1 zo 4 úmrtí je spôsobených trombózou

Trombóza - tvorba krvnej zrazeniny a jej migrácia do životne dôležitej oblasti - je príčinou každého štvrtého úmrtia, a napriek tomu sa význam tohto stavu veľmi podceňuje. To je dôvod, prečo sa každý rok organizuje Svetový deň trombózy, dôvod, prečo špecialisti založili Rumunskú spoločnosť pre hemostázu a trombózu a pre ktorú niektoré nemocnice zriadili Oddelenie venované hemostáze a trombóze.

Dr. Simona Avram, zakladajúca členka Rumunskej spoločnosti pre hemostázu a trombózu a koordinátorka oddelenia hemostázy, divízie REGINA MARIA Laboratories (Cluj-Napoca a Bukurešť), upozorňuje na rizikové faktory: fajčenie, nezdravá strava, obezita a dyslipidémia, dehydratácia, sedavý životný štýl a dlhodobá imobilizácia, začarované polohy a traumy. Dlhé cesty si vyžadujú prestávky a ženy musia vedieť, že liečba estrogénovými hormónmi a perorálna antikoncepcia majú tiež trombotické riziko.

Je dôležité poznať príznaky a príznaky trombózy - opuchy, bolesť, začervenanie, teplo - a v prípade ich výskytu okamžite kontaktovať špecialistu.

Svetový deň trombózy sa medzinárodne oslavuje od roku 2014. Prečo bol pre túto tému potrebný medzinárodný deň?

Trombóza je jednou z najčastejších príčin chorôb a úmrtnosti, pričom každé štvrté úmrtie je dôsledkom stavu spôsobeného trombózou - venózny tromboembolizmus, infarkt myokardu alebo tromboembolická mozgová príhoda. Trombóza je súčasne stav, ktorému sa dá často predchádzať. Svetový deň trombózy je každoročná kampaň, ktorá sa koná 13. októbra a ktorej cieľom je upriamiť pozornosť širokej verejnosti a zdravotníckeho personálu na tento bežný zdravotný problém, ktorý sa však bohužiaľ podceňuje. Rozpoznanie prejavov a symptómov trombózy, poznanie rizikových faktorov a predisponujúce súvislosti - chirurgický zákrok, imobilizácia sádry, tehotenstvo alebo dokonca hospitalizácia - a podávanie vhodnej antitrombotickej profylaxie môže zabrániť trombóze a jej komplikáciám. To je poslaním kampane, do ktorej bola tento rok zapojená aj naša spoločnosť pre hemostázu a trombózu, a to už po piatykrát.

Čo znamená trombóza? Čo s venóznym tromboembolizmom? Hovoríme o hlbokej žilovej trombóze, existuje aj povrchová?!

Trombóza je tvorba zrazeniny vo vnútri krvnej cievy, najčastejšie v žile na nohe (kde krv viac stagnuje), ale tiež v koronárnych artériách alebo mozgových cievach alebo na iných nešpecifických územiach.

Venózny tromboembolizmus tiež zahŕňa mobilizáciu zrazeniny z žily do iných vaskulárnych oblastí - najmä v pľúcach (pľúcna embólia).

Skutočne existujú povrchové trombózy, najmä v žilách nôh, veľmi často v súvislosti s kŕčovými žilami, čo je vlastne patológia žíl, a nie trombóza.

Aké sú rizikové faktory pre hlbokú žilovú trombózu (venózna tromboembólia).?

Trombóza a tromboembolizmus majú mnohofaktorovú príčinu - najčastejšie sa vyskytujú v kombinácii faktorov. Ochorenia s protrombotickým rizikom sú obezita, dyslipidémia, kŕčové žily, dokonca aj hypertenzia (hypertenzia), novotvary, infekcie alebo faktory správania.

Existujú extrémne zriedkavé situácie, keď je možné z trombózy obviňovať jeden faktor (napríklad ťažká vrodená trombofília - FV Leiden Homozygotná alebo Mutácia FIIG20210A Homozygotná, závažný nedostatok antitrombínu alebo antifosfolipidový syndróm).

Ak si narazíte nohu, môžete dostať venózny tromboembolizmus? Existuje vyššie riziko pre starších ľudí?

Trauma a vysoký vek sú skutočne dva dôležité rizikové faktory, ktoré uprednostňujú trombózu, ale skúsenosti mi hovoria, že by malo existovať niečo, čo by mohlo spôsobiť trombózu (kŕčové choroby, trombofília, obezita, fajčenie, sedavý životný štýl atď.) . Nie každý starší človek, ktorý si udrie do nohy, dostane trombózu!

Ako sa líši riziko venózneho tromboembolizmu (VTE) pri odpočinku v posteli alebo obmedzenom pohybe?

Dôležitým rizikovým faktorom pre trombózu je predĺžená imobilizácia, najmä v súvislosti s ochorením (imobilizácia sadry alebo hospitalizácia> 3-4 dni, na chirurgickom zákroku alebo na ortopédii a iných komorbidít). To je dôvod, prečo je v týchto situáciách potrebná droga alebo mechanická antitrombotická profylaxia (kompresívne pančuchy).

Čo sú prvky venózneho tromboembolizmu (VTE), ktoré ľudia potrebujú vedieť?

Rizikovými faktormi, ktorým je potrebné sa vyhnúť, aby sa zabránilo trombóze, sú: fajčenie, nezdravá strava, obezita a dyslipidémia, dehydratácia, sedavý životný štýl a dlhodobá imobilizácia, zlé polohy a trauma; robiť prestávky na výlety dlhšie ako 4 hodiny a v prípade žien brať do úvahy, že estrogénová hormonálna liečba a perorálna antikoncepcia majú tiež trombotické riziko.

Je tiež vhodné poznať príznaky a príznaky trombózy - opuchy, bolesť, začervenanie, horúčavu - a v prípade ich výskytu okamžite kontaktovať špecialistu.

Aká je súvislosť medzi venóznou trombózou a trombofíliou?

Trombofília nie je choroba ako taká, ale vrodená alebo získaná predispozícia (antifosfolipidový syndróm) k trombóze. Trombofília môže existovať bez toho, aby sa niekedy prejavila trombóza, v závislosti od ich výskytu a klinického kontextu (prítomnosť ďalších chorôb s trombotickým rizikom - obezita, kŕčové žily, trauma, neoplázia, infekcia, tehotenstvo) alebo rizikových faktorov správania (fajčenie, sedavý životný štýl)., predĺžená imobilizácia, dehydratácia, dlhé cesty, zlé polohy, lety dlhšie ako 4 hodiny).

Trombofília môže byť dedičná alebo získaná - ako je možné ju získať? Dá sa to vyliečiť? Ako tomu môžeme zabrániť?

Termín trombofília sa objavil na začiatku 90. rokov a v tom čase označoval vrodený nedostatok zrážacích proteínov, ktoré majú zvyčajne protitrombotickú ochrannú úlohu - proteíny C, S a antitrombín - nazývané prírodné antikoagulanciá. Následne boli popísané ďalšie genetické defekty na úrovni niektorých koagulačných faktorov - faktora V Leiden a mutácie faktora II G20210A, ale aj ďalších proteínov alebo enzýmov - fibrinogénu, faktoru XIII, MTHFR, PAI1. Štatistiky v priebehu času ukázali, že posledné uvedené prípady sú veľmi časté - niektoré z nich sú u polovice populácie a ukázalo sa, že nemajú skutočné trombotické riziko; dnes nie sú známe žiadne trombofily.

Odborné fóra dnes uznávajú iba päť vrodených trombofílií, ktoré sa odporúčajú na testovanie - proteíny C, S, antitrombín, faktor V Leiden a mutácia FIIG20210A. Antifosfolipidový syndróm, ktorý je autoimunitným ochorením, je idiopatické získavanie protilátok proti fosfolipidovým štruktúram obsiahnutým v bunkovej stene, najmä bunkám lemujúcim krvné cievy. Je to šiesta oficiálne uznaná trombofília a je určená na testovanie, keď sa diagnostikuje trombóza alebo komplikácia tehotenstva spojená s koaguláciou.

V porovnaní s 90. rokmi má dnes pojem trombofília oveľa širší význam, pretože okrem týchto vrodených trombofílií a antifosfolipidového syndrómu existuje veľa patologických alebo fyziologických klinických stavov, ktoré predisponujú k trombóze a možno ich považovať za trombofilné. Napríklad tehotenstvo ako také, v dôsledku postupného zvyšovania protrombotického stavu s cieľom pripraviť sa na krvácanie po narodení, možno považovať za prirodzenú trombofíliu.

Vrodené trombofílie sa nedajú vyliečiť; sú zdedené a pretrvávajú po celý život. Nedá sa im zabrániť, ale ich prejav - trombóza - je jednou z chorôb, ktorým sa dá najviac predísť.

Aké sú nebezpečenstvá, ak trombofília zostane nediagnostikovaná?

U zdravých ľudí sú veľmi často náhodne objavené stredne/nízkorizikové trombofílie - napríklad heterozygotné formy Leiden Factor V alebo FIIG20210A, tj situácia, v ktorej rodič dedí normálny gén a gén od iného rodiča. s vadou. Z tohto dôvodu sa ich bežné testovanie v populácii nevyžaduje. Môžu existovať prenášači týchto defektov, ktorí, ak nemajú choroby spojené s protrombotickým rizikom alebo majú zdravý životný štýl, nikdy nevykazujú trombózu.

Samozrejme, ak sa vyskytne trombotický prejav, ak sa nehľadá trombofília a nevykonáva sa vhodná antitrombotická profylaxia alebo ak si pacient neuvedomuje riziko a neurobí vhodné zmeny životného štýlu (v zmysle protrombotické riziko), existuje riziko recidívy trombózy.

Aké časté sú trombofílie?

Najbežnejšie trombofily sú faktor V Leiden v heterozygotnej forme - prítomný v približne 8 - 10% v bežnej populácii a heterozygotná mutácia FIIG20210A, ktorá je prítomná v 6% populácie. Ich homozygotné formy, nedostatky proteínov C, S a antitrombínu a antifosfolipidový syndróm majú veľmi nízky výskyt.

Ako diagnostikovať trombofíliu?

Diagnóza trombofílií sa stanovuje dávkovaním týchto proteínov v plazme (proteíny C, S, antitrombín), stanovením antifosfolipidových protilátok imunologickými testami a antikoagulanciami proti lupusu (tiež antifosfolipidovými protilátkami) algoritmom niekoľkých koagulačných testov a mutáciami F zrážania. V a II špecifickými genetickými testami na detekciu chýb v ich génoch.

Je zistenéprin pravidelné krvné testy? Ak nie, ako sa dostaneme k ďalším vyšetrovaniam?

Rutinné koagulačné testy, bohužiaľ, nedokážu zistiť prítomnosť trombofílie. Jedinou výnimkou je rozšírenie jedného z bežných testov - APTT, pri antifosfolipidovom syndróme, ale to tiež závisí od citlivosti činidla a nejde o všeobecné pravidlo.

Špeciálne vyšetrenia na trombofíliu sú dostupné vo väčšine laboratórií v súkromných sieťach. Bohužiaľ neexistujú žiadne testy preplácané zdravotnou poisťovňou a náklady sú dosť vysoké.

Indikácie na testovanie týchto predispozícií by mali byť dané odborníkmi v určitých klinických podmienkach, v určitom čase a s prihliadnutím na podávané antikoagulačné lieky. Bohužiaľ, v Rumunsku tieto podmienky nie sú rešpektované a testovanie je často zneužívané, interferencie, ktoré môžu testovanie ovplyvňovať, sa neberú do úvahy - bez finančných, psychologických dôsledkov alebo vytvárania mnohých zmätkov a nesprávnych diagnóz.

Aká je súvislosť medzi tehotenstvom a trombofíliou?

Tehotenstvo ako také je prirodzená trombofília. Pomocou veľmi zložitých mechanizmov sa telo tehotnej ženy pripravuje na zvládnutie krvácania od narodenia a koagulačný stav každej zdravej tehotnej ženy sa postupne zvyšuje; niekedy sa zvyšuje 3-4 krát v treťom trimestri bez toho, aby to bol skutočný zdravotný problém, aj keď existuje skutočné trombotické riziko.

Prekrývajúca sa vrodená trombofília alebo antifosfolipidový syndróm nad týmto stavom fyziologického zvýšenia zrážania, hlavne v treťom trimestri, sa môže vyskytnúť u matky aj plodu: žilová trombóza, spomalenie rastu plodu, vnútromaternicová smrť plodu, eklampsia alebo preeklampsia odtrhnutie placenty, predčasný pôrod atď. Existuje však veľa tehotných žien s trombofíliou (najmä žien so stredným alebo nízkym rizikom), ktoré majú úplne normálne tehotenstvo a nemajú žiadnu z týchto komplikácií; prechádzajú tehotenstvom a neviem, že by mali trombofíliu.

Aj keď sa predpokladalo, že trombofília je zodpovedná za opakované potraty v prvom trimestri roku 2000, nedokázalo sa to hromadením viacerých štúdií na celom svete. Existuje mnoho ďalších príčin potratu pred 12. týždňom tehotenstva, ktoré sú bežnejšie a pravdepodobnejšie ako trombofília - chromozomálne, imunologické, hormonálne atď. Trombofília je často obviňovaná z tohto čoraz bežnejšieho zdravotného problému - ako aj z neplodnosti - bez toho, aby dokázala priame spojenie s koagulačným mechanizmom.

Jedinou trombofíliou, ktorá by skutočne mohla vysvetliť abortívne ochorenie, by bol Antifosfolipidový syndróm, ktorý pôsobí skôr imunitným mechanizmom ako koaguláciou (v prvom trimestri, keď sa koagulácia v porovnaní s obdobím pred tehotenstvom významne nezvyšuje).

V Rumunsku, bohužiaľ, existuje fenomén súvisiaci s násilným testovaním trombofílií v tehotenstve, čo má dôležitý psychologický dopad a vedie k zneužívaniu antikoagulačnej profylaxie.

Ako vieme, že musíme ísť k hematológovi?

Podozrenie na trombofíliu súvisí predovšetkým s prítomnosťou trombotického prejavu, najmä spontánneho (bez existencie zjavných rizikových faktorov trombózy) v mladom veku (do 50 rokov) alebo s opakujúcou sa trombózou v akomkoľvek veku, pôrodníckymi komplikáciami trimestra. II - III alebo viac strát tehotenstva (nad tri) v prvom trimestri - toto posledné klinické kritérium stále pretrváva v mnohých odborných pokynoch.

Teoreticky nejdeme k hematológovi bez toho, aby sme nemali tieto komplikácie na vyšetrenie trombofílie. Aj v súvislosti so zdravými príbuznými pacientov s diagnostikovanou trombofíliou existujú spory týkajúce sa užitočnosti ich testovania. Napríklad užitočnosť testovania detí pacientov so známymi leidenskými heterozygotnými alebo heterozygotnými OBR.

Aké sú novinky - vedecké, diagnostické metódy alebo poznatky o chorobe - týkajúce sa hemostázy a trombózy na základe výskumu z posledných rokov?

Napriek pokroku v laboratórnych vedách a technológiách je frustrujúce, že významné percento prípadov trombózy (približne 20%) zostáva bez jasne diagnostikovanej príčiny. Po roku 2000 sa uskutočnili pokusy o zistenie ďalších genetických príčin, okrem klasických trombofílií uvedených vyššie, a celé roky sa testovalo niekoľko typov genetických defektov - MTHFR C677T a A1298C, PAI1 4G/5G, FXIII V34L, Fib 455 atď. Ukázalo sa, že tieto defekty nie sú skutočnými rizikovými faktormi, vyskytujú sa tiež u zdravých jedincov a nemajú preukázané trombotické riziko. V súčasnosti pokračuje výskum genetických príčin trombózy. Nové techniky molekulárnej biológie (DNA Microarray, sekvenovanie DNA novej generácie) umožnili zistiť niekoľko desiatok nových bodových defektov, pre ktoré sa odhaduje riziko trombózy. Budúce štatistiky určia, ktoré z týchto chýb majú skutočné riziko.

Teraz hovoríme o pokynoch a protokoloch v patológii hemostázy, čo by mali pacienti vedieť?

Bohužiaľ v Rumunsku stále neexistujú profesionálni sprievodcovia a protokoly o koagulácii. Je to cieľ, ktorý sme mali pri založení spoločnosti, ale zatiaľ sa nám ho v malej miere nepodarilo dosiahnuť. V zahraničí existujú pokyny v rôznych odborných spoločnostiach týkajúce sa hodnotenia trombotických rizík, testovania trombofílie, profylaxie a antitrombotickej liečby alebo perioperačného správania u pacientov s problémami so zrážaním. Používame ich, hoci ani tam neexistuje medzirezortný konsenzus.

Chápem, že v tejto oblasti existujú špecifické laboratórne techniky, o čo ide? Ako sú „implementované“ v laboratóriách v Rumunsku?

Pravidelné laboratóriá sa vo všeobecnosti zhŕňajú v prípade koagulácie v rutinných testoch - Quick Protrombin Time with Prothrombin Activity a INR v prípade monitorovania kumarínových antikoagulancií, APTT a fibrinogénu. Sú to tiež jediné testy stanovené CAS. Špeciálne koagulačné testy - testy koagulačných faktorov, testy trombofílie, testy agregácie krvných doštičiek pomocou agregometrie alebo fibrinolýzy a testy koagulačnej genetiky sa v bežných laboratóriách nerealizujú. Niektoré hematologické kliniky majú aj koagulačné laboratórium, kde sa tieto testy vyvíjajú. Väčšina súkromných sietí tiež funguje alebo ich outsourcuje (v krajine alebo v zahraničí). Bohužiaľ, v Rumunsku neexistuje centrum excelentnosti pre koaguláciu, rovnako ako v zahraničí.

Založili ste Oddelenie hemostázy a trombózy v nemocnici Coltea a neskôr v Regina Maria, prečo je potrebné?

Koagulačné laboratórium je jedným z najťažších oddelení klinického laboratória. Hemostáza a trombóza sú vo všeobecnosti témy, ktoré sa dajú ťažko vyriešiť, a hoci sú to medzirezortné témy (existuje len veľmi málo špecialít, ktoré s nimi nie sú nijako spojené), spôsobujú problémy odborníkom.

Priznám sa, že som mal možnosť v prvom roku pobytu ako laboratórny lekár dlho pracovať na koagulačnej časti. Po ukončení pobytu som zostal na hematologickom oddelení Coltea a učil som hemostázu študentov, obyvateľov laboratória a hematológie a špecialistov (počas školení). Neskôr som pokračoval v tejto obave v rámci Rumunskej spoločnosti pre hemostázu a trombózu, ktorá bola založená v roku 2007 a bola jedným zo zakladateľov.

Prevažná väčšina lekárskych a chirurgických špecialít vyžaduje koagulačné laboratórium a s pomocou kolegov z Coltea sme vyvinuli už existujúce a veľmi dobre sme spolupracovali s ostatnými klinickými hematológmi, kardiológmi, chirurgmi alebo pracovníkmi intenzívnej starostlivosti.

Neskôr v REGINA MARIA, po ukončení špecializácie Klinická hematológia, som mal všetku podporu pri vývoji všetkých techník koagulačných testov a genetických metód na trombofíliu (testy, ktoré sa dovtedy zabezpečovali externe v iných laboratóriách).

Momentálne miešam laboratórnu prácu s klinickou a teší ma táto výsada, ktorú mnoho lekárov nemá, vidieť veci z oboch hľadísk.

Rozhovor uskutočnila Delia Budurca, Hlavný lekársky redaktor