DCMedical Heart disease mo; Dedenie; zo strany p; rodičia; a ovplyvňujúce; aorta

Srdce. Jedna z geneticky prenosných chorôb, ktoré môžu mať vplyv na činnosť srdca a krvných ciev, sa nazýva Marfanov syndróm.

disease

Srdce. Gén zdedený po rodičoch vedie k Marfanovmu syndrómu, dedičnému ochoreniu, ktoré postihuje kosti, oči, pokožku, pľúca a nervový systém spolu so srdcom a krvnými cievami.

Toto ochorenie je bežné, píšu ľudia z platformy webmd.com v štátoch, kde má 1 z 5 000 Američanov. Jednou z jeho najväčších hrozieb je poškodenie aorty, tepny, ktorá prenáša krv zo srdca do zvyšku tela. Je to preto, že Marfanov syndróm môže pretrhnúť vnútorné vrstvy aorty. Na nahradenie postihnutej časti aorty je potrebný chirurgický zákrok.

U niektorých ľudí s týmto syndrómom sa môže vyvinúť ďalšie ochorenie srdca: prolaps mitrálnej chlopne, upchatie srdcových chlopní, ktoré môže súvisieť s nepravidelným alebo rýchlym srdcovým rytmom, a ťažkosti s dýchaním.

Príčina choroby zdedená po rodičoch

Marfanov syndróm je spôsobený zmenou génu, ktorý kontroluje, ako telo produkuje fibrilín, podstatnú zložku spojivového tkaniva, ktorá prispieva k jeho sile a pružnosti.

V mnohých prípadoch je syndróm zdedený po rodičovi, ale existujú situácie - 1 zo 4 - keď sa vyskytne u ľudí, ktorí nemajú v rodinnej anamnéze ochorenie. Stav nerozlišuje medzi ženami a mužmi, u ktorých je 50% riziko prenosu génu na deti. Aj keď je syndróm prítomný od narodenia, môže byť diagnostikovaný až v dospievaní alebo neskôr. Príznaky sa líšia od jednotlivca k jednotlivcovi.

Odborníci z webu Webmd.com tvrdia, že ľudia trpiaci Marfanovým syndrómom môžu mať vysokú, tenkú postavu, dlhé ruky, nohy a prsty na nohách a pružné kĺby, skoliózu alebo zakrivenie chrbtice.

Iba genetický test potvrdzuje alebo nepotvrdzuje prítomnosť tohto syndrómu, pretože existujú ďalšie poruchy spojivového tkaniva. Okrem genetického testu urobí lekár dôkladné fyzické vyšetrenie očí, srdca a krvných ciev a svalového a kostrového systému, vyžiada si anamnézu príznakov a informácie o členoch rodiny, ktorí mohli mať poruchu.

Na jeho zistenie sa vykonávajú testy ako: röntgen hrudníka, elektrokardiogram (EKG) a echokardiogram - na vyhodnotenie zmien srdca a krvných ciev a na zistenie problémov so srdcovým rytmom, ale aj transezofageálny echokardiogram (TEE), MRI alebo CT.

Liečba Marfanovho syndrómu si vyžaduje individualizovaný liečebný plán podľa potrieb pacienta. Niektorí by potrebovali pravidelné stretnutia so svojím lekárom a - počas pribúdajúcich rokov - pravidelné kardiovaskulárne, očné a ortopedické vyšetrenia. Ostatné - lieky alebo chirurgický zákrok.

Aj keď sa lieky na liečbu Marfanovho syndrómu zvyčajne nepoužívajú, váš lekár vám môže predpísať beta-blokátor, ktorý znižuje srdcový rytmus a tlak vo vašich tepnách, čím zabraňuje alebo oddialuje zväčšenie aorty. Terapia betablokátormi sa používa, keď je osoba s Marfanovým syndrómom mladá.

Existujú však ľudia, ktorí nemôžu užívať beta-blokátory kvôli astme alebo kvôli vedľajším účinkom liekov, ktoré môžu zahŕňať ospalosť alebo slabosť, bolesti hlavy, spomalenie srdcového rytmu, opuchy rúk a nôh alebo problémy s dýchaním. spať.

V niektorých situáciách je potrebný chirurgický zákrok, keď sa rozšírená časť aorty nahradí štepom, kúskom umelého materiálu, ktorý sa zavedie a nahradí poškodenú alebo slabú oblasť krvnej cievy.

Ak bol v minulosti priemerný vek úmrtia u ľudí s Marfanovým syndrómom 32 rokov, v súčasnosti žije väčšina ľudí s Marfanom pomocou včasnej diagnostiky, správneho riadenia a dlhodobej starostlivosti aktívny, zdravý život a nádej. života podobného bežnej populácii.