Svalová biopsia

Svalová biopsia je diagnostická technika, pri ktorej malý fragment sa odoberie zo svalu na analýzu štrukturálne a funkčné (mikroskopické, biochemické atď.). Tento postup je indikovaný na jednoznačnú diagnózu, prognózu a správnu liečbu niektorých svalové alebo neurologické choroby. Vykonáva sa svalová biopsia v lokálnej anestézii, spojené riziká sú malé a zotavenie po zákroku je vo väčšine prípadov rýchle. Výsledky svalovej biopsie sa zvyčajne dostavia za 2-4 týždne, ale môžu nastať situácie, keď sa biopsia vykoná urgentne. [1, 2]

Indikácie a kontraindikácie

Svalová biopsia je indikovaná v početné svalové ochorenia, buď neurologické alebo svalové, často rozlišovať medzi týmito dvoma etiológiami. Aj keď niekedy klinický obraz choroby veľmi naznačuje konkrétny stav, môže byť pre presnú diagnózu, konkrétnu liečbu alebo presnejšiu prognózu indikovaná svalová biopsia.

Absolútne kontraindikácie svalovej biopsie predstavujú:

Zvýšené riziko nekontrolovateľného krvácania
Infekcia v cieľovom mieste na biopsiu
Traumatizovaný sval, ktorý predstavuje miesto vpichu alebo ktorý bol za posledný mesiac podrobený testu elektromyografie
Svaly s veľmi ťažkou slabosťou

Relatívne kontraindikácie sú predstavované chorobami, ktoré by mohli byť diagnostikované inými metódami, vrátane:

Silné podozrenie na myasthenia gravis - možno potvrdiť elektromyografiou a detekciou sérových anti-acetylcholínových protilátok
Svalové dystrofie s typickým prejavom, keď je možné vykonať výskum molekulárnej genetiky
Periodická paralýza - žiadne konkrétne zmeny vo svalovej biopsii, preto je indikované genetické testovanie
Endokrinné myopatie - prípad, keď etiologická diagnóza (základného endokrinného ochorenia) eliminuje potrebu biopsie [2, 3, 4]

Príprava pred zákrokom

Postup je vysvetlený pacientovi, ktorý musí dať súhlas na jeho absolvovanie. Svalová biopsia sa zvyčajne vykonáva po dôkladnom klinickom a paraklinickom vyšetrení pacienta (najmä pokiaľ ide o schopnosť zrážania krvi). Je vhodné spomenúť lekára na akúkoľvek alergiu, na latex, sadru, lieky atď. Uveďte tiež akýkoľvek liek, ktorý užívate, a ak ste tehotná, ak ide o ženy. Ak je potrebná celková anestézia (veľmi zriedkavá; zvyčajne u detí), pacient má byť poučený, aby určitý čas pred zákrokom nejedol. [2]

Riziká a komplikácie

Pred vykonaním biopsie musia byť pacientovi vysvetlené riziká a potenciálne negatívne dôsledky intervencie.

Syndróm malígnej hypertermie sa môžu vyskytnúť u ľudí s neuromuskulárnymi poruchami v prítomnosti určitých anestetík. Pretože toto riziko je zohľadnené u každého pacienta s týmto typom ochorenia, sú vybrané anestetiká, ktoré je možné bezpečne podať.

Byť menším zásahom vykonaným vo voliteľných podmienkach, komplikácie svalovej biopsie sú zriedkavé a môžu zahŕňať:

Krvácanie, veľké modriny, citlivosť alebo bolesť v mieste biopsie
Lokalizovaná infekcia
Dočasná strata (dni-týždne) citlivosti v oblasti s biopsiou [1, 2]

Technika svalovej biopsie

Počas svalovej biopsie sa odoberie fragment svalového tkaniva malá veľkosť (hmotnosť 10-15 gramov). Sval zvolený pre postup sa líši v závislosti od prítomných symptómov, podozrenia na ochorenie a celkového stavu pacienta. Najčastejšie však, sa získava z bicepsu, deltového svalu, štvorhlavého svalu (stehenného svalu) alebo prednej holennej kosti. Spravidla sa vyberie symptomatický sval v závislosti od podozrenia na ochorenie (napríklad pri polymyozitíde sa zvolí proximálny sval, napríklad štvorhlavý sval). Odporúča sa vyhnúť sa príliš atrofovaným svalom; keď je sval vážne a terminálne postihnutý, myofibrily sú nahradené tukovým alebo fibrovaskulárnym tkanivom a diagnostická hodnota testu je nízka.

Existuje dve hlavné techniky vykonať biopsiu svalu, ktorá sa používa v závislosti od klinického kontextu. Oba sa vykonávajú po antiseptizácii pokožky a lokálnej anestézii.

Biopsia ihly - do svalu sa vloží ihla s priemerom asi 5 mm, aby sa odobralo potrebné tkanivo. Postup nie je bolestivý, ale môže spôsobiť mierne nepohodlie.
Otvorená biopsia - urobí sa rez niekoľko centimetrov, potom sa pomocou veľmi ostrých nožníc odoberie fragment svalového tkaniva. Miesto rezu sa potom zošije a previaže obväzom.

Pre diagnostiku je cennejšia otvorená biopsia, pretože poskytuje väčší kus tkaniva. Biopsia ihlou je však indikovaná, ak má pacient kontraindikácie alebo odmietne otvorený chirurgický zákrok, alebo keď je potrebných množstvo biopsií na sledovanie progresie ochorenia. [1, 2, 3]

Spracovanie vzorky a získané výsledky

Na svalovú biopsiu sa odoberie dostatok tkaniva na získanie a testovanie zmrazeného a čerstvého fragmentu. V laboratóriu sa používa niekoľko techník na získanie informácií o štruktúrnych zložkách tkaniva, biochemických procesoch a chybných génoch. Môžu to byť:

Histologické vyšetrenie - pomocou rôznych škvŕn na zvýraznenie určitých tkanivových štruktúr sa vzorka analyzuje pod optickým mikroskopom. Niekedy môžete použiť aj elektrónovú mikroskopiu, ktorá na zvýraznenie bunkových zložiek používa oveľa výkonnejší mikroskop.
Histochemické testy - určité látky odhaľujú prítomnosť a aktivitu enzýmov vo svalových vláknach. Testy tohto druhu sú obzvlášť užitočné pri metabolických ochoreniach so stanovením svalov.
Imunohistochemické testy - pri použití protilátok špecifických pre určité proteíny sa zvýrazní ich prítomnosť alebo patologická neprítomnosť. Napríklad pri DMD je demonštrovaná absencia proteínu nazývaného dystrofín. [1]

Obnova po ukončení procedúry

Obnova je všeobecne jednoduchá a miesto biopsie by malo byť udržiavané čisté a suché. Keď bola biopsia otvorená a rez vyžadoval prišitie, lekár po niekoľkých dňoch vlákna odstráni. Ak pacient ešte nebol hospitalizovaný pre aktuálny stav, svalová biopsia nevyžaduje hospitalizáciu; obvykle sa pacienti môžu vrátiť domov v ten istý deň, prísť ku kontrole a zistiť výsledky vyšetrovania. Môže byť indikované dočasné vylúčenie svalového napätia, najmä ak išlo o excíziu biopsie. Známky vyžadujúce lekársku pomoc sú:

horúčka
silná bolesť
opuch
začervenanie
krvácajúci
vyjadrenie hnisu v mieste zásahu. [2]