Poruchy rastu u detí

Poruchy rastu u detí

Proces rastu a vývoja začína od okamihu počatia ľudského produktu, ktorý trvá až do zrelosti, obdobia, v ktorom je telo vystavené permanentným morfofunkčným a psycho-intelektuálnym zmenám.

Výška je určujúcou vlastnosťou pre jednotlivca a má v ňom presne stanovený význam

sociálne začlenenie na jednej strane a vo vlastnej psycho-afektívnej rovnováhe na druhej strane.

Rast rastlín

Dĺžka alebo výška dieťaťa je vzdialenosť medzi vrcholom a rastlinou a je vyjadrením rastu kostry.

Meria sa v polohe na chrbte pomocou pediometra v prvých 2 rokoch života a potom pomocou talometra (statimetra) v ortostatickej polohe.

Pri narodení je priemerná dĺžka 50 cm, s hranicami medzi 48 - 52 cm a potom je rýchlosť rastu nasledovná:

- 4 cm v prvom mesiaci života

- 3 cm každý v 2. a 3. mesiaci

- 1 cm od 5. mesiaca do konca prvého roku života

- Celkovo dieťa v prvom roku dorastie o 20 cm

- medzi 1 a 2 rokmi, dorastá o 10 - 12 cm

- po 2 rokoch je rýchlosť rastu 4-5 cm ročne

- v puberte sa rast postavy zrýchľuje asi o 10 cm ročne.

Sekulárny rast je trend progresívneho rastu s každou generáciou priemerných hodnôt výšky, hmotnosti a skoršieho nástupu puberty.

Rast má dve zložky:

FAKTORY, KTORÉ STANOVUJÚ RAST A VÝVOJ:

Exogénne faktory:

-Afektívno-výchovné faktory

Endogénne faktory: genetické faktory a hormonálne faktory

Hormonálne faktory:

hypofýza riadi rast prostredníctvom somatotropného hormónu (STH), ktorý funguje ako regulátor rastu.

STH ovplyvňuje rast:

podporujúci množenie chondrocytov v sériovej chrupke,
účasť na syntéze bielkovín,
stimulácia lipidového katabolizmu,
zvýhodňovanie retencie dusíka, vody, sodíka,
zvyšujú tubulárnu reabsorpciu fosforu a podporujú vápnik

Štítna žľaza zasahuje do osteogenézy v prospech:

hypertrofia chondrocytov v rastovej chrupke,
mineralizácia kostí, osteolýza a resorpcia osteoklastov,
stimuluje syntézu bielkovín a množenie buniek,
tkanivové oxidačné procesy,
metabolizmus lipidov.

týmus má synergické pôsobenie s STH.

Nadobličky:

-glukokortikoidy inhibujú proces rastu;

-mineralokortikoidy stimulujú sekréciu DNA a mRNA.

pankreas zvyšuje sa prostredníctvom inzulínu (anabolický hormón) a glukagónu (katabolický hormón).

prištítne telieska majú úlohu v mineralizácii skeletu.

Sexuálne žľazy.

Androgénne hormóny majú účinok:

anabolický na svaly, kosti, kostnú dreň,
stimuluje množenie chrupavkových buniek,
sexuálna diferenciácia a dozrievanie.

V puberte h. Sexuálny rast zastaví rast kalcifikáciou rastovej chrupavky

Genetická kontrola rastu je multifaktoriálna. Dedičnosť čiastočne podmieňuje konečnú veľkosť a veľkosť dieťaťa v rôznom veku.

Definícia a prevalencia

Počnúc výrokom „dieťa, ktoré dobre rastie, je všeobecne zdravé dieťa“ je normálny rast definovaný veľkosťou +/- 2 DS v porovnaní s priemernou výškou detí rovnakého veku.

pohlavie a chronologický vek alebo medzi 3. a 97. percentilom.

SDS = Aktuálny pás - Ideálny pás pre vek )

σ (odchýlka štandard na vek)

Tempo rastu (v cm/rok) je v určitom okamihu dôležitejšie ako výška. Existujú rastové mapy a mapy (nomogramy) pre skupiny obyvateľstva: Kaukazský, Tanner (UK), Whitehouse (USA)

Vek, ktorý sa má nastaviť na sledovanie rastu

- pás - (! pri meraní výšky)

- kosť - RTG päste (ľavá ruka) Greulich & Pyle štandardy! Prognóza konečného pasu dieťaťa všeobecne zodpovedá priemeru korekčného faktora pasu rodičov +/-. Výpočtové vzorce sú:

Predpokladaný stredný pás

= (T matka + T otec + 13)/2 u chlapcov

= (T matka + T otec - 13)/2 u dievčat

Konečná výška jednotlivca závisí od faktorov:

-environmentálne (výživové, psycho-sociálne, ekonomické, kultúrne atď.)

Hodnotia sa telesné proporcie v porovnaní s nomogramami pre danú populáciu:

Jednoduchá klasifikácia porúch rastu u detí by mohla byť nasledovná:

Hipostatura = nanizmus = výška o viac ako 2,5 - 3 SD pod priemernou hodnotou pre chronologický vek a pohlavie alebo pod 3. percentilom.

Hypersaturácia = gigantizmus= výška o viac ako 2,5 - 3 SD nad priemernou hodnotou pre chronologický vek a pohlavie alebo nad 97. percentilom

II. Hipostaturalitatea môže byť - prirodzený

- kvôli skorému dozretiu kostry

Choroba sa začína v ranom detstve, ale zvyčajne trvá 1-2 roky, kým si rodičia všimnú, že ich dieťa zaostáva. Po narodení má dieťa normálnu veľkosť. Ale po chvíli sa rast veľmi spomalí a pás výrazne zaostáva za pásom ostatných detí rovnakého veku. Neskôr, v druhom detstve, sa to u mužského pohlavia zvlášť prejaví a zaostáva za sexuálnym vývojom.

INTRINSICKÁ HYPOSTATURALITA

a1. Idiopatický nanizmus (rodinná hypostáza a spomalenie ústavného rastu)

- absencia chronických endokrinných alebo neendokrinných ochorení

- miera rastu na dolnej hranici normálu

a2. Dysmorfické syndrómy

- chromozomálne: Turnerov syndróm- chybná gonadálna dysgenéza chromozómu X (45X alebo 46XY karyotyp) spojená so ženským fenotypom:

- hypostáza (spojená s GHD)

- krátky krk s pterigium colli

- mnohopočetné vrodené anomálie - abnormality vaječníkov, s neplodnosťou

- genetika: osteochondrodysplázie

Heterogénna skupina chorôb s genetickým determinizmom, ktorá spája abnormality vo veľkosti a tvare kostí končatín, chrbtice

achondroplázia: - polica - závažné abnormality (rizomélia, abnormality hrudníka - hrudník, úmrtia na akútne respiračné zlyhanie)

Hipocondroplazia: ľahšia forma - Zrejmá hypostatúra po dosiahnutí veku 2 rokov - krátke končatiny - disproporcia kmeň-končatina

B. PATOLOGICKÁ HYPOSTATURALITA (pokles rýchlosti rastu so zmenou mínusového kanálu rastu)

b1. Chronické nonendokrinné ochorenia (s podváhou pre výšku)

- srdcové: vrodené chyby

- respiračné: astma, cystická fibróza

- gastrointestinálne: celiakia, malabsorpcia,

- hematologické: talasémia, kosáčikovitá anémia

b2. Endokrinné príčiny (nadváha pre výšku)

- Nedostatok GH (hypofýzový nanizmus)

- metabolicky nevyvážený diabetes

- poruchy metabolizmu vitamínu D

- neliečený diabetes insipidus

FYOFYZICKÝ NANIZMUS (NEDOSTATOK GH U DETÍ)

Hlavným faktorom rastového deficitu je nedostatok somatotropného hormónu spôsobený deštruktívnymi faktormi hypofýzy alebo hypotalamu.

Klinické vyšetrenie objekt detekuje:

- proporcionálny harmonický nanizmus, rešpektujúci infantilné proporcie

- nezrelá fácia („bábika“), okrúhla

- vypuklé čelo so stlačeným koreňom nosa

- stredné poschodie tváre zle vyvinuté

- končatiny sú malé (akromikria)

- bohato zastúpené podkožné tukové tkanivo (polstrované) je neustále určitý stupeň tvárovej a najmä kmeňovej obezity.

- pokožka je jemná, biela, jemná, ale tvár sa vráskava skoro na konci dospievania.

Kostra je štíhla, s malými končatinami. Nedostatočný vývoj dolnej čeľuste dáva tvári osobitný profilový aspekt (profil vtáka); zuby sú malé a preplnené kvôli nedostatočnému rozvoju dolnej čeľuste, erupcia zuba sa oneskoruje;

Infantilita genitálií je ďalším významným prvkom choroby. U chlapcov sú semenníky, penis a miešok malé; u dievčat sú stydké pysky a stydké pysky nevyvinuté, rovnako ako vnútorné pohlavné ústrojenstvo. Nastupuje puberta ani ochlpenie lonovej a podpazušia.

Psychický vývoj je normálny, ale kvôli svojej malej veľkosti sa stávajú zložitými as určitými poruchami správania.

DIAGNOSTICKÉ KRITÉRIÁ GH DIAGNOSTIKA DIAGNÓZA

2.5 - 3DS pod úrovňou primeranou veku a pohlaviu)

vek pása> chronologický vek) - predčasné uzavretie rastovej chrupavky a nízkeho vzrastu.

C. VČASNE ZRÝCHLENÝ RAST SPOJENÝ S VČASNÝM EPIPHÁRNYM ZATVORENÍM.

Skorá puberta a skorá pseudopuberta

- klinické príznaky puberty (telarche, pubarca) - spôsobujú zrýchlenie rýchlosti rastu spojené so zrýchleným zrýchlením dozrievania kostí (vek kostí> vek pása> chronologický vek) - predčasné uzavretie rastových chrupaviek a malý konečný vzrast;

Idiopatický malý vzrast

ISS možno definovať ako stav, pri ktorom je výška jednotlivca o viac ako 2,25 DS pod priemernou výškou pre vek, pohlavie a populačnú skupinu bez dôkazov systémových, endokrinných, výživových alebo chromozomálnych abnormalít. Konkrétne deti s ISS majú normálnu pôrodnú hmotnosť a dostatok rastového hormónu (207). Odhaduje sa, že približne 60-80% všetkých maloletých detí v rozmedzí alebo do –2 DS spĺňa definíciu ISS.

Táto definícia ISS zahŕňa malé deti označené ako „ústavné oneskorenie

rast a puberta “a„ malý rodinný vzrast “.

Termín „ústavné oneskorenie“ sa vzťahuje na deti s normálnym variantom maturačného rytmu charakterizovaným nízkym vzrastom, ale s relatívne normálnou rýchlosťou rastu v detstve, oneskorenou pubertou s útlmom a oneskorením pubertálneho rastu a dosiahnutím normálnej výšky ako dospelí. (236).

Genetický vzrast (GSS) je variantom normálu, pri ktorom je detský rast na úrovni/pod 5. percentilom, ale s normálnou rýchlosťou rastu. Nástup a progresia puberty je normálny alebo mierne oneskorený a kostný vek zodpovedá chronologickému veku. Výška rodičov je nízka (obaja rodičia sú často pod 10. percentilom) a pubertálne dozrievanie je normálne.

Konečná výška u týchto jedincov je malá, ale zapadá do rodinného vzoru.

Rodinná hyperstatalita - GH, IGF-1, IGFBP-3 na hornej hranici normy - liečba estradiolom/testosterónom iba pri predpokladanom páse> 198 cm u chlapcov a 183 cm u dievčat.

obezita - U detí sa optimálna hmotnosť líši podľa veku a pohlavia. U detí a dospievajúcich nie je obezita definovaná ako absolútne číslo, ale v súvislosti s normálnou historickou skupinou, takže obezita je definovaná vysokým BMI alebo nad 95. percentilom.

Spája sa s ním rýchly lineárny rast s rýchlejším nástupom puberty. Biologicky je IGF-1 normálny a celková produkcia GH je nízka, kostný vek sa mierne zrýchľuje a puberta a fúzia epifýzy sa vyskytujú skôr. Po dosiahnutí optimálnej hmotnosti je konečná výška normálna.

Hypersekrécia GH - gigantizmus

Je to spôsobené nadmernou sekréciou GH adenómom hypofýzy vylučujúcim GH

Klinické: - zrýchlený rast, harmonickej dĺžky, ktorý pokračuje až do veku 30 rokov. Pas presahuje 190 cm u žien a 200 cm u mužov.

- môžu byť spojené s: nedostatočnosťou pohlavných žliaz (eunukoidizmus, oneskorená/chýbajúca puberta, neskorý rast rastovej chrupavky) +/- zmeny spôsobené expanziou nádoru (bolesť hlavy, príznaky HIC, zmeny zorného poľa).

Biologické: bazálny GH nad 5 ng/ml.

Iné príčiny nadmerného vzrastu

Pri zrýchlenom tempe rastu:

- Skutočná skorá puberta

- Nádory vylučujúce pohlavné hormóny alebo hCG

-Genetické syndrómy: sdr.Klinefelter (karyotyp XXY, nadmerný pás, hypoandrogenizmus s primárnou sterilitou, mierna mentálna retardácia), sdr. Marfan (autozomálny dominantný prenos, vysokí pacienti s dlhými končatinami arachnodaktýlia, subluxácia šošovky, aortálna dilatácia, skolióza, pectus excavatus alebo carinatus), cerebrálny gigantizmus (Sdr. Sotos), Beckwith-Wiedemanov syndróm

DIFERENCOVANÉ TERAPEUTICKÉ POSTUPY VO ŠTATÚTNEJ HYPOTROFII

Indikácie pre liečbu rastovým hormónom

Spočiatku sa liečba rhGH používala u detí s nedostatkom rastového hormónu. Následne sa jeho indikácie rozšírili na ďalšie choroby, ktoré sa vyvíjajú s malým vzrastom a ktoré nesúvisia s nedostatkom GH:

I. Nové indikácie pre terapiu rhGH v Európe a Spojenom kráľovstve: nedostatok GH, izolovaný alebo čiastočne nedostatok viacerých hormónov hypofýzy; Turnerov syndróm; Prader-Williho syndróm; nízky vzrast spojený s chronickým zlyhaním obličiek; nízky vzrast spojený s nízkou pôrodnou hmotnosťou (36, 163).

II. V USA boli v porovnaní s Európou odporúčania na liečbu rhGH

schválené pre ďalšie podmienky: idiopatický nízky vzrast (ISS); Noonanov syndróm; kostná dysplázia; reumatoidná artritída; Downov syndróm; nízky vzrast spojený s dlhodobým užívaním steroidov; Aarskogov syndróm (36).

Liečba IGF-I

Liečba rekombinantným ľudským IGF-I - rhIGF-I - bola schválená v Amerike a Európe

na liečbu pacientov so závažným primárnym nedostatkom IGF-I alebo na pacientov s deléciou génu GH1, u ktorých sa vytvorili protilátky proti GH. V obidvoch prípadoch sa rýchlosť liečby pri liečbe zlepšila (118, 246).

Liečba RhIGF-I sa môže v budúcnosti použiť aj u pacientov s čiastočnou rezistenciou na GH alebo s pacientmi s nízkym idiopatickým stavom, k dnešnému dňu však nie je dostatok údajov na vypracovanie týchto odporúčaní.

Je dôležité, aby sa dosiahla čo najlepšia výška, aby sa substitučná liečba rastovým hormónom začala pred začiatkom puberty, s vedomím, že pohlavné hormóny urýchľujú dozrievanie kostí.

1. Sperling MA (2008) Pediatric Endocrinology, 305-306

2. Zbranca E (1999) Endocrinology. Sprievodca diagnostikou a liečbou endokrinných chorôb. Ed. Polirom, s. 58 - 58, 89

Dragomirescu L (2001) Endokrinno-metabolický výskum hypotenzie postavy. Diferencované terapeutické postoje
Iuga S, Neamtu M (2009) AMT, zv. II, č. 2, 2009, s. 78-80; Poruchy rastu a vývoja u detí. Oneskorenie vzrastu hormonálnej kondicionácie.
Zosin I. Botterman P. Kompendium klinickej endokrinológie, Ed Excelsior, Temešvár 1996.
Popa M. Endocrinopediatrics and Auxology-News, Ed Cerma, Bukurešť 1993.
Popa M. Hypofýzový nanizmus v Milcu SM. (ed) Tratat de Endocrinologie vol I ed. Academiei, Bucuresti 1992.
Popescu V. Diagnostický a terapeutický algoritmus v pediatrii, Amaltea Medical Publishing House, Bukurešť 1999.

9. Ciofu E. Pediatrics Treatise, Bukurešť Medical Publishing House 2001.

10. Ciofu E, Ciofu C. The Essential in Pediatrics, Ed Medicala Amaltea Bucharest 1997.

11. Circus E. Clinical Endocrinology, Ed Ex. Bridge, Constanta 1998.

12. Coculescu M. Clinical Endocrinology, ed. III, ed. Medicala Bucharest 1997.

13. Bulucea D. Geormaneanu M. Manuál pediatrie, Ed Aius Craiova 1997.

14. Harrison. Princípy vnútorného lekárstva, Vydavateľstvo Teora, Bukurešť 2001.