Prenatálne skríningové testy: dvojitý test, trojitý test, štvornásobný test a suchý test trimestra I a II

Prenatálne skríningové testy sú pre pôrodníka užitočným nástrojom pri sledovaní tehotenstva. Prenatálny skríningový test predstavuje nielen výsledky krvných testov, ale aj ich interpretáciu podľa mnohých ďalších faktorov: vek matky, gestačný vek, rasa, hmotnosť matky, fajčiari/nefajčiari atď. Odhaduje riziko, že tehotná žena bude mať dieťa s chromozomálnymi abnormalitami alebo poruchami neurálnej trubice.

Skríningový test nepotvrdzuje/nepopiera chromozomálne abnormality, ale iba vyvoláva poplach, pokiaľ ide o potrebu ďalších diagnostických testov.

V rámci oddelenia genetiky Medlife sú k dispozícii tieto služby prenatálneho skríningu genetických chorôb:

Dvojitý test (prenatálny skríning v prvom trimestri) detekcia sérových markerov, ktoré je možné určiť v prvom trimestri a ktoré pomáhajú odhadnúť riziko chromozomálnych abnormalít plodu; Stanovenie PAPP-A spolu s voľným beta-HCG v prvom trimestri tehotenstva (týždne 9-13 + 6z tehotenstva) deteguje Downov syndróm v približne 63% prípadov a ak sa k 2 parametrom pridá veľkosť nuchálnej translucencie (merané ultrazvukom na FMF certifikovaného špecialistu), miera detekcie Downovho syndrómu dosahuje 90 92% (miera falošne pozitívnych výsledkov je 5%).

Analýzy sa vykonávajú na modernom analyzátore Brahms Kryptor, ktorý využíva najmodernejšie technológie. Výpočet rizika sa vykonáva pomocou softvéru ASTRAIA (odporúča ho Nadácia pre materskú a fetálnu medicínu (FMF) v Londýne pod vedením profesora Nicolaidesa)

Trojitý test (prenatálny skríning, druhý trimester) skríning spočíva v sérovom stanovení proteínov produkovaných plodom a placentou; hodnoty získané pre tieto markery spolu s niektorými klinickými údajmi matky sa používajú v komplexnom matematickom modeli na poskytnutie vypočítaného rizika; nie je získaná diagnostická hodnota, ale naznačuje možnosť vykonať ďalšie vyšetrenia.

Vykonáva sa pre gestačný vek medzi 14s 20s + 6z

Štvornásobný test (skríningová štvrtina II) je prenatálny skríningový test na chromozomálne abnormality a defekty neurálnej trubice podobný trojitému testu, ktorý však meria 4 sérové markery: AFP (alfa fetoproteín), HCG (ľudský choriový gonadotropín), uE3 (frakcia voľného estriolu) a inhibín A.

Interpretácia sa vykonáva pomocou softvéru PRISCA, variant 5 (najnovšia verzia).
Pre štvornásobný test sa vzorka krvi odoberá medzi 14. a 20. týždňom tehotenstva (ultrazvukom stanovený gestačný vek) pomocou merania uvedených biochemických markerov.

Vykonanie štvornásobného testu:

Miera detekcie (DR) u Downovho syndrómu 82% - 82% žien v tehotenstve s Downovým syndrómom získa pozitívny výsledok skríningového testu (zvyšných 18% žien s tehotenstvom s Downovým syndrómom absolvuje skríningový test záporné)
Miera falošne pozitívnych výsledkov, 4,8% a 4,8% žien v tehotenstve s dievčatami, ktoré nie sú postihnuté Downovým syndrómom, získa pozitívny výsledok v skríningovom teste
Miera detekcie defektov neurálnej trubice u spina bifida bola 85%. Falošné pozitívne výsledky 1%.
Miera detekcie 73%, percento falošne pozitívnych 0,1%.

Okrem toho môžu byť údaje zo štvornásobného testu korelované s hodnotou nuchálnej translucencie nameranou medzi 11 a 13 s + 6 z gravidity, čím sa zvyšuje miera detekcie Downovho syndrómu na 89%.

Suchá skúška trimestra I a II predstavuje 2 komplexné skríningové testy, ktoré kombinujú odhad rizika narodenia dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami so skríningom zdravých nosičov (v materskom sére) na 2 veľmi časté genetické ochorenia, cystickú fibrózu a vrodenú nesyndromovú hluchotu.

Vykonáva sa v prvom trimestri medzi 11-13s + 6z gestáciou (trimester suchého testu I) alebo v druhom trimestri medzi 14 20s + 6z gestáciou.

Cystická fibróza sa považuje za najbežnejšiu recesívnu genetickú poruchu kaukazskej populácie (frekvencia zdravých nosičov je 1/20 - 1/25), ktorá sa prejavuje exokrinnou nedostatočnosťou pankreasu (podvýživa) a opakovanými infekciami dýchacích ciest.

Vrodená strata sluchu je hlavným zdravotným problémom, pretože je jednou z najbežnejších vrodených chýb.
Najbežnejšou formou dedičnej hluchoty je recesívna vrodená nesyndromatická hluchota, ktorá postihuje približne 1/2500 novorodencov.