosti ochorenia a veku, v ktorom sa vyskytuje. Dieťa postihnuté týmto typom amyotrofie často dosiahne vek 6 až 12 mesiacov, niekedy aj viac, a dokáže spozorovať príznaky bez opory. Príznaky slabosti svalov nôh a trupu sú zvýraznené a pre dieťa je ťažké chodiť po uchu alebo normálne, ak vôbec. A svaly na rukách sú slabé, aj keď nie také zlé ako svaly na nohách. Svaly spojené s prehĺtaním (prehĺtaním) a žuvaním zvyčajne nie sú včas ovplyvnené významne. Ovplyvnené sú svaly hrudnej steny a zlé dýchanie. Rodičia si všimnú, že ich dieťa je „mäkké“, nazýva sa lekársky termín na definíciu tohto stavu hypotónia.

Tempo fyzického vývoja nie je ovplyvnené a čo je najdôležitejšie, nie sú ovplyvnené ani duševné funkcie. Deti sú plné života a je dôležité poskytnúť im všetky podmienky na to, aby mohli naplno rozvíjať svoje intelektuálne schopnosti. Integrovanie masového vzdelávania do školy im dá najlepšiu príležitosť intelektuálne a emocionálne dozrieť.

Typ 3 - nevýrazný

Juvenilná spinálna amyotrofia alebo Kugelberg-Welanderov syndróm sa začína symptomaticky, zvyčajne po dosiahnutí veku 2 rokov. Je oveľa mäkšia ako prvé dve formy. Ľudia s typom III majú široké spektrum príznakov. Prognóza je veľmi dobrá. Tí, ktorí trpia týmto ochorením, majú ťažkosti s chôdzou alebo vstávaním/sedením zo sediacej alebo stojacej polohy a výstup na schody je ďalším testom. Udržiavanie rovnováhy môže byť problémom; postihnutí ľudia padajú a niekedy potrebujem iného človeka, ktorý by im pomohol vstať.

K zhoršeniu situácie postihnutých prispievajú aj ďalšie faktory, ako napríklad rýchle zmeny vo forme dospievajúcich, choroba alebo emočný stres. Príčinou straty svalovej sily je aj zvýšenie hmotnosti tela.

Príčiny chorôb

Všetky formy amyotrofie majú spoločnú atrofiu svalov v dôsledku ich denervácie = sval atrofuje, pretože neprijíma kontrakčný signál v dôsledku straty nervu, ktorý inervuje sval. Atrofia ovplyvňuje iba motorické nervy.

Iné formy spinálnej amyotrofie:

Dedičná žiarovka-spinálna svalová spinálna amyotrofia (Kennedyho choroba)
Svalová spinálna amyotrofia s ťažkým dýchaním;
Distálna svalová spinálna amyotrofia - najviac postihnuté horné segmenty.

Vývoj choroby priamo súvisí s tým, ako vážne sú postihnuté svaly. Deti postihnuté prvým typom amyotrofie nie sú schopné zvládnuť problémy s dýchaním v dôsledku atrofie dýchacích svalov. Deti s ľahšími formami spinálnej amyotrofie žijú oveľa dlhšie, aj keď potrebujú trvalú lekársku starostlivosť, najmä pri horných hraniciach závažnosti ochorenia.

Aj keď sa stratégie nahradenia postihnutých génov testujú na zvieratách, súčasnou liečbou spinálnej amyotrofie je prevencia a zvládanie vedľajších účinkov chronickej straty motorickej časti. Bude to nejaký čas trvať, kým sa výskum otestuje na ľuďoch. Vďaka molekulárnej biológii je toto ochorenie lepšie pochopiteľné. Je to spôsobené nedostatkom proteínu SMN (zaisťuje prežitie motorických neurónov), a preto prístupy k vývoju liečby zahŕňajú objav liekov, ktoré zvýšia hladinu proteínu SMN v tele, zlepšia zvyškové funkcie SMN alebo kompenzujú stratu týchto funkcií.

Diagnostické metódy

Diagnóza sa stanovuje na základe klinického vyšetrenia stanoveného neurológom na základe anamnézy a neurologického vyšetrenia. Vyšetrenia pozostávajú z: krvných testov, elektromyogramu (EMG), magnetickej rezonancie (MRI) a genetických testov.

Aby mohli byť diagnostikovaní ako trpiaci na spinálnu amyotrofiu, musia byť prítomné príznaky choroby. Vo väčšine prípadov možno diagnózu stanoviť na základe genetického testu SMN, ktorý určí, či sa v tele nachádza aspoň jedna kópia génu SMN1. Genetický test kontroluje jedinečné génové sekvencie (odlišuje ich od takmer identických génových sekvencií SMN2) v exónoch 7 a 8. Tento test má presnosť 95%, čo znamená, že 95% jedincov bude vykazovať abnormálne výsledky a prakticky stopercentne špecifické, to znamená, že ak človek prejaví svalovú slabosť a genetický test nenájde žiadnu kópiu génu SMN1, diagnóza spinálnej amyotorfie je úplne istá. V niektorých prípadoch, keď genetický test nie je možné vykonať, alebo ak nie je v ňom niečo zlé, sú indikované ďalšie testy, a to elektromyogram (EMG) a svalová biopsia.

Príčina choroby

Duplikačná oblasť chromozómu 5 obsahujúca gén SMN je veľká, dôležitá sekvencia obsahujúca niekoľko génov sa objavuje dvakrát v susedných segmentoch. Existujú teda dve kópie génu, a to SMN1 a SMN2. Gén SMN2 má ďalšiu mutáciu, ktorá znižuje jeho účinnosť pri produkcii proteínu, aj keď množstvo, v ktorom by sa proteín produkoval za normálnych podmienok, je veľmi malé. Spinálna amyotrofia je spôsobená stratou génu SMN1 na oboch chromozómoch. Závažnosť ochorenia, ktorá sa pohybuje od typu 1 do typu 3, čiastočne súvisí s tým, ako dobre ovplyvňujú neovplyvnené gény SMN2 náhradu neprítomnosti génu SMN1. Často existujú ďalšie kópie génu SMN2 a vďaka ich zvýšenému počtu je ochorenie menej závažné.

Všetky formy génov SMN spojené s typmi spinálnej amyotrofie majú kombinovanú incidenciu 1 až 6 000. Frekvencia génu je okolo 1:80 a približne jeden zo 40 ľudí je nosičom. Ak ste prenášač, nemá to na vaše zdravie žiadny negatívny dopad a jediný spôsob, ako sa môžete sami seba opýtať na možnosť byť prenášačom, je prípad, keď máte chorobu príbuzného.

Spinálna amyotrofia je dedičná?

Gén zodpovedný za vznik amyotrofie sa prenáša z rodičov na deti, ale choroba postihuje dieťa, iba ak sú obaja rodičia nosičmi chorého génu (v genetike sa to nazýva vzor autozomálne recesívny). Riasy sa prenášajú vo dvojiciach, po jednom od každého rodiča. Ak má osoba normálny a postihnutý gén, nebude vykazovať žiadny z príznakov spinálnej amyotrofie. Ak sú ovplyvnené oba gény, ľudia budú mať spinálnu amyotrofiu.

Ako sa dedí - prenáša svalovú spinálnu amyotrofiu?

Každé dieťa rodiča, ktorý je nositeľom, má 1 zo 4 šancí, že bude postihnutých spinálnou amyotrofiou, 2 zo 4 šancí, že bude sám nositeľom, a 1 zo 4 pravdepodobností, že nebude úplne ovplyvnené génom pre spinálnu amyotrofiu. Chlapci aj dievčatá sú rovnako postihnutí.

S identifikáciou genetickej mapy génu spinálnej amyotrofizácie umiestnenej na chromozóme 5q sa objavila možnosť prenatálnej diagnostiky. Rodiny, ktorým hrozí narodenie dieťaťa s amyotrofiou alebo ktoré už majú dieťa s diagnostikovanou chorobou, môžu mať počas tehotenstva amniocentézový test na genetický test.

Čo ponúka budúcnosť?

Vývoj choroby závisí od jednotlivca a je veľmi ťažké od začiatku predpokladať určitý vývoj. Deti, ktoré sú postihnuté strednou formou amyotrofie, zvyčajne sedia bez podpory. Slabé svaly nôh a trupu spravidla, ale nie vždy, ťahajú dieťa späť zo stoja alebo mu bránia v samostatnej chôdzi. Niekedy svalová slabosť nepostupuje, ale vo väčšine prípadov bude postupovať časom.

Kvôli slabému svalstvu, ktoré podporuje kosti chrbtice, sa vyskytuje skolióza (zakrivenie chrbtice) najmä u detí imobilných na invalidnom vozíku. Ak je skolióza pokročilá, môže spôsobiť nepríjemné pocity a mať negatívny vplyv na dýchacie funkcie. Môže sa vykonať operácia na „spevnenie“ kolóny a zabránenie jej ďalšiemu poškodeniu.

Môžu sa vyskytnúť opakované infekcie dýchacích ciest v dôsledku zníženej funkcie dýchania a ťažkostí s kašľom/spútom. Rodičia by mali byť poučení, ako pomôcť dieťaťu pri cvičení zvyšovať kapacitu pľúc a udržiavať dýchacie funkcie na vysokej úrovni, ako aj dosiahnuť posturálnu drenáž hrudníka.

Čo možno urobiť na zmiernenie následkov choroby?

Fyzioterapia a aktivity akéhokoľvek druhu môžu pomôcť dieťaťu viac sa pohybovať, posilniť jeho svaly neovplyvnené chorobou a zabrániť deformáciám kostí. Fyzioterapeuti a rodičia musia na dosiahnutie týchto cieľov spolupracovať. Plávanie je vynikajúci a príjemný spôsob, ako rozhýbať všetky končatiny a telo v snahe zachovať svalovú silu a schopnosť dýchať. Preto sa rodičom odporúča, aby svojim deťom dávali príležitosť zúčastňovať sa a tešiť sa z vodných aktivít už od malička.

Niektoré deti majú dostatok sily na to, aby sa postavili a kráčali samy. Rodičia detí, ktoré majú ťažkosti so sedením a nemôžu chodiť, im budú často musieť pomôcť nájsť stabilné polohy na hranie a zabezpečiť pohyblivosť. Pre pohyb dieťaťa by bol vhodný malý kočík, neskôr bude ešte vhodnejší invalidný vozík. S motorovým vozíkom sa bude uvažovať až po dosiahnutí veku 3 rokov, iba príležitostne skôr. Okamžik, keď dieťa žiada/potrebuje motorový vozík, sa často považuje za krízový okamih. Zatiaľ čo pre rodičov je to ťažké obdobie, pre dieťa je to ako prepustenie - prvýkrát získalo určitú mieru slobody a má povolený prístup sám na miesta a veci, ktoré dovtedy neboli schopné vidieť ich a robiť ich.

Po imobilizácii/závislosti na invalidnom vozíku sú deti náchylné na progresívnu skoliózu. Fyzioterapeut preventívne naučí rodičov správnej polohe, v ktorej by malo dieťa sedieť, pričom niekedy spomalenie progresie skoliózy pomáha nosením korzetu. Nakoniec sa na vyriešenie problému používa aj chirurgický zákrok.

Problémy sa často vyskytujú pri správe činností, ako sú:

činnosti spojené s osobnou hygienou: obliekanie, kúpanie, chodenie na toaletu a cestovanie autom.
činnosti materskej školy a školy: písanie, strihanie, lepenie a školský dvor.
hry a voľnočasové aktivity.

Pracovný terapeut môže pomôcť prekonať akékoľvek problémy:

naučiť dieťa iným spôsobom vykonávať činnosť.
zabezpečiť vhodné vybavenie: rezné nástroje s veľkými rukoväťami, špeciálne navrhnuté nožnice alebo stolička používaná v kúpeľni.
odporučiť špeciálne úpravy pre domácnosť a školu: montáž ramp, rozšírenie dverí.

Pracovný terapeut bude tiež spolupracovať s vychovávateľom alebo učiteľom na zabezpečení úspešnej integrácie dieťaťa v materskej škole a škole.

Deti so svalovými problémami majú sklon k obezite kvôli zníženej energetickej náročnosti, aj keď ich apetít zostáva rovnaký. Pretože obezita znamená, že svaly majú väčšiu váhu ako obvykle, je dôležité zabrániť priberaniu. V prípade lekárskeho vyšetrenia bude zaznamenaná absencia šľachových reflexov. Svaly jazyka môžu mať mierne zášklby nazývané fascikulácie. Niekedy dochádza k jemnému chveniu rúk. Vzhľadom na to, že nie sú ovplyvnené mozog a zmyslové nervy, má dieťa zvyčajne jasnú inteligenciu, plnú života a dobre sa rozvíjajúcu v iných smeroch.

Toto ochorenie má rôznu závažnosť, takže dieťa s diagnostikovanou spinálnou amyotrofiou môže byť postihnuté viac alebo menej ako iné dieťa rovnakého veku a s rovnakou diagnózou.

Pravidelné cvičenie predlžuje život postihnutým svalovou spinálnou amyotrofiou - typ 2

Niekoľko štúdií naznačuje, že cvičenie má schopnosť byť neuroprotektívne, a to aj v prípade neuromuskulárnych ochorení. Príspevok, ktorý je tu prezentovaný, hodnotí účinnosť tréningu u myší na základe behu v prípade amyotrofie typu 2. Model použitý v tejto štúdii je myš bez SMN (motorický neurón prežitia) nesúci jednu kópiu ľudského génu SMN2. Výhody indukovaného chodu podporujú motorické funkcie a životnosť myší postihnutých spinálnou amyotrofiou typu 2 až o 57,3%. Ukázalo sa, že mŕtva neurálna oblasť sa zmenšuje v prednom rohu bedrovej miechy bežiacich myší v porovnaní s netrénovanými zvieratami. Cvičenie predovšetkým zvyšuje počet neurónov motorického prežitia.

V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba amyotrofie spinálneho svalu. Liečba zvyčajne spočíva v udržiavacej liečbe a najdôležitejším účelom podávania pacientom je zabrániť zhoršeniu komplikácií. Identifikácia nových terapeutických stratégií má teda prvoradý význam. Výsledkom cvičenia pri neurologických ochoreniach sa venovalo veľa štúdií. Klinické pozorovania potvrdzujú, že účinnosť cvičenia zmierňuje príznaky rôznych neurodegeneratívnych ochorení a najmä nervovosvalových ochorení.

Závery štúdie:

Cvičenie predlžuje životnosť myší s spinálnou amyotrofiou typu 2;
Cvičenie zlepšuje motorické správanie myší s spinálnou amyotrofiou typu 2;
Beh obmedzuje oblasť straty neurónov;
Beh zastaví ničenie neurónov;
Cvičenie zvyšuje počet detí SMN v exóne 7 v mieche myší s spinálnou amyotrofiou;
Cvičenie obmedzuje svalovú atrofiu.

Poznámka redakcie: Zmyslom tohto článku nie je poskytnúť lekársku pomoc, diagnostiku alebo liečbu.