Cystická fibróza

Cystická fibróza (CF) je dedičné ochorenie, ktoré devastuje pľúca a mnoho ďalších orgánov v tele.

Pred päťdesiatimi rokmi deti s cystickou fibrózou zvyčajne zomreli vo veku 10 rokov. Rozsiahly výskum však viedol k zlepšeniu liečby. Dnes je očakávaná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou asi 37 rokov. Niektorí ľudia môžu mať viac ako 40, 50 rokov a ešte viac.

Cystická fibróza postihuje 70 000 ľudí na celom svete. Hlavným príznakom je hustý hlien, ktorý upcháva pľúca a vedie k opakovaným infekciám, zjazveniu (fibróza) a postupnému poškodeniu.

Keď dýchame, je tu hlien, ktorý nás chráni, zachytáva častice a baktérie a posúva ich ďalej od pľúc, ale pri cystickej fibróze sa hlien stáva viskóznym a baktérie rastú na viskóznom hliene.

Pretože cystická fibróza postihuje aj iné orgány, napríklad pankreas, narúša schopnosť tela tráviť potravu. To je ďalšou príčinou obáv, najmä u detí a mladých ľudí. Toto ochorenie ovplyvňuje dýchanie, rast a vývoj.

Cystická fibróza je spôsobená abnormálnymi zmenami v géne nazývanom CFTR. Viac ako 10 miliónov ľudí nesie abnormálnu verziu génu, ale pravdepodobne to tak nie je, pretože nemá žiadne príznaky. Aby mohla mať cystickú fibrózu, musí človek zdediť dve chybné kópie génu - jednu od každého rodiča.

Ale to nie je všetko. Niektorí ľudia majú relatívne ľahkú formu ochorenia, zatiaľ čo iní majú ťažšiu formu.

Tím vedcov študuje dvojčatá identické s cystickou fibrózou. Štúdie dvojčiat môžu vo všeobecnosti analyzovať určité faktory osobitne, napríklad to, ako zmeny v génoch a prostredí ovplyvňujú prežitie. Ak majú obe dvojčatá cystickú fibrózu a jednému sa darí lepšie ako druhým, ovplyvňujú niektoré gény spôsob aktivácie ochorenia? Ak tieto dvojčatá žijú oddelene, ovplyvňujú rôzne prostredie v pľúcach?

Aj keď na cystickú fibrózu neexistuje žiadny liek, výskum priniesol nové a účinné lieky. Pomáhajú riediť hlieny, otvárať dýchacie cesty, bojovať proti infekciám a napomáhajú tráveniu.

Nevyhnutný je tiež denný režim vlastnej údržby. Patria sem opakované cykly fyzikálnej terapie hrudníka, ktoré sa tiež nazývajú perkusie hrudníka. Pacienti by mali sedieť na stoličke alebo si ľahnúť do polohy, ktorá pomáha odtoku hlienu z pľúc. Potom terapeut, člen rodiny alebo priateľ rytmicky bije do chrbta, aby pomohol uvoľniť hlien, aby z neho mohol byť spút. Na prenos vibrácií do hrudníka a čistenie dýchacích ciest sa dá použiť aj mechanická vesta.

Páry s rodinnou anamnézou cystickej fibrózy by sa mali pri plánovaní alebo čakaní dieťaťa porozprávať so svojím lekárom o monitorovaní novorodencov. Aj u detí vo veku niekoľkých mesiacov býva choroba tichá a rýchlo postupuje. Včasná diagnostika a liečba môže pomôcť predĺžiť dĺžku života ľudí s cystickou fibrózou.