O krvných a hematologických ochoreniach

Krv je viskózna červená tekutina, ktorá cirkuluje krvnými cievami a má viac úloh:

Úloha pri výmene plynov (molekulou hemoglobínu sa kyslík prenáša do tkanív a oxid uhličitý sa vylučuje z tela;
Výživová úloha;
Úloha v regulácii telesnej teploty;
Úloha imunity (obrana organizmu) prostredníctvom cirkulujúcich prvkov (bunky s imunitou).

Krv je 8% hmotnosti jedinca.
Jednotlivec má asi 5,5 až 6 litrov krvi
Krv má dva aspekty objemu:
- cirkulujúca krv
- usadenina alebo stagnujúca krv: pečeň, slezina, pokožka sa stávajú zásobárňami krvi.

Bunkové prvky

Bunkovými prvkami krvi sú erytrocyty, leukocyty a krvné doštičky.
Všetky tieto bunky sú produkované v hematogénnej červenej dreni, ktorá sa u dospelých nachádza v štruktúre širokých kostí, diferencovaním pluripotentných kmeňových buniek na rôzne bunkové línie a nazýva sa krvotvorba.

Ľudské telo produkuje tri typy krviniek: biele krvinky, ktoré majú imunitnú funkciu - bojujú proti infekciám; krvné doštičky - ktoré pomáhajú zrážať krv a červené krvinky - ktoré prenášajú kyslík do tela.
Červené krvinky obsahujú hemoglobín - proteín bohatý na železo, ktorý dodáva krvi červenú farbu.
Hemoglobín umožňuje červeným krvinkám prenášať kyslík z pľúc do celého tela.
Na produkciu hemoglobínu a červených krviniek však telo potrebuje železo, vitamín B12, kyselinu listovú a ďalšie výživné látky, ktoré by sme mali bežne prijímať z potravín, ktoré konzumujeme. Bez nich môžeme čeliť anémii kedykoľvek.

Čo je to hematologické ochorenie?

Hematologické choroby sú choroby, ktoré ovplyvňujú základné zložky krvi: erytrocyty, krvné doštičky, leukocyty alebo ich prekurzory v hematogénnej dreni a spôsobujú príznaky špecifické pre príliš nízku alebo príliš vysokú určitú bunkovú líniu.
Ochorenia krvi sa líšia od chorôb prenášaných krvou - hlavným rozdielom medzi týmito dvoma kategóriami chorôb je to, že choroby krvi nie sú nákazlivé.

Klasifikácia

Existuje niekoľko druhov krvných chorôb:

PRÍČINA

Genetické príčiny - mutácie, ktoré sa vyskytujú v genetickom materiáli, chromozomálne translokácie, delécie, doplnky genetického materiálu atď., z ktorých väčšina sa získa počas života a ktoré nie sú dedičné. Zriedka sú niektoré z hematologických chorôb dedičné, ktoré je možné diagnostikovať v prenatálnom období, a to vykonaním konkrétnych vyšetrení. (napr. hemofília, talasémia atď.);
Určité vírusy sú obvinení z patogenézy hematologických chorôb (vírusy hepatitídy, HIV 1,2, HTLV, EBV atď.)
Vystavenie chemikáliám - kontakt s určitými látkami (benzén, toluén, insekticídy, pesticídy, farby na vlasy atď.) je spojený s vysokým rizikom, ak je expozícia významne dlhá alebo ak je jej stupeň vysoký;
Vystavenie chemoterapii pri iných onkologických ochoreniach môže viesť k výskytu hematologických ochorení;
Chronické choroby ktorá je spojená s imunosupresiou - kolagenózy (lupus, reumatoidná artritída), ochorenie obličiek atď.
Vystavenie vysokým dávkam žiarenia (napr. jadrové nehody) alebo ionizujúce žiarenie, ktoré priamo ovplyvňuje DNA buniek, čo vedie k mutáciám, ktoré bránia dozrievaniu prekurzorových buniek, čo povedie k ich nekontrolovanej proliferácii.

Príznaky krvných chorôb

Niektoré hematologické ochorenia sú zo začiatku asymptomatické (myelómy v počiatočných štádiách, chronická lymfocytová leukémia v štádiu 0-1 RAI atď.), Čo ukazuje, že je potrebné vykonať zvyčajné bezplatné testy - hemoleukogram ako skríningová metóda.
Príznaky, keď sa objavia, sú do istej miery špecifické pre postihnutú bunkovú líniu:

Únava, výrazná fyzická asténia, bledosť, bolesť hlavy (bolesť hlavy) - keď je hladina hemoglobínu nízka;
Intenzívna červená až fialová tvár so vstreknutým sklérou - keď sa zvyšuje hemoglobín;
Krvácanie z rôznych miest - krvácanie z nosa, ďasien, podliatiny z ľahkých poranení, purpura - pri trombocytopénii alebo problémoch so zrážaním;
Trombóza s rôznymi miestami (opuch, začervenanie, výrazný edém, intenzívna bolesť, keď trombóza postihuje končatiny alebo špecifické príznaky orgánu, keď postihuje vnútorné orgány) - pri trombofílii;
Výrazné chudnutie;
Nízka horúčka (37 - 38 ° C), až horúčka (nad 38 ° C);
Výdatné nočné potenie, najmä v hornej časti tela;
Časté a neobvyklé infekcie;
Rozšírenie lymfatických uzlín na rôznych miestach atď.

Akútne leukémie

Akútne leukémie (LA) sú skupina malígnych novotvarov krvotvorných kmeňových buniek (bunka v hematogénnej dreni širokých kostí, ako už bolo spomenuté vyššie), ktorá je charakterizovaná proliferáciou veľmi mladých buniek (blastov), ktorá je spojená s poklesom počtu ďalších normálnych buniek, ktoré sa dostávajú do krvi, čo v konečnom dôsledku vedie k zníženiu hemoglobínu (anémia), zníženiu počtu neutrofilov s úlohou v protiinfekčnej obrane (neutropénia) a zníženiu počtu krvných doštičiek. „Akútny“ terén popisuje veľmi rýchly postup.
V závislosti od pôvodu leukemických buniek existujú dve hlavné kategórie LA:

akútne lymfoblastické leukémie (LAL) - 3 podtypy (LAL1, LAL2, LAL3);
akútne myeloidné leukémie (LAM) - 7 podtypov (LAM1, LAM2, LAM3, LAM4, LAM5, LAM6, LAM7 - nezamieňať so štádiami ochorenia, sú očíslované podľa typu bunky, ktorá proliferuje).

Príznaky a symptómy

Pacienti sú zvyčajne symptomatickí, ale môžu byť spočiatku tiež asymptomatickí (diagnóza sa stanoví na základe náhodného vykonania krvného obrazu alebo iného stavu).
Najbežnejším príznakom je horúčka, ktorá obvykle nie je sprevádzaná žiadnymi ďalšími príznakmi alebo prejavmi akejkoľvek infekcie.

Príznaky zvyčajne korelujú s poklesom normálnych cirkulujúcich prvkov v periférnej krvi (hemoglobín, neutrofily, krvné doštičky).

Pokiaľ ide o anémiu, spôsobuje závraty, únavu, búšenie srdca, dýchavičnosť (dýchavičnosť). Bledosť kože je tiež dôsledkom anémie.
Znížený počet krvných doštičiek môže spôsobiť časté krvácanie z nosa, ďasien, modriny pri ľahkých poraneniach, purpuru.
Veľký počet leukocytov, keď sa výrazne zvyšuje počet cirkulujúcich pľuzgierov, môže vytvoriť hyperviskozitu, ktorá sa prejavuje závratmi, sluchovými a zrakovými poruchami, zmätenosťou, letargiou, kómou.

Niektorí pacienti môžu mať lymfadenopatiu (zväčšenie veľkosti lymfatických uzlín) alebo v prípade ALL T-buniek môžu mať mediastinálne masy (nádory umiestnené v mediastíne, oblasti hrudníka medzi pľúcami), čo spôsobuje dýchacie ťažkosti.

Niektorí pacienti s akútnou leukémiou majú od začiatku diseminovanú intravaskulárnu koaguláciu, závažnú zmenu procesu zrážania spojenú s ťažkým krvácaním a ťažko kontrolovateľným.

Infiltrácia miechy leukemickými bunkami môže spôsobiť bolesť širokých kostí.
V dôsledku splenomegálie (zväčšenie priemeru sleziny) môžu mať niektorí pacienti skoré sýtosti v dôsledku anatomického vzťahu sleziny k žalúdku.

Diagnostické

Diagnóza u akútnych leukémií sa stanovuje vyšetrením periférnej krvi a miechy, pri ktorom sa vykoná punkcia miechy.
To sa robí punkčnou ihlou z hrudnej kosti alebo iliacového hrebeňa, aby sa získal medulárny aspirát.
V prípadoch, keď túto punkciu nie je možné vykonať (príliš infiltrovaná dreň s leukemickými bunkami alebo s vysokým stupňom dreňovej fibrózy), sa použije osteo-medulárna biopsia, ktorá sa vykonáva pomocou bioptickej ihly z hrebeňa iliaca.

Ašpirácia a biopsia kostnej drene sú minimálne invazívne zákroky uskutočňované z hrudnej kosti alebo panvových kostí v lokálnej anestézii a trvajú približne 15 minút.

Vyšetrenia na účely akútnej leukémie by mali zahŕňať: morfologické vyšetrenie krvného náteru a aspirácie miechy, cytochemické vyšetrenie leukemických blastov, imunofenotypizácia a cytogenetické a molekulárne vyšetrenia na stanovenie prognózy ochorenia, prognózy chemoterapie a pri stanovení indikácie pre transplantáciu.

Posúdenie rizika pred liečbou a súvisiace podmienky

Komorbidity ako je cukrovka, srdcové choroby vedúce k zhoršeniu srdcových funkcií, systémové infekcie od začiatku ochorenia by mohli ovplyvniť uskutočniteľnosť intenzívnej chemoterapie, a preto by mal byť pacient pred zahájením chemoterapie riadne vyhodnotený s hodnotením pridružených komorbidít.

Pacienti vo veku nad 65 - 70 rokov sú náchylnejší na komplikácie liečby, najmä pacienti s nízkym výkonnostným stavom. Nepriaznivá prognóza je daná tiež mnohonásobnými zmenami zistenými pri cytogenetických a molekulárnych vyšetreniach v prípade týchto pacientov.
Liečba u starších pacientov sa bude robiť s prihliadnutím na prognostické faktory, agresivitu stavu, ako aj pridružené komorbidity a výkonnostný stav pacienta.
U všetkých pacientov sa odporúča upraviť srdcové vyšetrenie vrátane echokardiografie, aby sa pri zníženej funkcii srdca upravili dávky antracyklínov.
Je tiež dôležité identifikovať možné zdroje infekcie a tiež sú dôležité testy na zrážanie krvi, pretože akútne leukémie sú často sprevádzané závažnými neliečenými poruchami zrážania, ktoré môžu viesť k významnému krvácaniu.

HLA písanie

Zistenie podtypu HLA sa vykonáva vo všetkých prípadoch, keď existuje indikácia na transplantáciu kmeňových buniek. Mnoho pacientov s akútnou leukémiou bude mať indikáciu na transplantáciu kostnej drene, ako aj na konsolidačnú liečbu.
Táto terapia spočíva v použití krvotvorných kmeňových buniek z kostnej drene inej osoby ako náhrady kostnej drene pacienta.
Aby sa zabránilo imunitnému systému darcu v ovplyvňovaní tela pacienta, je potrebné určiť typ HLA, jedinečnú sadu proteínov v každej bunke, aby sa zistilo, či má pacient a darca podobné typy HLA, tj. „Sú kompatibilné“.
Pretože hľadanie kompatibilného darcu môže trvať niekoľko mesiacov, je užitočné poznať typ HLA pacienta od diagnózy. Hľadanie kompatibilných darcov sa začína HLA testovaním súrodencov a môže pokračovať testovaním detí alebo rodičov.

Autor: Dr. Mihaela Andreescu

Klinika Smart sa nachádza na ulici Dionisie Fotino, č. 27 - 31, ap. 2, sektor 1, Bukurešť.