Hypertrofická kardiomyopatia (HCM)

Hypertrofická kardiomyopatia (HCM) je charakterizovaná výraznou ventrikulárnou hypertrofiou a rozsiahlou dezorganizáciou architektúry myocytov.

Hypertrofiu sprevádza komorová systolická obštrukcia, názov sa používa pod menom obštrukčná hypertrofická kardiomyopatia (CMHO).

PRÍČINA

Hlavná príčina hypertrofickej kardiomyopatie nie je známa. Stav sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, maximálna frekvencia je však medzi 30 - 40 rokmi.
Takmer polovica všetkých prípadov hypertrofickej kardiomyopatie má rodinnú anamnézu zhodnú s autozomálnym dominantným prenosom. Asi 40% z nich je spojených s mutáciami v géne ťažkého reťazca beta myozínu v myokarde na chromozóme 14, pričom niektoré mutácie súvisia so závažnejšou prognózou. Približne 15% má mutácie srdcového troponínu T génu, 10% má mutáciu L proteínu viažuceho myozín a takmer 5% má mutáciu a tropomyozínu v a géne. Zvyšok rodinných prípadov pravdepodobne súvisí s mutáciami v iných génoch.

Echokardiografické štúdie potvrdili, že takmer tretina príbuzných prvého stupňa (tj. Rodičia, súrodenci a deti) pacientov s familiárnou hypertrofickou kardiomyopatiou vykazuje príznaky ochorenia, hoci u mnohých z týchto pacientov je stupeň hypertrofie nízky, tlakový gradient nie je prítomný. ejekčný trakt a príznaky nie sú dôležité. Pretože hypertrofické znaky nemusia byť v detstve zjavné a často sa vyskytujú prvýkrát v dospievaní, jediný normálny echokardiogram u dieťaťa nevylučuje úplne prítomnosť choroby.
Medzi ďalšie možné familiárne príčiny hypertrofickej kardiomyopatie patria: nadmerná sympatická stimulácia srdca, nadmerný intracelulárny vápnik.

príznaky a symptómy

Mnoho pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou je asymptomatických a môže súvisieť s pacientmi so známym ochorením. Prvým klinickým prejavom ochorenia môže byť, bohužiaľ, náhla smrť, častá u detí a mladých dospelých, často počas alebo po cvičení.

dýchavičnosť - je to najčastejší prejav a je dôsledkom zvýšenia pľúcneho kapilárneho tlaku. Je zvýraznená tachykardiami z akejkoľvek príčiny (emócie, námaha).
Angina pectoris - je prítomný u troch štvrtín symptomatických pacientov. Hypertrofická kardiomyopatia by sa mala zvážiť u každého mladého človeka s typickou bolesťou angíny pectoris bez veľkých zmien na EKG.
medzery - sa vyskytujú častejšie u obštrukčných pacientov po ukončení intenzívnej námahy v dôsledku náhleho zníženia venózneho návratu. Synkopy, ktoré sa objavujú v pokoji, sú dôsledkom porúch vedenia (tachyarytmie).
búšenie srdca - sú pomerne časté a sú produkované arytmiami.

Medzi ďalšie príznaky hypertrofickej kardiomyopatie patrí únava alebo závraty, niektoré môžu mať zlyhanie ľavého srdca (najmä u starších osôb).

Fyzikálne vyšetrenie - Väčšina pacientov s prechodom má dvojitý alebo trojitý apikálny prekordiálny impulz, rýchlo sa zvyšujúci karotický arteriálny pulz a srdcový rytmus. Charakteristickým znakom obštrukčnej hypertrofickej kardiomyopatie je systolický šelest, ktorý je zvyčajne drsný, kosoštvorcový a zvyčajne sa začína neskoro po hluku I, pretože na začiatku systoly nie je prekážkou vysunutia. Šelest je najlepšie počuť na ľavom dolnom okraji hrudnej kosti, ako aj na vrchole, kde je často holosystémovejší a pískajúci, bezpochyby kvôli mitrálnej regurgitácii, ktorá obvykle sprevádza obštrukčnú hypertrofickú kardiomyopatiu.

Paraklinické prieskumy

Elektrokardiogram zvyčajne vykazuje hypertrofiu ľavej komory a široké, hlboké Q vlny na niekoľkých skratoch, čo naznačuje starý infarkt myokardu. Mnoho pacientov má počas ambulantného monitorovania (Holter) arytmie, a to ako predsieňové (supraventrikulárna tachykardia alebo fibrilácia predsiení), tak aj komorové (ventrikulárna tachykardia).
Rádiografia hrudníka môže byť normálna, aj keď je bežné mierne až mierne zväčšenie tvaru srdca.
Metóda, ktorá podporuje diagnostiku hypertrofickej kardiomyopatie, je echokardiogram, ktorá vykazuje hypertrofiu ľavej komory, často so septom hrubším ako 1, 3-krát alebo viac ako voľná zadná stena ľavej komory. Septum môže mať neobvyklý vzhľad matného skla, čo pravdepodobne súvisí s jeho abnormálnou bunkovou architektúrou a fibrózou myokardu. MAS (predný systolický pohyb) mitrálnej chlopne sa nachádza u pacientov s tlakovými gradientmi.

Pri hypertrofickej kardiomyopatii je dutina ľavej komory typicky malá, s hyperkinetickou zadnou stenou a zníženou priepustnosťou septa.
Zriedkavá forma hypertrofickej kardiomyopatie, charakterizovaná apikálnou hypertrofiou, je často spojená s obrovskými negatívnymi T vlnami na elektrokardiograme a hrotom tvaru ľavej komory na angiografii; zvyčajne má benígny klinický priebeh.
Rádioizotopová scintigrafia s táliom 201 často odhalí chyby perfúzie myokardu aj u asymptomatických pacientov.
Aj keď pri diagnostike hypertrofickej kardiomyopatie nie je potrebná srdcová katetrizácia, dvoma typickými hemodynamickými znakmi sú zvýšený diastolický tlak v ľavej komore v dôsledku zníženej poddajnosti ľavej komory a, ak je prítomná prekážka, gradient systolického tlaku medzi telom ľavej komory a dolnou oblasťou. . Ak gradient nie je prítomný, môže byť vyvolaný manévrami, ako je napríklad infúzia izoproterenolu, inhalácia amylnitritu alebo Valsalvov manéver.

Vývoj a prognóza

Vývoj je veľmi variabilný a nepredvídateľný, úmrtnosť spôsobená hypertrofickou kardiomyopatiou je vyššia u detí s rodinnou formou. Príznaky sú nešpecifické a nesúvisia dobre s vývojom ochorenia.
Do 10 rokov sa u 10% pacientov vyvinie srdcové zlyhanie, 60 - 70% zostáva stabilných a u 10% sa pozoruje zlepšenie.
Fibrilácia predsiení je obvykle neskoro v priebehu ochorenia; jeho vzhľad môže spôsobiť zvýraznenie symptómov, pravdepodobne v dôsledku straty predsieňového príspevku k plneniu hypertrofovanej komory.
Infekčná endokarditída sa vyskytuje u menej ako 10% pacientov a je indikovaná profylaxia endokarditídy, najmä u pacientov s pokojnou obštrukciou a mitrálnou regurgitáciou.

Zistil sa vývoj hypertrofickej kardiomyopatie smerom k dilatácii a dysfunkcii ľavej komory bez ejekčného gradientu, je to však neobvyklé; u približne 5 - 10% pacientov však došlo k určitému stupňu zmeny systolickej funkcie ľavej komory, stenčeniu steny a zväčšeniu dutiny.

Hlavnou príčinou smrti pri hypertrofickej kardiomyopatii je náhla smrť, ktorá sa môže vyskytnúť u asymptomatických pacientov alebo môže narušiť inak stabilný priebeh symptomatických pacientov. Prediktory náhlej smrti zahŕňajú vek do 30 rokov, ventrikulárna tachykardia zistená pri ambulantnom monitorovaní, závažná hypertrofia komôr, synkopa (najmä u detí), vysoko rizikové genetické mutácie a rodinná anamnéza náhlej smrti. Neexistuje žiadna korelácia medzi rizikom náhlej smrti a závažnosťou symptómov alebo prítomnosťou alebo závažnosťou tlakového gradientu v ejekčnom trakte. Pretože k náhlemu úmrtiu často dochádza pri fyzickej námahe alebo bezprostredne po nej, všetci pacienti by sa mali vyhnúť intenzívnej námahe bez ohľadu na príznaky. Pravdepodobne väčšina úmrtí, najmä tých, ktoré sú náhle, je dôsledkom komorových arytmií.

Liečba

Liečba hypertrofickej kardiomyopatie zahŕňa odstránenie symptómov (dyspnoe, angína, synkopa), predchádzanie komplikáciám a zníženie rizika náhlej smrti.
Výkonnostné športy a intenzívna fyzická aktivita by mali vyhnúť sa, ako aj digitálne prípravky, prípadne dusitany.

Beta-adrenergné blokátory sa často používajú a môžu do istej miery zmierniť príznaky angíny a synkopy u jednej tretiny až polovice pacientov. Gradienty pokojového intraventrikulárneho tlaku sa zvyčajne nemenia, hoci tieto lieky môžu obmedziť zvýšenie gradientu, ku ktorému dochádza počas cvičenia. Nie je známe, či beta-adrenergné blokátory poskytujú akúkoľvek ochranu pred náhlou smrťou.
amiodarón sa javí ako efektívny pri znižovaní frekvencie supraventrikulárnych arytmií, ako aj život ohrozujúcich ventrikulárnych arytmií.

Blokátory vápnika - verapamil a diltiazem môžu znižovať stuhnutosť komôr, znižovať zvýšený diastolický tlak, zvyšovať toleranciu záťaže a v niektorých prípadoch znižovať závažnosť gradientov v ejekčnom trakte, aj keď k nežiaducim reakciám dochádza u približne štvrtiny pacientov. Disopyramid sa používal u niektorých pacientov na zníženie kontraktility a ejekčného gradientu ľavej komory.

Plánovaná stimulácia - Trvalá dvojkomorová stimulácia sa nedávno presadila, pretože zmierňuje príznaky a znižuje ejekčný gradient u niektorých pacientov so závažnými príznakmi, pravdepodobne zmenou štruktúry komorových kontrakcií. Obštrukcia môže tiež znížiť infarkt medzikomorovej septa injekciou etanolu do septa. Zavedenie automatického implantovateľného defibrilátora by sa malo zvážiť u pacientov, ktorí prežijú po zástave srdca a u pacientov s vysokým rizikom ventrikulárnych tachyarytmií. Chirurgická liečba - myotómia/chirurgická myektómia hypertrofovanej septa môže spôsobiť pretrvávajúcu symptomatickú úľavu u takmer troch štvrtín operovaných pacientov, ale intervencia u ťažko symptomatických pacientov s vysokými gradientmi krvného tlaku, ktorí nereagujú na lekárske ošetrenie, predstavuje limit 3 - 5% úmrtnosti.
Účinok žiadnej z týchto terapií na prirodzený vývoj nie je jasný. Najlepšie je vyhnúť sa, pokiaľ je to možné, digitalisu, diuretikám, nitrátom a beta-adrenergným agonistom, najmä u pacientov so známym stupňom tlaku v ejekcii ľavej komory.