CELIACA CHOROBA - LEPOK INTOLERANTNÝ

Čo je to celiakia?

Aké sú príčiny?

Na vzniku celiakie sa podieľa komplex faktorov:

1. genetické faktory:

sú predisponujúce; bolo identifikovaných niekoľko zapojených génov, z ktorých väčšina je lokalizovaná na 6. chromozóme;

2. faktory prostredia:

sú faktory, ktoré vyvolávajú chorobu v súvislosti s genetickou predispozíciou;
ak neexistuje genetická predispozícia, tieto faktory nespúšťajú celiakiu;
lepok je bielkovina rastlinného pôvodu, ktorá sa vyskytuje najmä v pšenici a raži; menšie množstvá, ale dostatočné na výskyt klinických prejavov, sa nachádzajú aj v jačmeni a ovse; glutén sa skladá z dvoch ďalších proteínov, glutemínu a gliadínu, pričom druhý z nich je „toxický“; neskoré zavedenie lepku do stravy dieťaťa nemá žiadny ochranný účinok; okrem toho najnovšie odporúčania z Európska spoločnosť pediatrickej výživy podporovať zavedenie lepku do stravy najskôr 4 mesiace, najneskôr však 7-8 mesiacov; odporúča sa tiež zaviesť lepok, keď je dieťa ešte dojčené, ochranná úloha materského mlieka je nepopierateľná.

3. Infekčné faktory:

vírusové alebo bakteriálne infekcie môžu vyvolať rôzne zmeny v tenkom čreve, ak existuje genetická predispozícia;
veľmi často sa charakteristické príznaky objavia po prekonaní tráviacej infekcie (najčastejšie išlo o ňu) APC-adenovírus 12)

Čo sa naozaj deje?

Podstatným prvkom je abnormálna imunitná reakcia tela na požitie lepku, ktorá je vnímaná ako „agresor“, a vytvára tak sériu protilátok (ich dávkovanie je pre diagnostiku nevyhnutné), ktoré spôsobujú deštruktívne poškodenie črevnej sliznice, tzv. vilózna atrofia čím znemožňuje vstrebávanie živín. Preto nastáva malabsorpcia s nesprávnym trávením, ktorá povedie k nástupu charakteristických príznakov.

malabsorpcia je globálny, tj pre všetky živiny (bielkoviny, sacharidy, lipidy, vitamíny, minerály), s prevahou malabsorpcie lipidov (tukov); z tohto dôvodu v stolici sa zistí test trávenia vysoká strata tuku; paralelne je to tiež ovplyvnené vstrebávanie vitamínov rozpustných v tukoch(tie, ktoré potrebujú vstrebávanie tuku): D- rachitída, Suchá koža, drsný, K- krvácania, petechie, modriny (podliatiny s minimálnou traumou).

Maldigestia je sekundárny voči nedostatku enzýmov (nachádzajú sa v črevnej sliznici a sú "zničené" léziami, ktoré sa inštalujú po produkcii protilátok); teda xs väčšinu prijatých sacharidov a proteínov nemôže byť strávených a implicitne absorbovaných; asi 50% pacientov má neznášanlivosť laktózy(mliečny cukor).

Dôsledkom je vzhľad chronická hnačka s syndróm závažného nedostatku čo bude mať globálny dopad na celé telo.

Ako sa to prejavuje?

Všeobecne sú klinické prejavy u detí veľmi hlučné, takže diagnóza sa stanoví pomerne rýchlo. Existujú však situácie, keď sú prejavy drsné a existuje iba anémia a pravdepodobne mierny deficit hmotnosti. U dospelých sa ochorenie môže vyvíjať veľmi potichu a často sa diagnostikuje náhodne (pri vyšetrovaní na iné ochorenia, ako je sekundárna amenorea alebo neplodnosť).

I. Symptomatické formy:

a) tráviace prejavy:

chronická hnačka: je to hlavný príznak choroby a je dôsledkom zníženia absorpčného povrchu čreva a sekundárnych porúch trávenia; častá stolica,objemné pastovité a/alebo polokonzistentné/vodné, časté svetlo sfarbené(podobne ako hlina), so vzhľadom lesklý a obsahujúce nestrávený potravinový odpad;
nechutenstvo, asténia, adynamizmus(apatické deti, nie hravé, ospalé);
opakované zvracanie, bez infekčného kontextu;
opakujúce sa bolesti brucha, brušná kolika, meteorizmus(nadmerné hromadenie plynu);
stagnácia/chudnutie;

b) syndróm nedostatku:

deficit postavyl (vo formách, v ktorých je diagnóza stanovená neskoro a nedostatky „hovoria svoje slovo“);
anémia nedostatkom železa, kyselinou listovou;
rachitída malabsorpciou vitamínu D; kostné deformity, prestávka;
hypokalcemická tetánia;
hypoproteinémia, hypoalbuminémia: pokles proteínových frakcií; môže sa vyskytnúť sekundárny edém (opuch nôh zadržiavaním tekutín);
krvácajúci: v guma najmä po kefovaní; epistaxa(nazálne krvácanie); modriny(vanatai) ľahké zranenia atď.; všetky sú druhoradé malabsorpcia vitamínu K. a nedostatok bielkovín;

c) extradigestívne prejavy:

spomalenie získavania psychomotorov(o to zreteľnejšie, že sa choroba objavuje v mladšom veku);
oneskorenie vzhľadu zubov, zhubné implantované zuby, zubné dystrofie, zubné kazy;
komisurálna stomatitída(„Široký“): slizničné lézie sa objavujú na perách najčastejšie z dôvodu nedostatku kyseliny listovej;
herpetiformná dermatitída:je pľuzgierovitá vyrážka, ktorá sa najčastejšie vyskytuje v lakťoch a kolenách, ale aj na zadku;
opakujúce sa infekcie dýchacích ciest; má tiež dôležitú úlohu Nedostatok IgA, sekundárne po deštrukcii črevnej sliznice;
poruchy koncentrácie(evidentné u starších detí s poklesom školských výsledkov);
oneskorenie v puberte; v postpubertálnom a dospelom veku menštruačné poruchy, amenorea(nedostatok menštruačného cyklu), neplodnosť;
bolesť kostí, kĺbov;
parestézia(necitlivosť, mravčenie v horných a dolných končatinách);

Klinický vzhľad je u slabého dieťaťa s tenkými hornými a dolnými končatinami (test so zníženým obsahom tuku a svalov), s oveľa väčším objemom brucha, so zmenami správania bledými: apatické, smutné, introvertné dieťa.

II. Asymptomatické formy:

pomerne vysoké percento pacientov nevykazuje príznaky alebo vykazuje minimálne, nenasvedčujúce príznaky;
ukázalo sa, že 10 - 15% prípadov anémie s nedostatkom železa (spôsobených nedostatkom železa) bez zjavnej príčiny môže byť druhotných k celiakii;
chronická únava, neschopnosť sústrediť sa môžu byť jedinými príznakmi ochorenia;
môžu existovať iba poruchy prechodu čreva (nadúvanie, hnačky striedané so zápchou), ktoré sa často interpretujú ako syndróm dráždivého čreva;

Aké komplikácie môžu nastať?

Komplikácie sú dôsledkom malabsorpčného syndrómu a následne vedú k ďalším komplikáciám s ozvenou rastu a vývoja.

S celiakiou súvisí niekoľko stavov, najbežnejšie sú:

1. Cukrovka I. typu(pacienti s celiakiou sú často testovaní na cukrovku, rovnako ako pacienti s cukrovkou sú pravidelne vyšetrovaní na celiakiu);

2. Iné autoimunitné choroby: trombocytopénia, Hashimotova tyroiditída, Sjogrenov syndróm, selektívny nedostatok IgA atď.

Ako diagnostikovať?

Niekedy je diagnóza stanovená kvôli množstvu nešpecifických príznakov a kvôli skutočnosti, že príznaky (na prvom mieste nedostatky) sú často liečené bez hľadania ich príčiny.

Európska spoločnosť pre pediatrickú výživu dosiahla konsenzus o vyšetrovaniach, ktoré sa majú vykonať v prípade podozrenia na celiakiu.

Dodatočné vyšetrovania:

1) špecifické protilátky:

protilátky proti transglutamináze(IgA/IgG) - majú vysokú senzitivitu a špecificitu na diagnostiku, ale aj na dynamické sledovanie (vývoj choroby sa sleduje po vylúčení lepku z potravy);
anti-želatínové protilátky;
antiendomisium protilátky: používajte doplnkovo v situáciách, keď môže byť dávka protilátok proti transglutamináze falošne pozitívna/negatívna (pri rôznych súvisiacich autoimunitných ochoreniach, deficite IgA atď.)

2) horná zažívacia endoskopia so zberom biopsia určiť stupeň poškodenia črevnej sliznice; je vyšetrovanie voľby pri stanovení diagnózy; v súčasnosti sa už nepovažuje za nevyhnutné opakovať biopsiu po liečbe (vylúčenie lepku z potravy), ale pre diagnostiku je nevyhnutné.

3) HLA písanie použité na genetické hodnotenie a prípadne na rozšírenie vyšetrovania na členov rodiny.

4) všeobecná súvaha: predstavuje súhrn vyšetrení vykonaných s cieľom zvýrazniť rôzne nedostatky sekundárne spojené s malabsorpčným syndrómom:

krvný obraz, železo, retikulocyty, feritín, transferín atď. (na diagnostiku a klasifikáciu anémie);
celkový proteín, proteinogram;
sérový ionogram: sodík, draslík, vápnik, fosfor, alkalická fosfatáza;
dávkovanie vitamínu D, vitamínu B12 a prípadne kyseliny listovej;
vyšetrenie stolice: test trávenia (prítomnosť nadbytočných tukov, mastných kyselín, saponínov, celulózy a pod.) koprocytogram, kopokultúra (môžu existovať črevné infekcie sekundárne pri zníženej schopnosti brániť sliznicu čreva), koproparazitologické vyšetrenie;
pečeňové funkcie (transaminázy: ASAT/ALAT atď.) a obličkové (močovina/kreatinín/súhrnné vyšetrenie moču, sedimentu);
triglyceridy, celkový cholesterol, HDL cholesterol;
dávka kalprotektínu v stolici (zvýšené hodnoty znamenajú zápalový proces čreva);
rôzne imunologické testy užitočné na diferenciálnu diagnostiku (vylúčenie iných chorôb) a prípadne niektorých pridružených chorôb;
hormonálne dávky (STH, IGF1 - pre možný súvisiaci deficit postavy, hormóny štítnej žľazy, pohlavné hormóny atď.);

Tieto vyšetrenia sa vykonávajú zameraním, v závislosti od veku, prítomných symptómov a akýchkoľvek súvisiacich stavov. Ich cieľom je stanoviť diagnózu s určitosťou a nedostatkami, ktoré môžu sprevádzať malabsorpčný syndróm. Vykonáva sa v čase diagnózy aj v evolúcii s cieľom objektivizovať výsledok zavedenej liečby.

Aká je liečba?

Liečba voľby je trvalé vylúčenie lepku z potravy. Nakoniec je spojená podporná liečba na odstránenie nedostatkov a/alebo pridružených chorôb.

1. Bezlepková strava:

vzdať sa spotreby pšenica, raž, jačmeň, ovos; môžu byť nahradené kukuricou, ryžou, ale aj „atypickými“ obilninami: quinoa, proso, amarant, tapioka, cícer;
odporúča sa rešpektovať po celý život; opätovné zavedenie lepku spôsobí opätovné objavenie sa klinických prejavov;
musí sa brať do úvahy prítomnosť lepku v pečive, sušienkach, konzervách, ovocných jogurtoch, omáčkach, párkoch atď.; z tohto dôvodu by sa štítky mali čítať veľmi opatrne, malo by sa zabrániť výrobkom obsahujúcim hydrolyzované alebo štruktúrované rastlinné bielkoviny, pretože môže byť prítomný lepok; Na etiketách výrobkov je zvyčajne uvedené, či obsahujú lepok alebo nie
v niektorých prípadoch, keď je spojená sekundárna intolerancia laktózy (sekundárna a reverzibilná), sa tiež odporúča vylúčiť mlieko alebo ho nahradiť liekom neobsahujúcim laktózu po dobu niekoľkých mesiacov, kým sa črevná absorpčná kapacita úplne neobnoví;
strava musí byť bohatá na výrobky obsahujúce železo ( podrobný článok ), vápnik (podrobný článok ), živočíšne bielkoviny, ovocie a zelenina;

2. Liečba liekom:

korekcia anémie;
ďalšie enzymatické (ak je to potrebné) s pre/probiotikami;
korekcia nedostatku vápnika, vitamínu D atď .;
doplnenie vitamínov, kyseliny listovej atď .;
liečba kortikosteroidmi (orálna alebo intravenózna): v ťažkých formách.

Ako sa to vyvíja v čase?

Po zavedení stravy a liečbe začne priaznivý vývoj. Zlepšenie chuti do jedla, vzhľadu a konzistencie stolice teda nastáva po 7 - 10 dňoch s obnovením prírastku hmotnosti po 3 - 4 týždňoch. Negativita malabsorpčných testov nastáva v priemere po 2 - 3 mesiacoch, rovnako ako dávkovanie špecifických protilátok, ktoré bude pravidelne a pravidelne sledované.

Klinický a biologický relaps môže nastať kedykoľvek, ak sa znovu podajú produkty obsahujúce lepok.