Rettov syndróm

Prehľad

Rettov syndróm je závažná a vzácna forma autizmu, ktorá sa vyskytuje prevažne u žien.

Táto vývojová porucha v autistickom spektre sa zvyčajne objaví v prvých dvoch rokoch života.

Aj keď neexistuje alternatíva k úplnej liečbe choroby, včasná identifikácia a liečba môžu zlepšiť kvalitu života dievčat s Rettovým syndrómom a ich rodín.

U ľudí trpiacich týmto syndrómom je ovplyvnená činnosť mozgu zodpovedná za kognitívne, senzorické, motorické, emočné a vegetatívne funkcie. Záverom môže byť ovplyvnené učenie, reč, zmyslové vnímanie, nálada, pohyby, dýchanie, činnosť srdca, trávenie, žuvanie a prehĺtanie.

Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.

Obsah článku

príznak

Aj keď to nie je vždy viditeľné, ľudia s Rettovým syndrómom pociťujú spomalenie obvodu hlavy, čo je jeden z prvých príznakov ochorenia. Strata svalového tonusu je ďalším prejavom, ktorý sa vyskytuje v počiatočných štádiách ochorenia. Dieťa už nemôže ovládať svoje dobrovoľné pohyby. Ďalším prejavom je neustále trenie ruky.

Od 1 do 4 rokov sa zhoršia sociálne a jazykové schopnosti, rozvinie sa extrémna sociálna úzkosť a objaví sa nezáujem u ďalších ľudí.
Rettov syndróm tiež spôsobuje svalové a koordinačné problémy. Chôdza bude trhaná a nohy postihnutého dieťaťa budú stuhnuté. Ďalšími prejavmi špecifickými pre Rettov syndróm sú nekontrolované dýchanie a záchvaty.

PRÍČINA

Rettov syndróm je spôsobený mutáciami na X chromozóme génu nazývaného MECP2. Nie je jasné, ako môže táto mutácia viesť k Rettovmu syndrómu. Predpokladá sa, že tento gén môže ovplyvňovať mnoho ďalších génov, ktoré sa môžu podieľať na vyvolaní tohto stavu. Nie je známa žiadna metóda prevencie Rettovho syndrómu.

Zvyčajne chlapci, u ktorých sa vyvinie mutácia, ktorá vedie k Rettovmu syndrómu, umierajú krátko po narodení. Pretože chlapci majú iba jeden chromozóm X, v porovnaní s dievčatami, ktoré majú dva, je toto ochorenie oveľa vážnejšie a smrteľnejšie.

Diagnostické

Diagnóza Rettovho syndrómu sa stanovuje podľa určitých vzorcov správania a špecifických symptómov. Diagnózu je možné stanoviť iba na základe pozorovania. Diskusia medzi lekárom a rodičmi by mohla pomôcť zistiť niektoré dôležité podrobnosti, napríklad okamih, keď sa manifestácia začala.

Genetické vyšetrenie krvným testom môže pomôcť potvrdiť diagnózu u viac ako 80% dievčat s podozrením na Rettov syndróm. Genetické testovanie môže tiež predpovedať závažnosť ochorenia. Mutácia sa však nachádza aj v iných poruchách a prítomnosť samotnej mutácie MECP2 nie je dostatočná na diagnostiku Rettovho syndrómu.

Rettov syndróm je často nesprávne diagnostikovaný ako autizmus, detská mozgová obrna alebo nešpecifické oneskorenie vývoja. Diagnóza vyžaduje prítomnosť mutácie alebo splnenie diagnostických kritérií (klinická diagnóza na základe znakov a symptómov, ktoré možno pozorovať) alebo oboje.

Podmienky, za ktorých lekár môže požiadať o genetické vyšetrenie, sú nasledujúce
- malá veľkosť lebky v porovnaní s vekom vývoja
- regresia nasledovaná liečením alebo stabilizáciou
- hlavné kritériá a kritériá vylúčenia Rettovho syndrómu
- splnenie podporných kritérií, ktoré sú prítomné v typickej situácii Rettovho syndrómu.

Podmienky, ktoré musia byť splnené v prípade typického alebo klasického Rettovho syndrómu
- regresné obdobie, po ktorom nasleduje liečenie alebo stabilizácia
- prítomnosť 2-4 hlavných kritérií
- prítomnosť kritérií podpory 5-11

Hlavné kritériá boli splnené v prípade Rettovho syndrómu
- čiastočná alebo úplná strata získaných manuálnych zručností
- čiastočná alebo úplná strata jazykových schopností
- zhoršenie porúch chôdze (dyspraxia) alebo nedostatok týchto schopností
- stereotypné pohyby, ako je trenie, stláčanie rúk, automatické umývanie a trenie rúk.

Typické kritériá na vylúčenie Rettovho syndrómu
- Poranenia mozgu v dôsledku traumy (peri- alebo postnatálne), neurometabolických chorôb alebo ťažkých infekcií, ktoré spôsobujú neurologické problémy.
- Mimoriadne abnormálny psychomotorický vývoj v prvých 6 mesiacoch života.

Niektoré podporné kritériá pre atypický Rettov syndróm
- Poruchy dýchania sa prejavujú, keď je dieťa bdelé
- Bruxizmus sa vyskytuje, keď je dieťa bdelé
- Porušenie spánkových vzorcov
- Abnormálny tón svalového tkaniva
- Periférne vazomotorické poruchy
- Skolióza
- kyfóza
- Spomalenie rastu
- Chladné ruky a nohy
- Neadekvátne výkriky a smiech
- Znížená reakcia na bolesť
- Upieraný pohľad alebo intenzívna komunikácia očami.

Všetko, čo potrebujete vedieť o Angelmanovom syndróme

Vrodené chyby

Vrodená imunita verzus získaná imunita

Liečba

Liečba Rettovho syndrómu sa zameriava na zlepšenie života pacienta. Liečba Rettovho syndrómu si vyžaduje spoluprácu niekoľkých odborníkov, ktorí pacientovi ponúknu pravidelnú lekársku starostlivosť, odborné a akademické školiace služby, sociálnu, pracovnú, ale aj fyzioterapiu a logopédiu.

Fyzioterapia bude užitočná na zlepšenie mobility, logopédia na stimuláciu jazykových schopností a kognitívno-pracovná terapia bude užitočná na získanie zručností potrebných pre osobnú starostlivosť.

V niektorých prípadoch fyzioterapia pomáha udržiavať chôdzu, rovnováhu a flexibilitu a pracovná terapia je účinná pri zámernom použití rúk. Odborníci sa domnievajú, že existuje niekoľko druhov terapií, ktoré môžu pomôcť dievčatám s Rettovým syndrómom aj ich rodičom. Aj keď v ich prípade nemusí byť normálny život možný, pomocou terapií je možné zlepšiť sociálnu interakciu a účasť na rôznych druhoch aktivít (vrátane školy).

Môžu byť odporúčané lieky na udržanie záchvatov pod kontrolou. Rovnako dôležité je dodržiavanie správnej stravy pre normálny vývoj a pre zlepšenie mentálnych a sociálnych schopností. Potreba podpory bude nevyhnutná počas celého života.