Liek na fenylketonúriu, je takmer schválený EÚ

Liečivo Palynziq (účinná látka pegvaliase) vyvinuté americkou spoločnosťou BioMarin Pharmaceutical pre pacientov starších ako 16 rokov trpiacich fenylketonúriou - zriedkavým metabolickým ochorením s dedičným prenosom - sa po prijatí blíži k schváleniu pre trh Európskej únie. kladné stanovisko Výboru pre humánne lieky (CHMP) Európskej agentúry pre lieky (EMA).

Komisia odporučila udeliť povolenie na uvedenie na trh EÚ, ale konečné rozhodnutie o autorizácii patrí Európskej komisii.

U pacientov s fenylketonúriou chýba enzým štiepiaci fenylalanín, aminokyselinu prítomnú vo väčšine bielkovinových potravín.

Výsledkom je, že fenylalanín sa môže hromadiť v krvi a spôsobovať poruchy v mozgu a nervovom systéme. Pacienti s týmto ochorením môžu mať podľa informácií poskytnutých EMA neurologické a psychiatrické poruchy vrátane intelektuálneho postihnutia, úzkosti, depresie a neurokognitívnej dysfunkcie.

Fenylketonúria sa považuje za nevyliečiteľný stav a od pacientov sa vyžaduje, aby počas celého života dodržiavali prísnu diétu s potravinami obsahujúcimi fenylalanín (ako sú mäso, ryby, vajcia, orechy, strukoviny a kukurica), aby sa znížil príjem fenylalanínu.

Väčšina dospelých a dospievajúcich s fenylketonúriou však nedodržiava také stravovacie obmedzenia a ich hladiny fenylalanínu v krvi sú príliš vysoké.

V súčasnosti je v Európskej únii povolené iba jedno ošetrenie na podporu zvládania chorôb.

„Preto by pacienti mohli mať úžitok z ďalších možností liečby stavu, ktorým trpia, čo by mohlo významne ovplyvniť ich kvalitu života,“ uvádza EMA.

Palynziq je indikovaný u pacientov s nadmernými hladinami fenylalanínu v krvi (hladiny fenylalanínu v krvi> 600 mikromolov/l), a to aj napriek možnostiam predchádzajúcej liečby.

Nový liek má nový spôsob pôsobenia proti fenylketonúrii, ktorá obsahuje rekombinantnú pegylovanú fenylalanín amoniak-lyázu, enzým, ktorý môže štiepiť fenylalanín, ktorého predpokladaným účinkom je zastavenie hromadenia fenylalanínu v tele a tým zlepšenie príznakov ochorenia.

V klinických štúdiách fázy II mala väčšina pacientov liečených týmto liekom hladiny fenylalanínu v krvi ≤ 600 mikromol/l po 18 mesiacoch liečby.

Údaje zároveň ukázali, že pri dlhodobej liečbe sa psychiatrické a kognitívne príznaky pacientov zlepšili.

Najčastejšie hlásenými nežiaducimi reakciami boli artralgia a reakcie v mieste vpichu vrátane erytému a vyrážky, o ktorých sa predpokladá, že súvisia s alergickými reakciami u všetkých pacientov; väčšinou išlo o mierne až stredne závažné formy reakcií z precitlivenosti, akútne formy sa vyskytovali u malého počtu pacientov (5,6%).